Денди уокера лечение. Синдром Дэнди-Уокера — тяжелая врожденная аномалия мозга
Мальформация денди-уокера - синонимы:
мальформация типа Дёнди-Уокера с дефектом предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия.МКБ
MIM
Литература. Dandy WE, Blackfan KD: Internal hydrocephalus: an experimental, clinical and pathological study. Am. J. Dis. Child. 8: 406—482, 1914; Pettigrew AL et al: New mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. Am. J. Med. Genet. 38: 200—207, 1991; Ritscher D et ai: Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defect and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters: a new syndrome? Am. J. Med. Genet. 26: 481—491, 1987; Taggart JK, Walker AE: Congenital atresia of the foramens of Luschka and Magendie. Arch. Neural. Psychiat. 48: 583—612, 1942
Синдром Денди – Уокера был описан американскими Уолтером Денди и Эрлом Уокером. Заболевание встречается у одного человека из 25000. Женщины подвержены ему больше, чем мужчины.
Синдром Денди – Уокера сопровождается сочетанием трех врожденных аномалий: деформацией мозжечка, недоразвитием ликворных путей и новообразованиями в черепной ямке сзади.
Мозжечок – отдел головного мозга, который находится под затылочными зонами полушарий. Он отвечает за регуляцию напряженности мышц, удержание равновесия и координацию движений. При синдроме Денди – Уокера происходит гипотрофия (уменьшение) его полушарий и червя – средней части, располагающейся между полушариями. В некоторых случаях червь полностью отсутствует.
Ликворные пути (отверстия Мажанди и Лушка)– отверстия, через которые ликвор (цереброспинальная жидкость) оттекает из желудочков мозга. Отверстие Мажанди соединяет третий и четвертый желудочки с большой цистерной. Отверстие Лушка обеспечивает сообщение между четвертым желудочком и подпаутинным пространством оболочек.
В норме ликвор постоянно циркулирует и обеспечивает обмен веществ в тканях мозга. Синдром Денди – Уокера сопровождается заращиванием или отсутствием ликворных путей. В результате спинномозговая жидкость накапливается в желудочках, провоцируя:
- гидроцефалию (водянку головного мозга) различной степени;
- кистозную дилатацию (устойчивое увеличение) четвертого желудочка;
- внутричерепную гипертензию;
- увеличение задней ямки черепа и формирование в ней ликворной кисты.
Причины
Причины синдрома Денди – Уокера не установлены. Основным фактором, предрасполагающим к развитию заболевания, считается наследственность. Если у одного из родителей была диагностирована патология, то ребенок с высокой степенью вероятности ее унаследует. Однако статистика показывает, что зачастую синдром Денди – Уокера у детей возникает спорадически (случайно).
Другие факторы, провоцирующие аномальное развитие головного мозга:
- инфекции, перенесенный женщиной в период беременности, особенно краснуха и цитомегаловирус;
- сахарный диабет у будущей мамы;
- злоупотребление алкоголем, наркозависимость.
Наибольшее негативное влияние эти предпосылки оказывают в течение первого триместра беременности, когда формируются головной мозг плода.
Ученые не дают точного описания механизма развития синдрома Денди – Уокера. Одни из них считают, что первопричиной является недоразвитие элементов мозга. Другие предполагают, что к структурным деформациям приводит повышенная выработка ликвора в период внутриутробного развития.
Симптомы
Синдром Денди – Уокера при беременности можно обнаружить с помощью УЗИ плода после 20 недели. Его признаки:
- гипотрофия мозжечка;
- увеличение четвертого желудочка мозга;
- киста в черепной ямке.
У младенцев синдром Денди – Уокера сопровождается такими симптомами, как:
- увеличенный размер головы;
- истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа;
- гидроцефалия (не всегда);
- мягкость черепных костей и слишком большие роднички;
- беспокойное поведение;
- мышечные спазмы и судороги;
- слабость крика;
- нистагм – колебательные движения глаз помимо воли;
- спонтанные движения рук и ног;
- спастический тетрапарез – повышение тонуса мышц конечностей, приводящее к их скованности (они полусогнуты);
- замедление моторного развития.
