Синдром фенилкетонурия. Фенилкетонурия — что это, признаки, симптомы, лечение

Фенилкетонурия – наиболее распространенное нарушение обмена аминокислот. В среднем фенилкетонурии подвержен 1 из 8000 человек.

В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин (тирозин препятствует отложению жиров, снижает уровень аппетита, улучшает функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников).

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:

вялость ребенка;
отсутствие интереса к окружающему;
иногда повышенная раздражительность;
беспокойство;
срыгивания;
нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
судороги;
признаки аллергического дерматита;
появляется характерный «мышиный» запах мочи.

В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия.

При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия .

Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.

Диагностика

Диагноз при подозрении на фенилкетонурию основывается на совокупности генеалогических данных, результатов клинического и биохимического обследования:

возможный родственный брак родителей больного ребенка;
аналогичная патология у родных или двоюродных сибсов (братьев или сестер);
судороги, нарушение мышечного тонуса;
экзематозные изменения кожи;
гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки глаз;
своеобразный «мышиный» запах мочи;
повышенный уровень фенилаланина в крови > 900 мкмоль/л;
присутствие в моче фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот;
положительная проба Феллинга.

В настоящее время для диагностики фенилкетонурии разработаны и внедрены молекулярно-генетические методы выявления генного дефекта.

Диагностика у новорожденных (скрининг)

В связи с достаточной распространенностью фенилкетонурии, тяжестью клинических проявлений и реальной возможностью профилактического лечения, фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в список наследственных заболеваний, рекомендованных Всемирной организацией здравоохранения для раннего выявления среди новорожденных.

Для ранней диагностики фенилкетонурии в России осуществляется массовое обследование детей в родильных домах с определением уровня фенилаланина в крови.

Забор крови производится у новорожденных в возрасте 4–5 дней. Реже объектом исследования является моча.

Лечение фенилкетонурии

Главным способом лечения фенилкетонурии является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм белка и фенилаланина.

Основным критерием адекватности диеты при фенилкетонурии служит уровень фенилаланина в крови, который должен:

в раннем возрасте составлять 120–240 мкмоль/л;
у детей дошкольного возраста – не превышать 360 мкмоль/л;
у школьников – не превышать 480 мкмоль/л;
у детей старшего школьного возраста допустимо увеличение содержания фенилаланина в крови до 600 мкмоль/л.

Пищевой рацион строится путем резкого ограничения поступления белковых продуктов животного и растительного происхождения и, следовательно, фенилаланина. Для облегчения расчетов принято считать, что 1 г условного белка содержит 50 мг фенилаланина.

При лечении фенилкетонурии полностью исключают продукты, богатые белком и фенилаланином: мясо, рыбу, сыр, творог, яйца, бобовые и др. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты – амилофены.

Для коррекции белкового питания и восполнения недостатка аминокислот при фенилкетонурии назначаются специальные лечебные продукты:

белковые гидролизаты: нофелан (Польша), апонти (США), лофенолак (США);
смеси L-аминокислот, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие незаменимые аминокислоты: фенил-фри (США), тетрафен (Россия), П-АМ универсальный (Великобритания).

Несмотря на обогащение аминокислотных смесей и белковых гидролизатов минеральными и другими веществами, больные фенилкетонурией нуждаются в дополнительном назначении витаминов, в частности группы В, минеральных соединений, особенно содержащих кальций и фосфор, препаратов железа и микроэлементов.

В последние годы для страдающих фенилкетонурией была обоснована необходимость применения препаратов карнитина (L-карнитин, элькар в средней суточной дозе 10–20 мг/кг массы в течение 1–2 мес. 3–4 курса в год) для профилактики его недостаточности.

Параллельно лечение фенилкетонурии осуществляется медикаментозным патогенетическим и симптоматическим лечением ноотропными средствами, препаратами, улучшающими сосудистую микроциркуляцию, по показаниям – антиконвульсантами.

Широко используется лечебная гимнастика, общий массаж и др. Комплексная реабилитация детей с фенилкетонурией предусматривает специальные методы педагогических воздействий в процессе подготовки к школе и школьного обучения. Больные нуждаются в помощи логопеда, педагога, в ряде случаев – дефектолога.

