Наследственная глухота причины. Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте
Референт: Гузеев Г. Г.
Характеристика заболевания .
Известно несколько сот генов ответственных за наследственную потерю слуха и глухоту. Тугоухость может быть кондуктивной, сенсоневральной, или смешанной, синдромальной или несиндромальной, а также прелингвальной (до развития речи) или постлингвальной (после развития речи).
Диагностика/тестирование.
Генетические формы тугоухости должны уверенно отличаются от приобретенных (не-генетических) форм тугоухости. Генетические формы диагностируются отологически, аудиологически, физическими методами исследования, изучением генеалогии семьи, вспомогательными методами (такими как КТ исследование височных костей) и ДНК — тестированием. ДНК - тестирование приемлемо для многих типов синдромальной и несиндромальной глухоты, хотя в основном в исследовательских лабораториях. На клиническом уровне ДНК-тестирование возможно для бранхио-ото-ренального синдрома (BOR syndrome,EYA 1 , Мора-Транебьерга синдрома (deafness -dystonia-optic atrophy syndrome; TIMM 8 A ), синдрома Пендреда ( SLC26A4, cиндрома Ушера, тип IIA ( USH2A), одной мутации в локусах USH 3 A , DFNB1 ( GJB2, DFN3 ( POU3F4 ), DFNB4 ( SLC26A4), и DFNA6/14( WFS1). Тестирование мутаций в GJB 2 (который кодирует белок коннексин 26) and GJB 6 (который кодирует протеин коннексин 30) имеет большое значение в диагностике и генетическом консультировании.
Наследование тугоухости может происходить по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, или Х-сцепленному рецессивному типу, а также путем митохондриального наследования. Генетическое консультирование и оценка риска зависят от точного генетического диагноза. В отсутствие точного генетического диагноза оценивают эмпирический риск вкупе с молекулярным тестированиеGJB 2 and GJB 6 генов.
Определения
Клинические проявления
Тугоухость дифференцируют по:
· Типу
- Кондуктивная тугоухость возникает в результате аномалий наружного уха или аномалий косточек среднего уха.
- Сенсоневральная тугоухость в результате нарушения функции структур внутреннего уха
- Смешанная тугоухость является комбинацией кондуктивной и сенсоневральной.
- Центральная слуховая дисфункция возникает в результате повреждения или дисфункции на уровне t VIII краниального нерва, слухового тракта ствола мозга, или коры головного мозга
Времени наступления
- Прелингвальная (предречевая) тугоухость наступает до развития речи. Все врожденные формы тугоухости являются прелингвальными, но не все прелингвальные формы тугоухости являются врожденными.
- Постлингвальная (постречевая) тугоухость проявляется после появления нормальной речи.
Степень тугоухости
Тугоухость измеряется в децибеллах (dB ). Порог слышимости или 0 dB отмечается для каждой частоты относительно уровня, при котором нормальные молодые люди воспринимают тон составляющий 50% от очень громкого на данный момент. Слух считается нормальным, если слуховой порог данного индивидуума находится в прелах 0-15 dB от нормального порога слышимости.
Степень тугоухости градуируется как:
· Легкая (26 -40 dB)
· Умеренная (41 -55 dB)
· Умеренно тяжелая (56 -70 dB)
· Тяжелая (71 -90 dB)
· Глубокая (90 dB)
Процент потери слуха.
Для того чтобы определить процент потери слуха из чистого тона частотой 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 3000 Hz. вычитается 25 dB. Результат умножается на 15 чтобы получить ухо-специфичный уровень. Повреждение определяется взвешиванием значений лучше слышащегоуха с пятикратным умножением значений хуже слышащего уха
Частотность тугоухости.
Частотность потери слуха опреляется как:
· Низкочастотная ( <500Hz)
· Среднечастотная (501 -2000Hz)
· Высокочастотная ( >2000Hz)
« Повреждение слуха» и « тугоухость» очень часто используются как взаимозаменямые термины специалистами здравоохранения для того чтобы соотнести снижение уровня слуха, определяемого аудиометрическим методом, с пороговым значением для нормально слышащих.
