Переломы 

Общие этические правила медицинской генетики заявление hugo о принципах проведения генетических исследований2 общие этические правила медицинской генетики. Этика медицинской генетики Юридические проблемы генной инженерии

Введение

В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, что готова предоставить человеку возможность решать свою биологическую судьбу. Реализация этого огромного потенциала возможна только при строгом соблюдении этических норм. Массовое внедрение в медицинскую практику принципиально новых генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, генотерапия, генетическое тестирование), коммерциализация медико-генетической помощи и генетических технологий, масштабность научных исследований, затрагивающих интересы общества, привело к появлению новых взаимоотношений между врачом и пациентом, врачом и обществом. Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и уже проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и индивида. Более того, интересы пациента ставятся выше интересов общества.

Основные цели и принципы медицинской генетики

евгеника генетика медицинский

Медицинская генетика предоставляет медицинскую помощь больным с наследственной патологией, а также их семьям.

Основной целью медико-генетической службы являются:

  • 1. помощь людям с наследственными нарушениями, а также помощь их семьям жить и участвовать в репродукции насколько возможно нормально,
  • 2. обеспечивать семьи информацией, которая помогала бы им сделать сознательный выбор в отношении репродуктивного поведения и своего здоровья,
  • 3. помогать семьям, обратившимся в консультацию, получить доступ к соответствующей медицинской службе (диагностической, терапевтической, реабилитационной или профилактической) или специальным органам социальной поддержки,
  • 4. помочь семье адаптироваться к тому, что в ней есть больной с наследственной патологией, и предоставлять таким семьям информацию о новых методах лечения и других видах помощи больным с соответствующей наследственной патологией.

В связи с указанными выше целями в работе медико-генетической службы должны быть использованы следующие этические принципы:

  • 1. осуществлять справедливое распределение общественных средств среди тех, кто в них нуждается больше всего;
  • 2. предоставлять свободу выбора семье в проблемах, связанных с генетикой. В решении репродуктивных проблем особое право должно принадлежать женщине;
  • 3. в генетической службе должно доминировать добровольное согласие, идет ли речь о генетическом тестировании или лечении, необходимо ограждать семью от насилия со стороны общества, государства или медицины.

Медицинская генетика должна проявлять уважение к разнообразию точек зрения, существующему в популяции относительно ее активности, пониманию людей с учетом их образовательного и интеллектуального уровня. Медико-генетическая служба должна сотрудничать с общественными ассоциациями больных и семей с наследственными болезнями, активно заниматься обучением популяции основам генетики. Медицинская генетика должна препятствовать любым формам дискриминации больных при их принятии на работу, заключении страховых договоров, при учебе. Медико-генетическая служба должна воздерживаться от предложения семьям тестов или процедур, не показанных им с медицинской точки зрения; она должна обеспечивать постоянный контроль качества службы, включая лабораторную.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

HTML-версии работы пока нет.
Cкачать архив работы можно перейдя по ссылке, которая находятся ниже.

Подобные документы

    Понятие генетики, ее сущность и особенности, история зарождения и развития генетической науки. Этапы развития медицинской генетики, выдающиеся деятели и их открытия. Роль генетики в диагностике и профилактике различных наследственных заболеваний.

    реферат , добавлен 18.02.2009

    Законы Менделя. Сцепленное наследование генов. Закон Томаса Моргана. История генетики в России. Достижения генетики. Репрессии и погром генетики. Возрождение. Стремительно завершающемуся веку 20-му уготовано место Века Генетики.

    реферат , добавлен 17.06.2004

    Специфика этических проблем медицинской генетики. Вопрос конфиденциальности генетической информации. Этика и политика клонирования человека. Нравственный и юридический статус эмбриона. Различие во взглядах на использовании эмбриональных стволовых клеток.

    эссе , добавлен 17.06.2015

    Генетические нарушения как физическая или умственная патология, которая может наследоваться от родителей. Социально-этические проблемы генной инженерии, репродуктивных технологий и трансплантологии. Моральные аспекты проблемы искусственного аборта.