Синдром Денди – Уокера у взрослых проявляется:
- тошнотой, рвотой;
- раздражительностью;
- судорогами;
- проблемами со зрением;
- нарушением координации движений, среди которых размашистость, нечеткость и шаткость походки (вплоть до неумения передвигаться самостоятельно);
- существенным интеллектуальным отставанием – человек не узнает своих родственников, испытывает трудности с письмом и чтением.
Тяжесть симптомов синдрома Денди – Уокера зависит от его вида. Исходя из степени недоразвития червя мозжечка, выделяют полную и неполную формы заболевания. Кроме того, патология может сопровождаться гидроцефалией или протекать без нее.
Как правило, синдром Денди – Уокера дополняется такими патологиями, как:
- пороки сердца и почек;
- синдактилия – сращивание пальцев ног и/или рук;
- аномалии строения лицевых костей – рассечение верхней губы и неба.
Диагностика
Синдром Денди – Уокера в пренатальный период диагностируется путем УЗИ-сканирования. После рождения ребенка постановка диагноза осуществляется на основе:
- сбора анамнеза – утоняются симптомы и выявляются случаи заболевания в семье;
- неврологического осмотра – определяются нистагм, патологическое увеличение головы и гипертонус мышц;
- нейросонографии – УЗИ мозга, которое можно провести до закрытия родничков;
- томографии – позволяют выявить аномалии строения мозга и гидроцефалию после закрытия родничков.
Дополнительно проводится УЗИ сердца и мочеполовой системы для выявления врожденных дефектов.
Лечение
Лечение синдрома Денди – Уокера только симптоматическое. Повлиять на причину заболевания невозможно.
Проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления за счет оттока ликвора. Оно обычно осуществляется вентрикуло-перитонеальным методом – создается сообщение между желудочком и брюшной полостью. Операция позволяет снизить проявления гидроцефалии.
Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии. Кроме того, осуществляется лечение сопутствующих заболеваний.
Прогноз и профилактика
Прогноз течения синдрома Денди – Уокера зависит от степени поражения мозга и общего состояния организма ребенка. Почти 50% малышей погибают в первые месяцы. Остальные имеют выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения.
Синдром Денди – Уокера невозможно предупредить из-за его генетической природы.
Синдром Денди Уокера у детей считается довольно редким заболеванием, которое возникает еще во внутриутробном периоде развития . Патология встречается примерно у 1 новорожденного из 25000, преимущественно, у девочек.
Патология возникает при нарушении развития ликворных путей, по которым осуществляется выведение лишней жидкости из области желудочков головного мозга.
Данный недуг нередко сопровождается заболеваниями сердечно-сосудистой системы, повреждением или недостаточным развитием мозжечка. Имеются и другие причины возникновения патологии, и, если ребенок, помимо всего прочего, страдает , риск развития заболевания усиливается многократно .
Каковы первые признаки синдрома Ретта у детей? Узнайте об этом из нашей .
Общие сведения
Синдром Денди Уокера у ребенка — фото:
Патология поражает 4 желудочек головного мозга, где накапливается лишняя жидкость . При неполноценном развитии ликворных путей эта жидкость не может в достаточном объеме выводиться из данной области, в результате чего происходит ее патологическое накопление.
Ликвор сдавливает другие участки головного мозга, что приводит к . В результате повышения давления в области головного мозга, возникает определенное воздействие на ядра черепно-мозговых нервов , что приводит к появлению характерных признаков недуга.
Постоянное накопления ликвора приводит к тому, что в области головного мозга образуется специфическая полость , в которой эта жидкость и содержится. С течением времени размеры этой полости могут увеличиваться, что приводит к еще большему повышению внутричерепного давления и развитию недуга.
Структуры головного мозга, подвергающиеся постоянному сдавливанию, не могут полноценно развиваться, в результате чего функциональность органа утрачивается.
Болезнь встречается примерно в 0.0025% случаев, чаще у девочек.