Глухота (маленькое «d »). Согласованный термин для случаев тяжелой-вплоть до глубокой тугоухости при аудиометрии.
Культуральная глухота (всегда большое «D »). Члены Общества глухих США являются глухими и используют Американский Знаковы Язык (American Sign Language). Как и в других сообществах члены этого Общества характеризуются уникальными социальными признаками. Члены Общества глухих (Deaf community, the Deaf) не считают себя людьми с поврежденным слухом или слабослышащими.» Они предпочитают считать себя глухими. Их глухота не расценивается ими как патология или болезнь, которую необходимо лечить или корректировать.
Слабослышащие. Этот термин скорее функциональный чем аудиологический. Он используется глухими для обозначения индивидумов, пользующихся слухом в различной степени - от легкой степени тугоухости до тяжелой. В обществе глухих с глубокой тугоухостью не используют речевой язык, в то время как слабослышащие в некоторой степени используют речевой язык.
Диагностика.
Физиологические тесты объективно устанавливают функциональный статус системы слуха и могут изменяться с возрастом.
Физиологические тесты включают:
· Тест-ответ слухового отдела ствола мозга (ABR , также известные как BAYER и BSER). ABR используют как стимул (клики), чтобы вызвать электрофизиологический ответ, которыйвозникает в 8-й паре черепно-мозговых нервови стволовой части слухового нерва и регистрируется с помощью поверхностных электродов. ABR « определение порога пятой волны» коррелирует лучше со слуховой чувствительностью в диапазоне 1500-4000 Гц у неврологически нормальных индивидуумов; ABR не определяет низкочастотную (менее 1500 Гц) чувствительность;
· Вызванная отоакустическая эмиссия (EOAE ). EOAE - звуки, возникающие внутри улитки, которые регистрируются в наружном слуховом канале, используя пробы с микрофоном и трансдусером. EOAE отражает превичную активность внешних волосковых клеток улитки в широком диапазоне частот и регистрируются в ушах в ушах со слуховой чувствительностью лучшей, чем 40-50 дБ HL (HL =hearing level, уровень слышимости).
· Тесты имитации (тимпанометрия, порог акустического ответа, снижение акустического ответа). Аудиометрическая имитация оценивает периферические аудиторные системы, включая давление в среднем ухе, мобильность барабанной перепонки, функцию евстахиевой трубы и мобильность косточек среднего уха
Аудиометрия субъективно определяет, как человек слышит. Аудиометрия состоит
из поведенческого тестирования и аудиометрии чистого тона.
Поведенческое тестирование включает аудиометрию наблюдения за поведением (BOA ) и аудиометрию визуального подкрепления (VRA ). BOA используется у детей от рождения до 6 мес, сильно зависит от умения исследователя и может быть ошибочным. VRA используется у детей от 6 мес до 2,5 лет и может давать реалистичную полную аудиограмму, но зависит от зрелости ребенка и умения исследователя.
· Аудиометрия чистого тона (воздушное и костное проведение) включает определение наиболее низкой интенсивности, при которой индивидуум слышит чистый тон как функцию частоты (высоты тона). Частоты октавы от 250 до 8000 Гц (около среднего си — C) тестируются с использованием наушников. Громкость, измеряемая в дБ (dB ), определяется как соотношение между 2 звуковыми давлениями. 0 дБ HL является усредненным порогом для нормально слышащего взрослого. 120 дБ HL является такой громкостью, которая причиняет боль. Оценивается также усредненное восприятие речи (SRTs ) и различение речи.