Большие споры вызывает вопрос о длительности диетотерапии в лечении фенилкетонурии. В последнее время большинство врачей принимает точку зрения о необходимости продолжительного выполнения диетических рекомендаций. Обследование детей, прекративших соблюдать диету в школьном возрасте, и детей, продолжавших получать диетотерапию, однозначно показало значительно более высокий уровень интеллектуального развития последних.

У больных фенилкетонурией старшего возраста, в том числе подростков, безусловно, возможно постепенное расширение диеты в связи с улучшением толерантности к фенилаланину. Коррекция питания осуществляется, как правило, путем введения в рацион ограниченного количества круп, молока и некоторых других натуральных продуктов, содержащих относительно умеренное количество фенилаланина. В период расширения рациона проводятся оценка нервно-психического статуса детей, контроль электроэнцефалограммы , уровня фенилаланина в крови.

В возрасте старше 18–20 лет проводится дальнейшее расширение диеты, однако и во взрослом периоде пациентам рекомендуется отказаться от высокобелковых продуктов животного происхождения.

Особенно строго подходят к диетотерапии девочек, страдающих фенилкетонурией, и женщин в репродуктивном периоде. Такого рода больным фенилкетонурией необходимо продолжать диетическое лечение для обеспечения рождения здорового потомства.

В последние годы разрабатывается способ снижения уровня фенилаланина в крови путем приема препарата, содержащего фенилаланингидроксилазу растительного происхождения.

Данная статья опирается на статью из книги «Врожденные и наследственные заболевания» под редакцией профессора П.В.Новикова, М., 2007

Фенилкетонурия (ФКУ) – это заболевание, которое напрямую связано с нарушением аминокислотного обмена и приводит к поражению ЦНС. Фенилкетонурия преимущественно встречается у девочек. Нередко больные дети рождаются у здоровых родителей (они являются гетерозиготными носителями мутантного гена).

Родственные же браки только увеличивают количество детей, рождаемых с таким диагнозом. Наиболее часто фенилкетонурия наблюдается в северной Европе – 1:10000, в России с частотой 1:8-10000 и в Ирландии – 1:4560. У чернокожих ФКУ почти не встречается.

Что это за заболевание?

Фенилкетонурия - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

История

Открыл фенилкетонурию в 1934 году норвежский доктор Ивар Асбьерн Феллинг. Положительный исход лечения впервые наблюдался в Великобритании (в Бирмингемском госпитале для детей) благодаря стараниям коллектива врачей во главе с Хорстом Биккелем в первой половине 50-х годов XX века. Однако действительно большой успех в лечении этой болезни был отмечен в 1958-1961 годы, когда появились первые методы анализа крови младенцев на содержание в ней высоких концентраций фенилаланина, говорящих о наличии недуга.

Выяснилось, что за развитие болезни отвечает всего лишь один ген, получивший наименование РАН (ген фенилаланингидроксилазы).

Благодаря этой находке ученым и докторам по всему миру удалось более подробно выделить и описать как само заболевание, так и его симптомы и формы. Более того, были найдены и разработаны абсолютно новые, высокотехнологичные и современные способы лечения, такие, как генотерапия, которая на сегодня является образцом эффективной борьбы с генетическими патологиями человека.

Механизм развития и причины заболевания

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов, гормонов и необходим для нормальной работы организма.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

нарушают процессы жирового обмена в мозге;
оказывают токсическое действие, отравляя мозг;
вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы.

Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия (см. фото) проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:

вялость ребенка;
срыгивания;
нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
судороги;
отсутствие интереса к окружающему;
иногда повышенная раздражительность;
беспокойство;
появляется характерный «мышиный» запах мочи.

В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.

Диагностика

Важным, как мы уже отметили, является раннее диагностирование заболевания, что позволит избежать его развития и привести к ряду необратимых и тяжелых последствий. По этой причине в родильных домах к 4-5 дням жизни (для новорожденных доношенных) берется для анализа кровь. У недоношенных детей на предмет фенилкетонурии (ФКУ) кровь берется на 7 день.