Причины возникновения
Заболевание развивается еще до появления ребенка на свет, то есть во внутриутробном периоде его развития.
На сегодняшний день основная причина возникновения недуга не установлена , однако, известен ряд предрасполагающих факторов, наличие которых повышает риск возникновения патологии.
К числу таких факторов относят:
- Употребление беременной алкогольных и наркотических веществ.
- Вирусные заболевания будущей мамы, которые считаются наиболее опасными для плода в эмбриональном периоде его развития (1 триместр беременности).
- Системные заболевания беременной.
- Нарушения метаболических процессов в организме женщины.
- Аномалии развития мозжечка.
- Недоразвитие ликворных каналов.
- Аномалии строения желудочков головного мозга, в частности, увеличение их размеров.
- Кистозные или опухолевые образования в области головного мозга.
Как проявляется синдром Аспергера у детей? узнайте прямо сейчас.
Клиническая картина
Первые признаки патологии можно заметить еще до появления малыша на свет. В период новорожденности клиническая картина становится более яркой и развернутой . В редких случаях симптомы недуга могут возникать и у детей более старшего возраста.
|
Внутриутробный период |
Период новорожденности |
У детей старшего возраста |
|
|
|
Классификация и формы
В зависимости от того, насколько нарушено анатомическое строение головного мозга, принято выделять полную форму заболевания (когда отмечается полное недоразвитие мозжечка), и неполную (имеет место частичное недоразвитие данного участка головного мозга).
Отдельно классифицируют вариант в зависимости от того, сопровождается ли синдром Денди Уокера водянкой головного мозга, либо протекает без нее.
Осложнения и последствия
При наличии синдрома Денди Уокера у ребенка возникает нарушение физического и .
Интеллектуальная сфера страдает в значительной степени, малыш не только не усваивает новую информацию, но, в тяжелых случаях утрачивает и уже имеющиеся у него навыки.
Кроме того, заболевание приводит к стойкому нарушению деятельности головного мозга, что самым негативным образом сказывается на функциональности других органов и систем, в частности, таких как , зрительная, сердечно-сосудистая системы.
Диагностика
Прежде всего, врач собирает данные анамнеза заболевания, то есть выясняет имели ли место подобные случаи у близких родственников ребенка , в каком возрасте появились первые симптомы недуга, на каком периоде возникло нарушение координации, изменение размеров головы и формы черепа.
Далее необходимо провести неврологический осмотр маленького пациента для выявления характерных клинических проявлений недуга (нистагм, напряжение родничка, гипотония мышечной ткани). Также оцениваются размеры головы ребенка в динамике.
Необходим и ряд инструментальных исследований. В частности, УЗИ позволяет распознать патологию еще до появления ребенка на свет.
Во внутриутробном периоде используется и такой метод исследования как МРТ, который позволяет определить размеры головы плода, обнаружить аномалии развития мозжечка, возникновение специфической полости в области головного мозга, увеличение желудочков органа, распознать наличие гидроцефалии.
По воспитанию ребенка с синдромом Дауна вы найдете на нашем сайте.
Способы лечения
К сожалению, полностью избавиться от данной патологии, устранить причину ее возникновения, невозможно, поэтому лечение будет носить симптоматический характер в зависимости от имеющихся нарушений работы внутренних органов (почек, сердца, органов зрения).
Для нормализации оттока ликвора необходимо хирургическое вмешательство.
На сегодняшний день используется метод шунтирования , когда в области 4 желудочка головного мозга вставляют специальный шунт, соединенный с брюшной полостью.
Через этот шунт лишняя жидкость будет выводиться из головного мозга.
Это позволяет облегчить состояние ребенка, однако, такие последствия, как например, умственная отсталость, ликвидировать, увы, не удастся.
Родители больного ребенка должны понимать, что интеллектуальные способности крохи будут на низком уровне развития, и никакие методы коррекционного обучения не помогут в полной мере разрешить данную проблему.
Прогноз
Заболевание имеет неблагоприятный прогноз течения, отличается высокой степенью летальности. Так, примерно половина детей, страдающих недугом, погибает в первые месяцы жизни.