    доклад , добавлен 22.11.2011

    Исследование морально-этических проблем искусственного аборта. Выявление генетических аномалий на ранних стадиях развития эмбриона. Современные репродуктивные технологии. Управление выбором пола ребенка. Трансплантология и дефицит донорских органов.

    презентация , добавлен 13.11.2016

    История возникновения генетики, ее основные виды и методы исследования. Генетика человека как теоретическая основа современной медицины и здравоохранения. Анализ и значение внедрения научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение.

    реферат , добавлен 09.11.2010

    Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.

    реферат , добавлен 28.11.2010

    Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.

    контрольная работа , добавлен 29.09.2011

Генетическая инженерия, которую считают одним из наиболее выдающихся недавних приобретений науки, позволяющая манипулировать самой природой человека, открывающая возможности, от которых захватывает дух, не только не свободна от этических проблем, но именно на ней сейчас концентрируются опасения многих людей по поводу возможных злоупотреблений достижениями науки. В эту широкую область входят несколько линий исследования, каждая из которых ставит целый ряд этических вопросов. Современные ДНК-технологии пролили свет на генетические основы целого ряда серьезнейших заболеваний (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна), на генетические основы широко распространенных полигенных заболеваний (диабет, остеопороз, болезнь Альцгеймера и многие другие), описываются гены, определяющие восприимчивость к раковым заболеваниям. Но возможности генетического скрининга и диагностики плода ставят сразу ряд моральных проблем.

Поскольку не все диагностируемые наследственные заболевания могут быть вылечены, то диагноз может легко превратиться в приговор. Готов ли пациент, с моральной и психологической точек зрения, к будущему, завесу тайны над которым открывает знание о неизбежности наследственной болезни? В каких случаях следует информировать пациента, его родственников, близких и доверенных лиц об обнаруженных генетических дефектах, ведь некоторые из них могут и вовсе не проявиться? С другой стороны, стоит ли обрекать человека на тревожную неопределенность (многие прогнозы генетиков носят весьма вероятностный характер) и вписывать его в группу риска, например, в отношении раковых заболеваний?

Еще более сложный вопрос – дородовая диагностика генетических аномалий плода. Как только она станет рутинной процедурой, к чему мы стремительно приближаемся, сразу встает вопрос об уместности рекомендовать прерывание беременности в случаях, когда устанавливается наследственное заболевание либо предрасположенность к нему. Генетическая информация откроет людям небывалую до сих пор возможность узнать «биологическое» будущее и планировать в соответствии с ним судьбу ребенка. Но те же сведения могут быть использованы и «третьими» лицами – полицией, страховыми компаниями, работодателями. Кто получит право доступа к данным о наследственной предрасположенности человека к тому или иному отклонению (например, алкоголизму)?

Еще один аспект проблемы отвечает линии научных исследований генной терапии соматических клеток. Разрешенная и опробованная начиная с 1990 г., она предполагает коррекцию генетических дефектов в соматических клетках пациента. Целью терапии является модификация некоторой популяции клеток и устранение специфического заболевания пациентов, то есть основная и соответствующая вполне медицинской этике линия на излечение здесь сохраняется. Моральные проблемы, сопровождающие этот подход, включают общие принципы работы с человеческими клетками. Однако здесь встают и вопросы, связанные с высокой стоимостью такого лечения, вопросы отбора пациентов, дефицита ресурсов, то есть уже знакомый нам круг проблем, связанных с обеспечением медицинской справедливости. Также, конечно, необходимо соразмерить планируемый уровень пользы и возможного риска, оценить безопасность предлагаемых методов в долгосрочной перспективе. Кроме того, если некоторый круг заболеваний нельзя вылечить даже с использованием самых современных технологий, пациенты не должны ощущать себя приговоренными, необходимы сообщества, организации, призванные поддержать таких людей, помочь им.