Процедура предусматривает взятие капиллярной крови по прошествии часа с момента кормления, ею в частности пропитывается специальный бланк. Концентрация, указывающая на отметку свыше 2,2% фенилаланина в крови малыша, требует направления его с родителями для осмотра в медико-генетический центр. Там же проводится дообследование и, собственно, уточнение диагноза.

Как выглядит фенилкетонурия: фото

На фото ниже показано, как проявляется заболевание у детей и взрослых.

Как лечить фенилкетонурию

Единственным действенным методом лечения фенилкетонурии считается организованная с первых дней жизни специально разработанная диета, принцип которой заключается в ограничении содержащегося в продуктах питания фенилаланина, для чего исключаются такие продукты питания как:

крупы,
бобовые,
яйца,
творог,
хлебобулочные изделия,
орехи,
шоколад,
рыба, мясо и пр.

Лечебный рацион больных фенилкетонурией состоит из специализированных продуктов как зарубежного, так и отечественного производства. Детям первого года жизни показаны продукты, по своему составу приближенные к грудному молоку, это такие смеси как «Лофенилак» и «Афенилак». Для детей немного старше разработаны такие смеси как «Тетрафен», «Максамум-ХР», «Фенил-Фри». Страдающим фенилкетонурией беременным женщинам и детям старшего возраста (после шести лет) показан прием смеси «Максамум-ХР». Помимо специализированных лечебных продуктов в рацион больного включают соки, фрукты и овощи.

Своевременно начатая диетотерапия чаще всего позволяет избежать развития характерных клинических проявлений классической фенилкетонурии. Лечение в обязательном порядке проводится до полового созревания, а иногда и дольше. Вследствие того, что больная фенилкетонурией женщина выносить здоровый плод не способна, проводится начатое еще перед зачатием и продолжающееся до самых родов специальное лечение, направленное на исключение поражения плода фенилаланином от больной матери.

Находящиеся на лечении дети должны находиться под неусыпным контролем психоневролога и участкового педиатра. В начале лечения фенилкетонурии контроль содержания фенилаланина проводят еженедельно, при нормализации показателей переходят на 1 раз в месяц в течение первого года жизни, и 1 раз в два месяца у детей старше года.

Кроме диетотерапии, детям с фенилкетонурией врачи могут делать следующие назначения:

минеральные соединения;
ноотропные средства;
витамины группы В;
антиконвульсанты.

В комплексной терапии должны присутствовать лечебная физкультура, иглорефлексотерапия и массаж.

Обратите внимание: при атипичной форме фенилкетонурии, которая не поддается коррекции диетотерапией, врачи назначают гепатопротекторы, противосудорожные средства. Такое лечение поможет облегчить состояние ребенка.

Фенилкетонурия и материнство

Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым. И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту. Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.

В большинстве стран, женщинам с ФКУ, которые планируют заводить детей, рекомендуется снизить уровень фенилаланина (как правило до 2-6 мкмоль / л), еще до беременности и контролировать его на протяжении всего периода вынашивания ребенка. Это достигается путем проведения регулярных анализов крови и соблюдения строгой диеты, и постоянным наблюдением врача-диетолога. Во многих случаях, как только печень плода начинает нормально производить PAH, уровень фенилаланина в крови матери падает, соответсвенно «необходимо» увеличить его, для удержания безопасного уровня — 2-6 мкмоль / л.

Именно поэтому, ежедневное количество потребленного матерью фенилаланина может удвоиться или даже утроиться к концу беременности. Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание. Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности, то риск родить больного ребенка не выше, чем у тех женщин, которые не больны ФКУ.

Профилактика

Поскольку фенилкетонурия – генетическое заболевание, полностью предотвратить его развитие нельзя. Профилактические меры направлены на предотвращение необратимых тяжелых нарушений развития мозга путем своевременной диагностики и диетотерапии.

Семьям, в которых уже были случаи данного заболевания, рекомендуется проведение генетического анализа, способного предсказать возможное развитие фенилкетонурии у ребенка.