Если проявления патологии совместимы с жизнью, у больного ребенка все равно будут наблюдаться тяжелые отклонения в психическом развитии, различного рода неврологические нарушения, полностью избавиться от которых невозможно .
Именно поэтому, обнаружив заболевание до появления малыша на свет, врач предлагает будущей маме прервать беременность.
Профилактика
Каких-либо методов, позволяющих полностью защитить ребенка от развития опасного недуга на сегодняшний день не существует . Однако, соблюдение будущей мамой определенных правил все же может снизить риск развития патологии.
В частности, беременная женщина должна отказаться от употребления алкоголя и наркотиков, не принимать сильнодействующие лекарственные препараты, защищать себя от инфекционных заболеваний, вовремя проходить медицинские обследования, показанные во время беременности.
Синдром Денди Уокера - опасное заболевание, отличающееся высоким процентом смертности среди детей первых месяцев жизни. Возникает оно при накапливании лишней жидкости в 4 желудочке головного мозга.
В результате патологических процессов в области головного мозга образуется специфическая полость, заполненная жидкостью.
Увеличение размеров этой полости приводит к сдавливанию участков головного мозга и повышению внутричерепного давления, в результате чего нарушается функциональность органа и возникают характерные симптомы.
Заболевание считается неизлечимым, современные способы терапии способны лишь облегчить состояние ребенка, но не устранить патологию.
В частности, восстановить интеллектуальную функцию невозможно , уровень психического развития крохи всегда будет низким.
О синдроме Денди Уокера вы можете узнать из этого видео:
Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!
Синдром Дэнди-Уокера — это врождённая патология, характеризующаяся недоразвитием ликворных путей, через которые происходит отток из желудочков мозга цереброспинальной жидкости, необходимой для обеспечения питания и обмена веществ в головном мозге.
При этом формируется аномальное внутричерепное развитие полости, заполненной ликвором. Очень часто патологии сопутствуют пороки сердца, дефект или отсутствие части мозжечка.
Впервые аномалия была описана американскими специалистами в области нейрохирургии — Уолтером Дэнди и Эрлом Уокером в 20-х гг. прошлого столетия.
Синдром Дэнди-Уокера считается довольно редкой аномалией. Частота рождаемости больных детей составляет 1 случай на 25 тыс. человек.
Заболевание чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. При этом, если причины, приводящие к возникновению аномалии накладываются на уже имеющуюся , то вероятность возникновения клинических симптомов увеличивается в несколько раз.
Синдром Дэнди-Уокера априори считается детской патологией, которая выявляется ещё в период вынашивания плода. С момента диагностирования первых признаков, такие детки в обязательном порядке становятся на учёт в диспансер.
Патогенез нарушения
Заболевание развивается в одном из отделов головного мозга — 4 желудочке. В этом отделе накапливается ликворная жидкость. В результате недоразвтия ликворных путей, происходит не прохождение и чрезмерное скопление этой жидкости.
Под воздействием большого объёма ликвора происходит давление на близлежащие структуры мозга. В полость 4 желудочка выходят ядра черепно-мозговых нервов, и при воздействии высокого давления по этим нервам передаётся возбуждение, которое чревато определённой симптоматикой.
Постоянно скапливающаяся жидкость приводит к образованию в задней ямке черепа, которая постепенно разрастается и может достигать больших размеров. Вследствие этого череп деформируется, и те структуры мозга, которые находятся рядом с желудочком, не развиваются полноценно.
В зависимости от нарушения анатомического строения выделяют две формы патологии:
- полная — характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка;
- неполная — часть головного мозга имеет лишь частичное недоразвитие.
Также аномалия Дэнди-Уокера может сопровождаться развитием водянки головного мозга, однако не всегда заболеванию будет сопутствовать .
Что провоцирует нарушение
На сегодняшний день точные причины, провоцирующие развитие данной аномалии не установлены. Однако к факторам риска возникновения синдрома Дэнди-Уокера принято относить:
Также существует две теории по поводу причины развития заболевания:
- первичное недоразвитие структур головного мозга;
- повышенная выработка ликворной жидкости во время внутриутробного развития.