Сложнее обстоит дело, если генетическая терапия производится в отношении не только соматических клеток человеческого тела (функциональных клеток различных органов и тканей, не передающих информацию от одного поколения к другому), но репродуктивных клеток, несущих жизненно важную наследственную информацию. Генетическая терапия зародышевой линии подразумевает внесения гена в зародышевую линию (сперматозоид, яйцеклетку или эмбрион), а потому измененная генетическая информация будет передана не только данному человеку, но его потомкам. Проведенные на животных эксперименты показывают высокий риск подобных процедур, так как экспрессия гена может произойти в неподходящих тканях, могут страдать фазы нормального развития эмбриона, могут быть отрицательные последствия, которые к тому же передадутся по наследству.

Одной из активно обсуждаемых проблем, также отражающих дух времени, является проект «Геном человека». Начатый в 1990 году как программа, рассчитанная на десятилетия, проект был фактически завершен к 2003 году. Его целью было картирование и анализ ДНК во всех человеческих хромосомах, что в основном действительно сделано, хотя есть мнения, что окончательная расшифровка будет завершена не ранее 2020 года. Эта расшифровка сейчас носит имя протеомики, цель которой – каталогизировать и анализировать каждый белок в человеческом теле, цель также колоссальная по масштабам и с возможными головокружительными последствиями. Оба проекта обещают улучшить нашу жизнь, здоровье за счет выявления генетических причин множества заболеваний: от шизофрении и болезни Альцгеймера, до диабета и гипертонии. Есть фармацевтические перспективы разработки методов диагностики, а затем воздействия на «испорченный» ген, а возможно даже – индивидуального использования препаратов, с учетом генетических особенностей каждого пациента. Однако, данный проект ставит ряд этических проблем.

Начинаются они с огромной стоимости проекта (сумма всех привлеченных средств, по скромным подсчетам, может достичь 3 млрд. долларов), что напоминает о необходимости определять источники финансирования. Если они будут частными, сразу встает вопрос о том, кто и в каких целях распорядится полученной информацией. Если финансирование государственное, то необходимо понять, какой объем средств для его целей возможен и оправдан (стоимость проекта, как видно из цифр, соотносима с годовым бюджетом некоторых стран). Далее, конечно, встает вопрос о стоимости последующего диагностического обследования пациентов и, тем более, стоимости мероприятий по терапевтическому воздействию на ДНК пациента.

Все названные технологии возвращают нас, если говорить честно, к достаточно старой уже для человечества проблеме евгеники, только на новом уровне. Напомним, что различают негативную и позитивную евгенику. Первая подразумевает устранение из популяции дефектных ранее индивидов, сейчас – носителей генов, обычно на фазе развития плода. Негативная генетика не есть результат генетического манипулирования, но только скрининга, отбора здоровых индивидов, обычно за счет абортирования зародышей, которым предстоит родиться. Понятно, что вопрос о ее допущении в первую очередь связан с отношением к абортам, весьма неоднозначным, как мы писали выше. Кроме того, немаловажный вопрос о показаниях к такому абортированию: что исключать, а что допускать к абортированию? Предпринимать меры только при наличии тяжелых дефектов, либо не будет числа таким показаниям, и в таком случае есть опасность включения совершенно несущественных моментов, либо, что совсем недопустимо как проявление дискриминации, учитываться будет пол будущего ребенка.

Позитивная евгеника, то есть внесение изменений в генотип, порождает массу восторгов, удивительно, как много желающих улучшить природу человека! Не зря во все времена истории существовали концепции, нацеленные на совершенствование человека (можно вспомнить идеи Платона о культивировании желательных человеческих качеств, неодарвинизм с его стремлением способствовать развитию избранных). И хотя никто не забыл о чудовищных евгенических экспериментах 30-х годов в Германии, концепция евгеники жива, только стремится реализоваться на новом уровне. Современные технологии еще не позволяют радикально изменять качества будущего человека, но в связи с технологиями будущего высказываются опасения о возможности необратимых последствий, которые могут затронуть весь генетический фонд вида Homo sapiens. Да, действительно трудно выполнить это сейчас, тем более что важные человеческие качества, такие, как интеллект, контролируют не один, а от 10 до 100 генов, а также среда. Генная инженерия прельщает поистине чудесными, пока только теоретическими, возможностями, от предотвращения передачи наследственных заболеваний, устранения болезнетворных генов до улучшения свойств организма на генном уровне – улучшения памяти, повышения уровня интеллекта, физической выносливости, изменения внешних данных и т.д. «Ребенок по заказу» – предел мечтаний сторонников генетического моделирования. Насколько необходимой и морально оправданной является практика генетического усовершенствования? Если такая практика станет частью реальности, то кто и на каких основаниях будет решать, какой запас памяти и уровень интеллекта следует «запрограммировать»? Очевидно, что кто бы и на каких основаниях это не делал, он грубо нарушает свободу выбора индивида, открывает обширное поле для злоупотреблений, а потому позитивная евгеника неэтична по своей сути. Обсуждая эти вопросы пока теоретически, помним, что современные темпы развития науки могут поставить их удивительно быстро. Единого мнения и подхода в их решении нет, необходимость его выработать служит стимулом к развитию биоэтики.