Последствия и прогноз жизни

Воздействие излишнего количества фенилаланина на нервную систему ребенка приводят к стойким психологическим нарушениям. Уже к 4 годам, без должного лечения, больные фенилкетонурией дети причисляются к слабоумным и физически недоразвитым членам общества. Они пополняют ряды инвалидов детства и краски жизни меркнут для них.

Не искрится счастьем и жизнь родителей больного ребенка. Малыш требует постоянного ухода, и при ограниченных финансовых средствах это выливается в общее ухудшение благосостояния семьи. Боль, испытываемая мамой и папой от невозможности изменить существование ребенка в лучшую сторону угнетает и давит, но отчаиваться нельзя. Помогите себе, помогите ребенку пройти эти испытания с меньшими потерями в любви и милосердии.

Наука спешит, она делает семимильные шаги в направлении исключения заболевания из ранга тяжелых. Огромное значение имеет диагностика фенилкетонурии в утробе матери, но пока такого метода не изобретено. «пока» не значит «никогда», будем ждать и верить

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия — это редкое нарушение, при котором организм ребенка при рождении не способен расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин.

Каковы симптомы фенилкетонурии?

Вначале симптомы отсутствуют. Однако в течение первых месяцев жизни в зависимости от тяжести заболевания у ребенка могут проявиться определенные симптомы, а именно:

Маленький размер головы (так называемая микроцефалия).
Гиперактивность.
Запах плесени и затхлости от мочи, дыхания или кожи.
Более светлые кожа, волосы и глаза, чем у братьев и сестер.
Наличие кожных нарушений, таких как экзема.
Подрагивание рук или ног.
Тремор.
Судороги.
Замедленное развитие.
Поведенческие нарушения.
Психические расстройства.
Перманентная умственная отсталость.

Как диагностируется фенилкетонурия?

В большинстве стран всех детей при рождении обследуют на предмет целого ряда возможных заболеваний и нарушений. Одной из процедур обследования является сдача анализа крови, который помимо прочего позволяет выявить наличие фенилаланин-гидроксилазы — фермента, необходимого для расщепления фенилаланина. Если этот фермент отсутствует, для подтверждения диагноза необходимы дополнительные анализы мочи и крови.

Можно ли предотвратить развитие фенилкетонурии?

Поскольку фенилкетонурия является генетическим нарушением, передающимся от родителей к детям, предотвратить его невозможно. Единственным способом определения наличия дефектного гена является генетическое тестирование. У носителя гена могут отсутствовать какие бы то ни было симптомы или проявления фенилкетонурии. А для передачи заболевания ребенку у каждого из родителей должен быть соответствующий ген. Кроме того, ряд обследований во время беременности ( ворсин хориона или амниоцентез) позволяют заранее выявить фенилкетонурию.

При наличии этого заболевания необходимо соблюдать жесткую диету (с минимальным количеством фенилаланина) как до беременности, так и во время нее. Отложения фенилаланина наносят ущерб развивающемуся плоду, даже если он не унаследовал дефектный ген.

Как лечится фенилкетонурия?

Наиболее важной в лечении фенилкетонурии является диета, ограничивающая употребление содержащих фенилаланин продуктов. Новорожденным при диагностировании этого заболевания необходимо питаться специальной смесью, которую можно смешивать с небольшим количеством грудного молока или обычной детской смеси. Но баланс этот установить довольно сложно. Дело в том, что ребенку для нормального развития все же необходимо определенное количество фенилаланина. В то же время, слишком большое его количество может нанести ущерб.

В целом, детям с фенилкетонурией необходимо соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина. Он содержится в большинстве белковых продуктов, включая мясо, рыбу, молоко, сыр, яйца, орехи, сою и бобы. Также он встречается и в небелковых продуктах, а именно в ряде овощей и фруктов, хлебе и пиве. Подсластитель аспартам, вырабатывающий фенилаланин при переваривании, также следует исключить из рациона.

Управление США по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов подтвердило эффективность применения сапроптерина дигидрохлорида (Куван) для лечения фенилкетонурии. Куван помогает организму расщеплять фенилаланин. В то же время, препарат подходит не всем, и он все равно не способен справиться с любым количеством этого вещества. Принимающие его люди должны параллельно соблюдать диету.