· Аудиометрия воздушного проведения представляет собой прослушивание звуков через наушники; порог зависит от состояния наружного слухового прохода, среднего уха и внутреннего уха
· Аудиометрия костного проведения представляет собой звуки, воспринимаемые через вибратор, расположенный на сосцевидной кости или на лбу; таким образом, звук проходит через наружное и среднее ухо; порог зависит от состояния внутреннего уха
· Игровая аудиометрия (CPA ) используется для тестирования детей от 2,5 до 5 лет. Полная частотноспецифическая аудиограмма может быть получена при взаимодействии с ребенком
· Стандартная аудиометрия используется для тестирования людей от 5 лет и старше; человек сообщает, когда он слышит звук.
Дифференциальная диагностика.
Состояние слуховой системы должно быть оценено у детей с задержкой речевого развития. При нормальной аудиометрии в сочетании с прогрессирующей потерей речи и височной эпилепсией ставится диагноз синдрома Ландау-Клеффнера. Задержка речи, предполагающая возможную потерю слуха, может быть отмечена у маленьких детей с аутизмом.
Распространенность.
От 1/2000 (0 ,05%) до 1/1000 (0 ,1%) детей рождаются с глубокой потерей слуха (Marazita et al 1993, Cohen & Gorlin 1995). Свыше половины прелингвальной глухоты является генетической, наиболее часто - аутосомно-рецессивной и несиндромальной. Заболевания DFNB1, вызываемые мутацией в гене GJB2 (который кодирует белок коннексин-26) и в гене GJB6 (который кодирует белок коннексин-30), составляют более 50% аутосомно-рецессивной несиндромальной потери слуха. Частота носителей в общей популяции для рецессивной глухоты, вызванной мутацией в гене GJB2, составляет 1/33. Небольшой процент прелингвальной глухоты является синдромальной или аутосомно-доминантной несиндромальной.
В общей популяции частота потери слуха повышается с возрастом. Эти изменения отражают влияние генетических факторов и внешней среды, а также взаимодействие между внешнесредовыми пусковыми факторами и индивидуальной генетической предрасположенностью, что иллюстрируется в случаях аминогликозид -индуцированной ототоксичности, выпота в среднем ухе и, возможно, отосклероза.
Причины глухоты .
Внешнесредовые причины.
Приобретеная потеря слуха у детей наиболее часто возникает в результате пренатальных TORCH-инфекций (токсоплазмоз, рубелла, цитомегалический вирус, герпес), или постнатальных инфекций, в частности, бактериальных менингитов, вызываемых Neisseria meningitidis, Haermophilus influenzae или Streptococcus pneumoniae. Менингиты, вызванные многими другими организмами, включая Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Streptococcus agalactiae и Enterobacter cloacae, также могут повлечь за собой потерю слуха. Асимптомная врожденная цитомегаловирусная инфекция часто не распознается и может быть ассоциирована с вариабельной флюктуирующей сенсоневральной потерей слуха (Harris et al 1984, Hicks et al 1993, Schildroth 1994).
Приобретенная потеря слуха у взрослых наиболее часто связана с внешнесредовыми факторами, особенно воздействием шума, но подверженность возможно отражает взаимодействие генетических и внешнесредовых факторов. Например, аминогликозид — индуцированная потеря слуха наиболее характерна для лиц с A-G транзицией в нуклеотидной позиции 1555 в митохондриальном геноме.
Наследственные причины.
Моногенные заболевания.
Синдромальные повреждения слуха ассоциируются с врожденными пороками развития наружного уха или других органов или с медицинскими проблемами, включающими другие системы органов. Несиндромальные повреждения слуха не ассоциируются ни с видимыми аномалиями наружного уха, ни с другими медицинскими проблемами; однако они могут быть ассоциированы с аномалиями среднего и/или внутреннего уха. Этот обзор фокусируется на клинических признаках и молекулярной генетике частых синдромальных и несиндромальных форм наследственной потери слуха.
Синдромальные повреждения слуха.