В результате освоения данной главы студент должен:

знать

  • этические проблемы в деятельности медико-генетической службы;
  • этические вопросы, возникающие при проведении генетического тестирования и использовании генетической диагностики в немедицинских целях;

уметь

Оценивать ситуации в практической деятельности врача-генетика с точки зрения соблюдения правовых и этических норм;

владеть

Навыками применения биоэтических принципов и правил в сфере медицинской генетики.

В настоящее время медицинская генетика включает значительное число современных технологий - от пренатальной, преимплантационной, досимптоматической диагностики до генотерапии. Восприятие этих достижений в обществе очень разное. Оно отражает и надежды на новые решения проблем, и разочарования, так как новые технологии не всемогущи, имеют целый ряд методических ограничений и вызывают серьезные опасения, так как становится возможным вмешательство в те стороны и процессы человеческой жизни, которые прежде были вне контроля и управления. Предпосылками для выработки правовых и законодательных регуляций любого характера являются моральные нормы и ценности общества. Не все достижения интенсивно протекающего научно-технического прогресса сразу поддаются законодательной или правовой регуляции для защиты индивида, многие проблемы пока приходится решать на уровне моральных позиций общества.

Этические проблемы, возникающие при использовании новых медицинских технологий, и приемлемые варианты их решения на практике обсуждаются в рамках биоэтики. Главная задача документов в сфере медицинской биоэтики - сбалансировать гарантии соблюдения основных прав и свобод человека с необходимостью обеспечения свободы исследований.

Принципы современной морали обязывают искать компромисс между интересами общества и отдельного человека. В отношении основных принципов биоэтики необходимо отметить следующее.

Старинный принцип медицинской деонтологии «делай благо», принятый за основу в биоэтике, вследствие противоречия между благом конкретного человека и благом группы людей или общества в целом, в некоторых ситуациях создает для профессионалов трудности в применении. В ряде международных документов утверждается норма, касающаяся медицинской генетики, согласно которой интересы пациента ставятся выше интересов семьи и общества, но принятие решений по этим вопросам не имеет однозначных рекомендаций.

Принцип «не навреди» (non-malfacience ) запрещает исследовательские и терапевтические действия, связанные с неоправданным риском неблагоприятных последствий для пациента, что также актуально для биомедицинских исследований и технологий.

Принцип автономии личности (personal autonomy) - признание свободы и достоинства пациента, его права самостоятельно принимать все решения в отношении своего здоровья - создает дилемму, когда речь идет о генетической патологии будущего ребенка. В современной медицине биоэтика приходит на смену патерналистской этике, рассматривавшей пациента только как объект лечения, внимания, решения за которого принимает врач. Но сделать самостоятельный адекватный выбор может компетентный пациент - личность, способная реально мыслить, принимать автономное решение и нести за него ответственность. В случаях с генетическими патологиями, биогенетическими проблемами эти решения заведомо представляют большую сложность, возлагающую на специалистов требование не только профессиональной, но и этической компетентности.

Принцип справедливости (justice) учитывает равную доступность ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения. С медико-генетической точки зрения принцип справедливости должен относиться и к распределению общественных ресурсов между уже живущими и будущими поколениями. Общество должно обеспечить заботу о здоровье потомков путем ограничения своих ресурсов и вложения их в здоровье внуков и правнуков.