Последствия фенилкетонурии

Из-за ограничения допустимого рациона довольно сложно обеспечивать организм всеми необходимыми питательными веществами. Именно поэтому для страдающих фенилкетонурией людей разработали специальную питательную смесь. Также им может потребоваться прием пищевых добавок. К примеру, рыбий жир способен заменить некоторые длинноцепочные жирные кислоты (базовые строительные блоки липидов), отсутствующие в рамках диеты. Эти жирные кислоты способствуют неврологическому развитию.

У каждого страдающего фенилкетонурией человека есть определенный уровень фенилаланина, который он способен усвоить. Именно поэтому вам необходимо проконсультироваться со специалистом и разработать индивидуальную диету. А регулярная сдача анализов крови и частое посещение врача помогут держать ситуацию под контролем. Помните, что организму для нормального развития необходимо определенное количество фенилаланина. В то же время, он не должен вредить вашему здоровью.

Так или иначе, диета при фенилкетонурии действительно ограничивает человека во многом. Но ее все равно необходимо соблюдать. Четкое следование диете на протяжении всей жизни позволяет человеку сохранить психическое и физиологическое здоровье. А со стрессом, сопровождающим многочисленные ограничения, поможет эффективно справиться поддержка друзей, родных и психологов.

Вопросы, которые следует задать врачу

Нужно ли мне пройти генетическое тестирование для проверки на фенилкетонурию?
Если у меня диагностировано это заболевание, что мне нужно предпринять во время беременности для защиты плода?
Как часто нужно приводить страдающего фенилкетонурией ребенка на осмотр?
Что определяет тяжесть фенилкетонурии?
Чем нужно кормить ребенка?
От каких продуктов ему нужно отказаться?
Что делать, если ребенок съел «запрещенный» продукт?
Если у первого ребенка диагностировали фенилкетонурию, значит ли это, что и следующий мой ребенок также родится с этим заболеванием?

Открыл фенилкетонурию в 1934 году норвежский доктор Ивар Асбьерн Феллинг. Положительный исход лечения впервые наблюдался в Великобритании (в Бирмингемском госпитале для детей) благодаря стараниям коллектива врачей во главе с Хорстом Биккелем в первой половине 50-х годов XX века. Однако действительно большой успех в лечении этой болезни был отмечен в 1958-1961 годы , когда появились первые методы анализа крови младенцев на содержание в ней высоких концентраций фенилаланина, говорящих о наличии недуга.

Выяснилось, что за развитие болезни отвечает всего лишь один ген, получивший наименование РАН (ген фенилаланингидроксилазы ).

Причины

Причиной появления и развития фенилкетонурии является нарушение метаболизма фенилаланина, которое вызывает скопление токсических веществ в организме человека. Достоверно известно, что фенилпировиноградная, фенилэтиламиновая, ортофемилоцетатная и фенилмолочная кислоты, которые в нормальном состоянии организма практически не синтезируются им, обнаруживаются в крови, моче и других биологических жидкостях, отравляя центральную нервную систему.

Дефекты в нормальном функционировании ЦНС могут быть вызваны несколькими причинами:

дефицитом нейромедиаторов головного мозга (гормона удовольствия - серотонина и катехоламина, отвечающих за выделение адреналина и норадреналина в кровь);
токсическим действием фенилаланина на ЦНС человека;
нарушениями метаболизма протеина (аминокислот);
нарушением гормонального баланса и гормонального обмена;
дисфункцией прохождения аминокислот через клеточные мембраны.

Классификация

Выделяют 3 формы фенилкетонурии.