Описано более 400 генетических синдромов, включающих потерю слуха (Gorlin et al 1995). Синдромальные повреждения слуха составляют до 30% предречевой глухоты, но их относительный вклад по отношению ко всем случаям глухоты относительно невелик, что отражает проявление и диагностику постречевой потери слуха. Синдромальная потеря слуха обсуждается здесь согласно типам наследования.
Аутосомно-доминатные синдромальные повреждения слуха.
Ваарденбурга синдром (Waardenburg syndrome) является наиболее частой формой аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает сенсоневральную тугоухость различной степени и пигментные аномалии кожи, волос (белая прядь) и глаз (гетерохромия радужки). Хотя пораженные люди могут красить свои волосы, присутствие белой пряди является специфическим признаком в родословной.
Распознаются 4 типа синдрома на основе присутствия других аномалий - WSI, WSII, WSIII, WSIV. WSI и WSII совпадают по многим признакам, но имеют важное фенотипическое различие: WSI характеризуется присутствием dystopia conthorum (т.е. латерального смещения внутреннего угла глаза), в то время, как WSII характеризуется его отсутствием. При WSIII присутствуют аномалии верхних конечностей, а при WSIV - болезнь Гиршпрунга. Мутации в PAX3 вызывают WSI и WSIII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в MITF вызывают некоторые случаи WSII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в EDNRB, EDN3 и SOX10 вызывают WSIV, молекулярно-генетическое тестирование EDN3 доступно на клиническом уровне, в то время, как тестирование EDNRB и SOX10 доступно только в исследовательских лабораториях.
Бранхио-ото-ренальный синдром (Branchiootorenal syndrome) является вторым наиболее частым типом аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает проводниковую, сенсоневральную или смешанную потерю слуха в сочетании с бранхиальными кистозными расщелинами или фистулами, врожденными пороками развития наружного уха, включая преаурикулярные точки и почечные аномалии. Пенетрантность высокая, но экпрессивность высоковариабельна. Почти 40% людей с этим синдромом имеют мутации в гене EYA1 (хромосомный локус 8q13), предполагается, что заболвание может вызываться мутациями в других локусах; молекулярно-генетическое тестирование доступно.
Стиклера синдром (Stickler syndrome) — симтомокомплекс из прогрессирующей сенсоневральной тугоухости, расщелины неба и спондилоэпифизарной дисплазии с исходом в остеоартрит. Синдром очень част, описаны 3 типа, основанные на молекулярно-генетических дефектах: STL1 (COL2A1 ), STL2 (COL11A2 ), STL3 (COL11A1 ). STL1 и STL3 включают тяжелую миопию, которая предрасполагает к отслойке сетчатки, но этот признак отсутствует при STL2, потому что ген COL11A2 не экспрессируется в глазах. Мутации обнаружены в генах, вызывающих STL1, STL2, STL3. Молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне.
Нейрофиброматоз, тип 2 (Neurofibromatosis 2 - NF2) связан с редким, потенциально излечимым типом глухоты. Маркером NF2 является потеря слуха, вторичная по отношению к двусторонней вестибулярной шванноме. Потеря слуха обычно начинается в 3 декаде в соответствии с ростом вестибулярной шванномы, часто односторонней и частичной, но может быть двусторонней и внезапной. Ретрокохлеарное повреждение часто диагностируется аудиологически, хотя точный диагноз зависит от магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием гадолинием. Пораженные люди имеют риск различных других опухолей, включая менингиому, астроцитому, эпендимому и менингоангиоматоз. Молекулярно-генетическое тестирование гена NF2 доступно для членов семьи, имеющих риск в пресимптоматическом периоде, что облегчает ранний диагноз и лечение.
Аутосомно-рецессивные синдромальные повреждения слуха.
Ушера синдром (Usher syndrome) - наиболее частая форма аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Включает повреждения в 2 основных сенсорных системах. Пораженные люди рождаются с сенсоневральной потерей слуха, затем развивается пигментный ретинит (RP ).