На основе этих принципов в современной биоэтике сформулирован ряд правил, которые используются для морального обоснования решений в конкретных ситуациях:

  • - правило правдивости - соблюдение его врачом при общении с пациентом является необходимым условием, позволяющим человеку принять самостоятельное решение в отношении своего здоровья;
  • - правило конфиденциальности указывает на недопустимость передачи полученной при генетическом исследовании информации кому-либо без согласия пациента и является следствием принципа «не навреди»;
  • - правило информированного согласия - следствие принципа автономии пациента; это правило уже вошло в правовые и юридические нормы, регламентирующие проведение медицинских вмешательств. Любое генетическое обследование должно осуществляться без принуждения, будь то в скрытой или открытой форме, проводиться только с согласия пациента или его законных представителей. Люди, решившие воспользоваться теми или иными генетическими услугами или, напротив, отказавшиеся от них, не должны становиться объектом дискриминации или стигматизации за сделанный выбор.

Точное и однозначное соблюдение всех принципов и правил биоэтики затрудняется разноплановостью возникающих на практике ситуаций.

1. Цель и специфика моральных проблем генетики.

2. Этические проблемы проекта «Геном человека».

3. Моральные аспекты генной терапии и консультирования.

4. Этические дилеммы евгеники.

Литература

1. Силуянова И.В. Биоэтика в России: ценности и законы. – М., 1997. – С. 122-137.

2. Биомедицинская этика // Под ред. В.И. Покровского, Ю.М. Лопухина. – М., 1999. – С. 105-113, 181-196.

3. Иванюшкин А.Я. и др. Введение в биоэтику. – М., 1998. – С. 241-264.

4. Баев А. Геном человека. Этика и правовые проблемы // Человек. – 1995, № 2.

5. Йорыш А. Правовые и этические проблемы клонирования человека. – М., 1998.

6. Силуянова И. Создание человеческих запасников аморально. –
М., 1997.

Темы рефератов и докладов

1. Правовые аспекты генетики.

2. Перспективы клонирования.

3. Моральные проблемы реализации проекта «Геном человека».

4. Возможности и опасности генетики.

Цель и специфика моральных проблем генетики

Современная генетика человека – интенсивно развивающаяся область знания, тесно связанная с практикой лечебного дела. Эта особенность генетики способствует появлению все новых моральных и юридических проблем, настоятельно требующих обсуждения и решения.

В 1995 г. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) распространила документ, который называется «Резюме по этическим аспектам медицинской генетики». «Резюме» содержит основные тезисы более обширного документа «Программы генетики человека ВОЗ».

В указанных документах обобщен международный опыт по этическим проблемам, возникающим в исследовательской и клинической практике в области генетической патологии в связи с внедрением в здравоохранение современных био- и геномных технологий. Поскольку это касается этической регламентации профессиональной деятельности врачей, то все вопросы в этих документах рассматриваются в триединстве их генетического, юридического и социального аспектов.



Целью медицинской генетики, говорится в документе, являются диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней . Научные исследования осуществляются для достижения этой цели. В основе медико-генетической практики должны быть следующие общие этические принципы :

Уважение личности: долг врача уважать самоопределение и выбор автономной личности и защита лиц с ограниченной дееспособностью (например, детей, лиц с умственной отсталостью, с психическими болезнями); принцип уважения личности должен быть основой любых взаимоотношений профессионала-генетика и консультирующегося;

Польза: обязательное обеспечение благополучия личности, действуя в ее интересах и максимизируя возможную пользу;

Непричинение вреда: обязанность уменьшить и по возможности исключить вред, причиняемый личности;

Взвешенность: необходимость так сбалансировать риск от предпринимаемых действий, чтобы получение пользы имело большую вероятность, чем нанесение вреда пациентам и членам их семей;

Справедливость: справедливое распределение пользы и бремени.