Рассмотрим каждую из разновидностей более подробно:

Фенилкетонурия 1 типа называется классической, она самая распространенная. Это аутосомно-рецессивная болезнь, вызванная мутациями в гене фенилаланингидроксилазы. Причина - недостаток фенилаланин-4-гидроксилазы, благодаря которому происходит адекватный переход фенилаланина в аминокислоту под названием тирозин. Из-за этого фенилаланин начинается постепенно скапливаться в биологических жидкостях и тканях человека. Более того, происходит накопление продуктов метаболизма фенилаланина (благодаря чему и появляется токсическое поражение ЦНС).
Фенилкетонурия 2 типа является нетипичной (атипичной) формой недуга. К ее характерным чертам можно отнести расположение генной патологии на коротком плече четвертой хромосомы, причем ярко выражен дефицит дегидроптеринредуктазы, что вызывает определенную дисфункцию в восстановительных процессах тетрагидробиоптерина. Все эти явления не проходят самостоятельно, поскольку одновременно также уменьшается жидкости фолиевой кислоты в крови и жидкости спинного мозга человека. На выходе мы получаем определенные метаболические преграды на пути перехода фенилаланина в тирозин.
Фенилкетонурия 3 типа имеет привязку к дефициту 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, которая зачастую принимает участие в главных механизмах выделения тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата. Дефицит тетрагидробиоптерина в организме человека достаточно часто является причиной дисфункций, схожих с теми, которые появляются при фенилкетонурии 2 типа.

Симптомы

Младенец зачастую внешне выглядит абсолютно нормально. Первичные проявления недуга можно заметить лишь в возрасте от 2 до 6 месяцев.

Из симптомов выделяются:

сильная слабость и общая утомляемость ребенка;
апатичность к происходящему вокруг;
в отдельных ситуациях - рвота, беспокойство без причин.

В возрасте шести месяцев у ребенка уже наблюдается задержка умственного развития. Он достаточно поздно учится сидеть без посторонней помощи (по сравнению со своими одногодками) и с опозданием начинает ходить. Дают о себе знать нарушения в росте костной ткани - череп такого ребенка отстает в размерах от тела, а зубы появляются позднее обычного.

Диагностика

Диагностировать заболевание следует через 4-5 дней после рождения (или через неделю для недоношенных младенцев). Делают анализ крови - для этого достаточно всего лишь одной капли для пропитки специального бумажного индикатора. Если концентрация фенилаланина в крови ребенка превышает 2,2 мг, требуется дальнейшее обследование.

Кроме тестов на содержание в крови фенилаланина и тирозина применяются и другие методы определения фенилкетонурии:

диагностическая проба Гатри;
тест Фелинга;
хроматография;
поиск и исследование мутировавшего гена;
флуориметрия;

Лечение

Ранее оно представляло собой ограничения, которые касались употребления фенилаланина с пищевыми продуктами (на упаковке с такими изделиями обычно находится надпись «содержит источник фенилаланина»). Но с течением времени стало понятно, что всего лишь рационального питания для лечения фенилкетонурии недостаточно.

Наилучшим вариантов является лечение, при котором уровень фенилаланина понижается до безопасного. Для этого необходимо не только контролировать питание ребенка, но и следить за его умственным развитием.

Диетотерапия на сегодняшний день является самым распространенным и эффективным способом борьбы с фенилкетонурией. Она предусматривает исключение из рациона ребенка большого количества белковой пищи - творога, мяса, яиц, бобовых, рыбы и т.д. В качестве источника жира для пациентов используют растительное или сливочное масло. Не менее важными в рационе являются фрукты, овощи и различные соки.

Прогноз

Прогноз зависит от интеллектуального развития и возраста, в котором было начато лечение больного.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития.

Общее описание

В классической своей форме, которая актуальна для большинства случаев, фенилкетонурия, которую также принято определять как фенилпировиноградную олигофрению, связана с резкостью снижения активности печеночного фермента. Им в частности является фениланин-4-гидроксилаз. Нормальное состояние организма предусматривает катализацию им превращения в тирозин фенилаланина. 1% случаев отмечается возникновением атипичной формы фенилкетонурии, которая возникает по причине мутаций в другого типа генах, которые ответственны за процесс кодирования ферментов. Наследование заболевания происходит в соответствии с аутосомно-рецессивной схемой.