Клиническая картина
Синдром можно выявить во время беременности при помощи метода УЗИ на пятом месяце беременности. При этом у зародыша будут обнаруживаться такие признаки:
- гипотрофия мозжечка;
- увеличение 4 желудочка;
- киста в черепной ямке.
У новорожденного при синдроме Дэнди-Уокера будут проявляться такие симптомы:
- большой размер головы, она будет непропорциональна по отношению к туловищу;
- истончение и выпячивание кости в области затылка;
- водянка головного мозга (не обязательно);
- черепные кости мягкие;
- большой размер родничков;
- слабый крик;
- постоянный плач из-за сильных головных болей;
- аномалии строения лицевых костей;
- — непроизвольные колебательные движения глазных яблок в разные стороны;
- судорожные подрагивания нижних и верхних конечностей;
- повышение мышечного тонуса конечностей, что приводит к их ригидности, они находятся в согнутом положении;
- замедленное развитие моторики.
Несмотря на то, что порок является врождённым, очень редко признаки синдрома могут обнаружиться в возрасте четырёх лет или даже позже.
Также в медицине описывались исключительные случаи, когда синдром Дэнди-Уокера проявлялся уже у взрослых. В таком случае симптомы будут следующими:
- сильная тошнота и рвота;
- повышенная раздражительность;
- приступы судорог;
- значительное ухудшение зрения;
- изменение формы черепа — кости затылка начинают выступать;
- нарушение координации, движения становятся размашистыми, походка шаткой;
- снижение интеллекта — человек не в состоянии писать и читать, перестаёт узнавать родных.
Очень часто аномалии сопутствуют различные патологии, среди которых:
- порок сердца;
- дисфункция почек;
- сращивание пальцев на ногах и руках;
- волчья пасть и заячья губа.
Как в жизни выглядят дети с синдромом Денди Уокера — фото и видео материалы:
Диагностика нарушения
Синдром Дэнди-Уокера во время беременности диагностируется при помощи УЗИ-сканирования. После рождения ребёнка постановка 
диагноза осуществляется на основании проведения таких методов:
- Сбор анамнеза — с какого момента были обнаружены первые признаки — нечёткость движений, изменение тонуса мышц, увеличение размера головы. Немаловажную роль играет тот факт, были ли в этой семье случаи рождения детей с этой аномалией.
- Неврологический осмотр — выявление нистагма — непроизвольного движения глаз в разные стороны, определение уровня мышечного тонуса, размера головы.
- Ультразвуковое исследование сердца — наличие порока сердца, сужение аорты.
- и — позволяют диагностировать увеличение задней черепной ямки, расширение четвёртого желудочка, недоразвитие мозжечка, скопление жидкости в полостях мозга.
- Во многих случаях может потребоваться консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик .
Что можно сделать?
К сожалению, в основном, лечение этой болезни не имеет смысла, все процедуры, которые применяются в данном случае, будут носить симптоматический характер. Эта патология имеет различную степень тяжести в каждом отдельном случае.
В основном, детки, у которых обнаруживается тяжёлая форма заболевания, погибают уже в течение первого месяца жизни. Если аномалия всё-таки совместима с жизнью, то физиологическое и психическое развитие ребёнка считается весьма проблематичным.
Умственная отсталость не поддаётся лечению, двигательные функции будут нарушены, т. е. ребёнок неспособен сидеть и стоять без посторонней помощи. Прежде всего, родители должны понимать, что у малыша будет достаточно низкий уровень интеллекта, который не поддаётся коррекционному воздействию.
В том случае, если наблюдается прогрессирование , проводится хирургическое лечение путём шунтирования 4 желудочка головного мозга. Эта операция проводится с целью снижения внутричерепного давления за счёт оттока цереброспинальной жидкости.
Во время лечения необходимо учитывать наличие сопутствующих патологий сердца, почек, челюстно-лицевых нарушений. Они требуют адекватного медицинского лечения.