Подобные документы разработаны и разрабатываются также другими международными организациями. Многие врачи, генетики и юристы говорят о необходимости выработать специальный медико-генетический кодекс, который бы регламентировал соответствующие права, ответственность и нормы поведения сторон в данных вопросах.

Одной из существенных особенностей этических проблем медицинской генетики является то, что наследственные заболевания касаются не только индивида, страдающего ими. Эти болезни передаются потомкам, поэтому возникающие проблемы имеют принципиально семейный, родовой характер.

Второй особенностью является драматический разрыв между успехами диагностики наследственных болезней и способностью их лечить. Сколько-нибудь успешному лечению поддаются очень немногие болезни, поэтому действия врача ограничиваются их выявлением и мерами профилактики. Это обусловливает возникновение необычной для медицины проблемы – этичность диагностики той или иной наследственной патологии, если отсутствует способ ее лечения. Как показывает практика, подавляющее большинство людей из группы риска по наследственным болезням не желают диагностики, не желают знать свое будущее, ибо не в состоянии его изменить.

Третьей специфической особенностью медицинской генетики является то, что основным объектом ее внимания оказываются будущие поколения, а материальные затраты ложатся на поколение ныне живущее. Это требует особого духовного климата в обществе, когда большинство сограждан способны понять свою ответственность за здоровье и жизнь тех, кому еще предстоит родиться. Если такое понимание имеется, можно разумно решить проблему справедливого распределения общественных ресурсов между поколением живущим и тем, которое придет ему на смену.

Этические проблемы проекта «Геном человека»

Первые разработчики проекта «Геном человека» предвидели неизбежность возникновения этических, юридических и социальных проблем и сформулировали этические цели Проекта :

Конкретизировать и прогнозировать последствия картрирования генома человека;

Стимулировать публичное обсуждение данной проблемы;

Разработать варианты регламентации, обеспечивающие использование информации в интересах личности и общества.

Выделяют три направления, по которым необходимо анализировать социально-этические последствия проекта «Геном человека» - это индивид и семья, общество, философские представления человека о самом себе. На уровне индивида и семьи одним из примеров возникающих проблем может быть следующее. В ближайшее время будут разработаны тысячи новых методов генетической диагностики и каждый человек сможет обладать уникальной информацией о своих генетических особенностях. Но при этом возникает естественная асимметрия прав владения и распоряжения подобной "собственностью". Родители как законные представители несовершеннолетних имеют право на доступ к их генетической информации. Однако закон не предусматривает права детей на владение генетической информацией о своих родителях. Поскольку геном ребенка получен им отчасти от отца, а отчасти от матери, то ограничение в праве на доступ к генетической информации родителей означает невозможность получить подчас жизненно важную информацию о самом себе. Это - явная форма несправедливости в отношениях между поколениями внутри семьи. Придется расширить сферу действия традиционных понятий «конфиденциальность», «неприкосновенность частной жизни», «автономия личности». Они должны теперь относиться не только к индивиду, но и к семье, роду. Возрастает значимость семейных уз, взаимной ответственности, справедливости, порядочности всех родственников. Только внутрисемейная солидарность сможет оградить каждого члена семьи от нежелательного вторжения заинтересованных лиц в их «генетические тайны». Это могут быть работодатели и их агенты, страховые компании, государственные органы и прочие.

На уровне общества прежде всего возникает потребность качественного улучшения общебиологического и, особенно, генетического образования населения. Обладание генетической информацией предполагает ответственное распоряжение ею. Последнее невозможно без усвоения основ современных генетических знаний, без понимания языка вероятностных закономерностей, которые описывают особенности проявления наследственных признаков. Генетическое невежество населения было и будет благодатной средой для нечистоплотных политических спекуляций и недобросовестной коммерческой деятельности в сфере генетического тестирования и медико-генетического консультирования.

Еще одной социальной проблемой, с которой сталкивается общество в ходе реализации проекта "Геном человека", является справедливость доступа к методам генетической диагностики, медико-генетической консультации и соответствующим методам профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Развитие философских представлений человека о себе чрезвычайно важно, ибо только реально определив земной и космический статус человека, можно понять и допустимые пределы вторжения в основания его бытия.