Что касается процессов, происходящих при рассматриваемом заболевании, то они заключаются в следующем. Возникновение характерного метаболического блока провоцирует активацию побочных путей по обмену фенилаланина, что приводит к накоплению токсичных производных от его действия. К таким производным в частности относятся фенилмолочная и фенилпировиноградные кислоты, практически не образующиеся при нормальном состоянии организма. Они же влияют на ЦНС, провоцируя нарушения белкового обмена, обмена липопротеидов и обмена гликопротеидов. Одновременно с этим возникают расстройства в транспорте аминокислот, нарушения в обмене серотонина и катехоламинов, актуальность приобретают также и перинатальные факторы.

Помимо этого начинают также образовываться и в норме практически отсутствующие ортофенилацетат и фенилэтиламин. Их избыток провоцирует нарушения в метаболизме липидов, происходящем в головном мозге. Как предполагается, именно это становится причиной прогрессирующего состояния снижения у больных данным заболеванием интеллекта, что может достичь даже идиотии. В целом же окончательно механизм, в соответствии с действием которого происходит нарушение в развитии функций мозга в случае с актуальным для организма заболеванием фенилкетонурией, не ясен.

Фенилкетонурия: симптомы заболевания

Здесь, прежде всего, важно отметить, что первые недели жизни ребенка не позволяют внешне определить данного заболевания. Первые его признаки проявляются через два-шесть месяцев с момента рождения малыша. Он становится вялым, наблюдается отсутствие заинтересованности в отношении условий, его окружающих и мира в целом. Также ребенок становится беспокойным, нарушениям подвергается мышечный тонус. Появляется рвота, судороги, тяжелые кожные . Под экземами в частности подразумевается острая или хроническая форма воспалительного и незаразного заболевания, при котором образуется сыпь. Природа заболевания аллергическая, дополнительными проявлениями симптоматики выступает чувство жжения и выраженный зуд кожи. Актуальна и склонность к рецидивам, то есть к повторному возникновению симптоматики после относительного временного его затишья.

Шестой месяц позволяет определить отставание в развитии у ребенка. Одновременно с этим теряется способность к фокусированию взгляда на отдельных предметах, малыш перестает узнавать родителей. Отсутствует реакция на цветные/яркие игрушки. Важно оперативно приступить к лечению, в противном случае отсталость развития будет постепенно подвергаться лишь прогрессированию в актуальных для нее процессах.

Физическое развитие больных младенцев на физическом уровне отмечается меньшими нарушениями, нежели на психическом. В обхвате голова может быть несколько меньших размеров, чем это предусмотрено для показателей нормы. Зубки прорезываются позже, позже ребенок начинает сидеть и ходить. Принятие положения стоя у таких малышей сопряжено с широким расставлением для этого ног, а также со сгибанием их в коленях и в тазобедренных суставах, плечи и голова при этом опущены. Что касается особенностей ходьбы у больных детей, то она характеризуется покачиваниями, шажки небольшие. Сидят дети, поджав под себя ножки, что обуславливается значительным мышечным тонусом, который они испытывают.

Отличаются детки и характерной внешностью со светлыми волосами, кожа у них абсолютно белая, без пигментации, глаза светлые. Учитывая излишнюю белизну кожи, она нередко покрывается у детей сыпью, что объясняется ее особой чувствительностью в отношении воздействия ультрафиолетового излучения.

В числе основных проявлений, свойственных фенилкетонурии, можно также выделить характерный «мышиный» запах, в некоторых случаях возможны , которые, однако, с возрастом исчезают. Выраженными проявлениями выступают синюшность конечностей, дермографизм (изменение в окраске кожи местного типа, происходящее при механическом воздействии на нее), потливость. Чаще среди больных фенилкетонурией отмечается, помимо перечисленных симптомов, наличие , частых запоров, тремор (т.е. дрожание), потеря равновесия и расстройство в виде нарушения координации движений.

Диагностирование фенилкетонурии

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия может быть спровоцирована следующими факторами:

Близкородственные браки, при которых, помимо иных патологий, повышается вероятность рождения ребенка с этим заболеванием;
Мутация гена (т.е. его изменение), произошедшая по тем или иным причинам в области локализации 12 хромосомы.

Сам процесс наследования гена ФКУ может носить случайный характер, что в качестве примера отражено в приведенной ниже схеме.