Если во время беременности лечащий врач выявляет у плода аномалию, рекомендуется прервать беременность искусственным путём.
Прогнозирование и последствия
Практически во всех случаях прогноз для дальнейшей жизни ребёнка при синдроме Дэнди Уокера будет весьма неутешительным. При этом, он будет напрямую зависеть от сопутствующих аномалий в развитии, хромосомных нарушений и срока выявления заболевания.
Как показывает практика, послеродовая заболеваемость у малышей наравне с вероятностью летального исхода гораздо выше, чем тогда, когда патология диагностируется в период беременности. При этом, процент смертности очень высок.
Среди тяжёлых последствий можно выделить:
- умственные и психические дефекты, которые остаются сохранными на протяжение всей жизни больного;
- задержка развития психомоторики;
- патологии невротического характера — высокий уровень мышечного тонуса, нарушение координации движений.
Своевременное выявление патологии
В связи с генетической природой заболевания, предотвратить его возникновение невозможно. Однако в период вынашивания плода очень 
важно проводить необходимые мероприятия по диагностике данного синдрома у зародыша.
С этой целью беременной женщине назначаются ультразвуковые исследования, которые следует проходить не реже, чем раз в три недели. Также назначается процедура магнитно-резонансной томографии для уточнения диагноза и выявления локализации поражения.
Кроме этого, в обязательном порядке проводится диагностика на наличие антител к таким вирусным заболеваниям, как краснуха и корь. Если подобные антитела в ходе анализа обнаруживаются, проводится ультразвуковое исследование плода для оценки степени его поражения.
Следует помнить о том, что весьма негативную роль на внутриутробное развитие ребёнка оказывает приём алкогольных напитков. Поэтому во время беременности следует отказаться от вредных привычек.
Среди живорожденных детей частота синдрома Денди-Уокера невелика - от 1: 5000 до 1: 25 000; чаще страдают мальчики. Между тем среди детей с врожденной гидроцефалией частота встречаемости синдрома колеблется от 3,5 до 12%. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности - 1 - 5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу - 25%.
Синдром Денди-Уокера - это порок развития головного мозга, для которого характерна триада признаков:
■ гипоплазия червя (и полушарий) мозжечка;
■ расширение III желудочка до формирования кисты задней черепной ямки из-за ее увеличения, связанного со смещением вверх латеральных синусов и мозжечкового намета);
■ внутренняя гидроцефалия.
В 1989 г. A.J. Barkovich и соавт. предложили классификацию ликворных скоплений в задней черепной ямке, основанную на данных магнитно-резонансной томографии (МРТ). Согласно этой классификации, они описывают понятие «комплекс Денди-Уокера», которое включает четыре разновидности аномалии:
АДУ (классическая) - характеризуется увеличением задней черепной ямки с кистозной дилатацией IV желудочка; для нее типично высокое расположение намета мозжечка; поперечный синус находится выше ламбдовидного шва; отмечаются частичная или полная агенезия червя мозжечка, гипоплазия полушарий мозжечка; ствол мозга смещен к скату, большая цистерна не прослеживается, гидроцефалия присутствует в 80% случаев; при данной патологии нет сообщения расширенного IV желудочка с субарахноидальным пространством; этот тип аномалии часто ассоциируется с агенезией мозолистого тела и энцефалоцеле; клиническая манифестация этой патологии происходит практически в момент рождения;
вариант Денди-Уокера - характерны менее грубые структурные изменения: гипоплазия нижней части червя мозжечка и сообщение IV желудочка с большой затылочной цистерной через перфорированную мембрану, закрывающую выход из IV желудочка; расположение намета мозжечка и размер задней черепной ямки не изменены; ствол головного мозга не сдавлен, гидроцефалия встречается редко;
киста кармана Блейка - отличительные признаки кисты кармана Блейка: тетравентрикулярная гидроцефалия, инфра- или ретроцеребеллярная локализация кисты, сравнительно хорошо развитый червь мозжечка, кистозное расширение IV желудочка без сообщения его с большой затылочной цистерной; в эмбриогенезе карман Блейка представляет собой переходный пальцеобразный выступ заднего мембранного пространства крыши IV желудочка;
mega cisterna magna
(фокальное увеличение субарахноидального пространства в нижних и задних отделах задней черепной ямки) - наблюдается увеличение размера большой затылочной цистерны; при этом цистерна свободно сообщается с IV желудочком и со смежными отделами субарахноидального пространства; увеличенная цистерна доходит до прямого синуса сверху и
до уровня СI-СII снизу.