Моральные аспекты генной терапии и консультирования

Генная терапия представляет собой одно из новейших направлений развития медицины. К настоящему времени она применялась в отношении уже сотен пациентов, причем в некоторых случаях с достаточно обнадеживающим результатом. Наиболее перспективным считается применение генной терапии для лечения моногенных наследственных заболеваний, при которых предполагается, что введение в организм генетического материала, содержащего нормально функционирующий ген, вызовет решающий терапевтический эффект. Перспективна разработка методов генной терапии злокачественных новообразований. Значительные надежды связываются с разработкой эффективных методов генной терапии СПИДа.

Неоднозначны перспективы генной терапии в отношении мультифакториальных нарушений, таких, как сердечно-сосудистые. Однако и здесь, при выявлении "узких" мест заболеваний, возможны варианты генетической коррекции, сулящие по крайней мере возможность замедлить развитие патологии.

Вместе с тем следует подчеркнуть, что в настоящее время ни один из существующих методов генной терапии не может считаться достаточно отработанным и надежным. Успешные случаи, вызывавшие ажиотаж и энтузиазм общественности, чередовались с трагическими неудачами, за которыми следовали настойчивые призывы прекратить эти опасные эксперименты. Поэтому можно с уверенностью предполагать, что в ближайшие десятилетия генная терапия не выйдет из области экспериментов, и следовательно, в отношении к ней необходимо применять соответствующий набор правовых и этических норм.

Медико-генетическое консультирование - это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследственности, а также о способах его предупреждения и лечения.

Конечный эффект медико-генетического консультирования определяется не только точностью заключения консультанта, а в большой степени пониманием, осознанием консультирующимися смысла генетического прогноза. Постоянная память беды, страхи, волнения, неправильные представления о сущности наследственных болезней затрудняют процесс восприятия консультирующимися информации, сообщаемой консультантом. Сообщение родителям даже первоклассных результатов исследования может оказаться неэффективным, если они соответствующим образом не подготовлены к восприятию этой информации. Объяснение риска должно осуществляться последовательно, с учетом особенностей консультации.

Большинство пациентов врача-генетика по аналогии с рекомендациями терапевта, хирурга и других специалистов считает, что врач консультативного кабинета составит для них четкую программу действий, назначит соответствующие мероприятия и даст однозначный ответ, кто из родителей "виноват" в рождении больного ребенка и как избежать повторной беды. Однако часто их ждет разочарование. Многие вопросы они должны решать самостоятельно, например, когда им сообщили величину повторного генетического риска. Поэтому очень важно, чтобы родители ушли из консультации с достаточно ясным представлением о возможных исходах будущих беременностей. Для этого необходимо сообщить пациентам не только вероятностный прогноз, но и объяснить вероятные причины возникновения заболевания в семье, механизмы его передачи, возможности ранней диагностики, лечения и т.д.

Этические дилеммы евгеники

Термин «евгеника» предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном . По его мнению, евгеника должна разрабатывать методы социального контроля, которые «могут исправить или улучшить расовые качества будущих поколений, как физические, так и интеллектуальные». Сторонники евгеники считали, что развитие медицины и других мер улучшения качества жизни ослабило действие естественного отбора, возникла опасность вырождения народа. «Субнормальные» индивиды, участвуя в размножении, «засоряют генофонд нации» патологическими генами. Евгеника предлагала систему мер, способных предотвратить генетическое вырождение населения.

Различают два вида евгеники: негативную и позитивную. Первая призвана разработать методы, способные приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов. Вторая должна обеспечить разнообразные благоприятные возможности и преимущества для воспроизводства наиболее физически и интеллектуально одаренных индивидов.

Идеи евгеники оказали существенное влияние на формирование фашистской расовой теории и практики в Германии, что послужило причиной дискредитации идей генетического улучшения среди ученых и общественности. Вместе с тем, некоторые идеи евгеники нельзя не признать рациональными. Улучшение здоровья населения путем планомерного снижения концентрации генов, определяющих ту или иную патологию – это вполне морально оправданное действие.