Лечение фенилкетонурии

Единственный метод лечения заключается в своевременной организации диетотерапии, которая требуется с первых дней жизни. Заключается она в резком ограничении фенилаланина, который содержится в отдельных пищевых продуктах. Таким образом, исключаются все белковые продукты. Учитывая продолжительность и полное исключение фенилаланина из пищи, возможным становится расщепление собственных белков, что ведет к истощению организма больного. По этой причине потребность в получении белка возмещается за счет аминокислотных смесей и белковых гидролизатов.

Со сменой снижения концентрации в крови фенилаланина до нормальных показателей, в рацион постепенно добавляются продукты животного происхождения. В рацион добавляются различные фрукты и сезонные овощи, растительные и животные жиры, а также углеводы. Естественно, что контроль над содержанием фенилаланина следует продолжать вести. Организм должен быть снабжен данной аминокислотой в должном объеме для обычного развития и роста малыша, однако, за исключением возможности скапливания его в тканях.

Строжайшая диета соблюдается на протяжении, как минимум, пяти лет. Что касается возраста более взрослого, то здесь в значительной степени снижается подверженность нервной системы к воздействию, оказываемому фенилаланином, а также воздействию, оказываемому продуктами его распада. При соблюдении требуемых мер к 12-14 годам ребенок сможет свободно перейти к обычному питанию.

Примечательно, что медикаментозное лечение при данном заболевании носит синдромный характер. В него включено применение препаратов, ориентированных на устранение судорог, в том числе и препаратов, которые оказывают стимулирующее воздействие на интеллектуальную деятельность. В обязательном порядке детям назначается курс лечебной физкультуры и массажа. Дополнительно назначаются уроки, способствующие развитию логики.

Диагностирование фенилкетонурии производится педиатром и генетиком на основании специальных анализов в комплексе с общей характерной симптоматикой.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Отек головного мозга – опасное состояние, характеризующееся чрезмерным скоплением экссудата в тканях органа. Как следствие, постепенно увеличивается его объем и растёт внутричерепное давление. Все это приводит к нарушению обращения крови в органе и к отмиранию его клеток.

Переутомление – состояние, с которым сегодня часто сталкиваются не только взрослые, но и дети. Оно характеризуется пониженной активностью, сонливостью, нарушением внимания и раздражительностью. Причём многие люди считают, что переутомление – несерьёзная проблема, и что достаточно хорошо отоспаться, чтобы оно прошло. На самом же деле избавиться от такого нарушения невозможно длительным сном. Все наоборот - постоянное желание спать и неспособность восстановить силы после сна – это основные симптомы переутомления.

Аденома паращитовидной железы представляет собой небольшое доброкачественное образование размером от 1 до 5 см, которое может самостоятельно синтезировать паратгормон, вызывая у человека симптомы гиперкальциемии. Паращитовидные железы располагаются на задней поверхности щитовидки, и их основное назначение заключается в продуцировании паратиреоидного гормона, принимающего участие в кальциево-фосфорном обмене в организме. Аденома приводит к тому, что паратиреоидного гормона начинает вырабатываться больше, чем необходимо, что и обуславливает симптомы этого заболевания.

Гидроцефалия, которую также принято определять в качестве водянки головного мозга, представляет собой заболевание, при котором происходит увеличение объема желудочков в головном мозге, причем зачастую – до весьма внушительных размеров. Гидроцефалия, симптомы которой проявляются по причине избыточной выработки ликвора (спинномозговой жидкости между сообщающимися желудочками мозга) и его скопления в области полостей головного мозга, преимущественно возникает у новорожденных, однако имеет это заболевание и место в заболеваемости других возрастных категорий.

Гидроцефалия (син. водянка) головного мозга у детей – это болезнь, характеризующаяся тем, что во внутренних его полостях и под мозговыми оболочками собирается чрезмерное количество ликвора, что также носит название спинномозговая жидкость. Причин формирования недуга достаточно много, причём они могут отличаться в зависимости от того, в каком возрасте сформировалась патология. Наиболее часто в качестве провоцирующих факторов выступают инфекционные и онкологические процессы, врождённые пороки развития и родовые травмы.