Церебральные аномалии, связанные с синдромом Денди-Уокера, могут включать явления дисплазии (нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия и стеноз сильвиева водопровода; иногда может полностью отсутствовать червь мозжечка). Теперь эти находки принято расценивать как вариант синдрома Денди-Уокера.
Согласно современным представлениям, этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные – тератогены (предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция [ЦМВ, краснуха], алкоголь, диабет беременной). В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с различными врожденными синдромами (см. таблицу).
Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие: остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга, атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди, возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.
Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития (имеются данные о том, что нормальное когнитивное развитие зарегистрировано у 50 % детей с синдромом Денди-Уокера; описаны случаи выявления синдрома Денди-Уокера у взрослых при плановом обследовании) до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка (как правило, постнатальное развитие детей имеет более серьезное отклонение в неврологическом статусе). Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (нарастающая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 - 75% случаев сопровождает данный синдром. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех ситуациях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде.
В случае серьезных отклонений в неврологическом статусе при наличии у ребенка Денди-Уокера в клинической картине на первый план выступают симптомы гидроцефалии в виде увеличения окружности головы, выбухания большого родничка. У новорожденного отмечается повышенная возбудимость (в т.ч. гиперрефлексия), выражена глазная симптоматика (спонтанный нистагм, косоглазие), эпизоды апноэ, парез лицевого нерва. Однако в этот ранний период жизни выявить мозжечковые симптомы не удается. Неврологические дисфункции у обычно обусловлены компрессией мозговых структур. Череп новорожденных увеличивается в размерах быстрее в окципитальной, чем во фронтальной области. Также для детей с синдромом Денди-Уокера характерен быстрый рост окружности головы в течение первых 2 месяцев жизни и расхождение черепных швов больше сзади или спереди (в такой же последовательности происходит истончение костей черепа).
Несмотря на грубый дефицит ткани червя и полушарий мозжечка, выраженные признаки атаксии совсем не являются облигатными для аномалии Денди-Уокера (наблюдаются лишь в трети случаев). Чаще выявляется недостаточность высших психических функций, к которым, в частности, относятся не только известные когнитивные нарушения, но и выявляемая у больных общая двигательная неловкость. Наибольший интерес привлекает сочетание гипоплазии червя мозжечка с различными аутистическими проявлениями, которые наблюдаются примерно в 25% случаев аномалии Денди-Уокера. В литературе последних 15 - 20 лет делаются попытки связать детский аутизм напрямую с патологией самого мозжечка и его связей с ассоциативными зонами коры большого мозга.
Изменения, характерные для синдрома Денди-Уокера можно выявить при нейросонографии (УЗИ головного мозга) в рамках пренатального скрининга. Несмотря на совершенствование пренатальной УЗ-диагностики, которая позволяет выявлять синдром Денди-Уокера уже с 15-16 недель гестации (согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди-Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12 - 14 недель беременности), в ряде случаев авторы отмечают объективные сложности визуализации тонких структур головного мозга в ранние сроки беременности. В частности, размер IV желудочка до 22 недель беременности не превышает 1 мм (!) и лишь к сроку доношенной беременности увеличивается до 3 - 4 мм.
Для своевременного установления диагноза «синдром (аномалия) Денди-Уокера» рекомендуется следующий план обследования ребенка:
■ проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с сагиттальным и аксиллярным обзором IV желудочка;
■ поиск других аномалий развития головного мозга;
■ офтальмологическое обследование;
■ эхокардиография;
■ кариотипирование при наличии других пороков развития;
■ консультация нейрохирурга.