Ушера синдром поражает свыше 50% слепоглухих в США. Повреждения зрения, связанные с пигментным ретинитом, обычно не проявляются в 1 декаде, делая исследование глазного дна малоинформативным до 10 лет. Однако электроретинография (ERG ) может идентифицировать аномалии в функции фоторецепторов у детей от 2 до 4 лет. В течение второй декады ночная слепота и утрата периферического зрения становится очевидной и необратимо прогрессирующей.
Три типа Ушера синдрома распознаются по степени повреждения слуха, а также при исследовании вестибулярной функции. Ушера синдром, тип I, характеризуется врожденной тяжелой-вплоть до глубокой сенсоневральной потерей слуха и вестибулярной дисфункцией. Пораженные лица общаются на языке жестов. Развитие моторных этапов сидения и ходьбы обычно происходит в более поздние сроки. Ушера синдром тип 2 характеризуется врожденной мягкой- вплоть до тяжелой сенсоневральной потерей слуха и нормальной вестибулярной функцией.
Слуховая помощь обеспечивает эффективное улучшение слуха для этих людей поэтому для них характерна оральная коммуникация. Ушера синдром, тип III, характеризуется прогрессирующей потерей слуха, а также прогрессирующим нарушением вестибулярной функции. Молекулярно-генетическое тестирование Ушера синдрома тип IIА (ген USH2A) и мутации TYR176TER, обычно обнаруживаемых у индивидуумов финского происхождения с Ушера синдром тип III (ген USH3A), доступно на клиническом уровне; тестирование Ушера синдрома, тип I, и других мутаций, вызывающих Ушера синдром, тип III, доступно только в специализированных лабораториях.
— Пендреда синдром (Pendred syndrome) - вторая наиболее частая форма аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Синдром характеризуется врожденной тяжелой- вплоть до глубокой сенсоневральной потерей слуха и эутиреоидным зобом. Зоб не присутствует при рождении, но развивается в раннем пубертате (40 %) или во взрослом состоянии (60 %). Задержка органификации йода щитовидной железой может быть подтверждена перхлоратным нагрузочным тестом.
Глухота ассоциируется с аномалиями костей лабиринта (дисплазия Мондини или расширение вестибулярного водопровода), что может быть диагностировано с помощью КТ-исследования височных костей. Вестибулярная функция является аномальной у большинства пораженных людей. Молекулярно-генетическое тестирование гена SLC26A4 (хромосомный локус 7q22 - q31) доступно большинству лабораторий; мутации, вызывающие болезнь, идентифицируются почти у 50% семей с большим числом пораженных.
Такое генетическое тестирование приемлемо для людей с дисплазией Мондини или увеличением вестибулярного водопровода и прогрессирующей потерей слуха. В ранних исследованиях сообщалось, что Пендреда синдром составляет почти 7,5% врожденной глухоты, но современные исследования предполагают более низкую распространенность. Мутации в гене SLC26A4 также являются причиной несиндромальной потери слуха (DFNB4 ).
— Джервелла и Ланге-Нильсена синдром (Jervell and Lange-Nielsen syndrome) — третий наиболее частый тип аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Синдром включает врожденную глухоту и удлинение QT-интервала, что определяется электрокардиографически (аномальным QT считается интервал более 440 мсек). У пациентов наблюдаются синкопальные эпизоды и может наступить внезапная смерть. Хотя скрининг ЭКГ не очень чувствителен, он может быть применен для скрининга глухих детей.
Дети высокого риска (внезапная смерть в родословной, синкопальные эпизоды или удлинение QT-интервала) должны проходить кардиологическое обследование. У пораженных людей описаны мутации в 2 генах. Генетическое тестирование не рекомендуется при рутинном обследовании глухих детей, но может быть приемлемо у индивидуумов с высоким риском.
Биотинидазы недостаточность (Biotinidase deficiency) вызывается дефицитом биотина, водорастворимого B-комплекса витамина, который ковалентно прикрепляется к четырем карбоксилазам, необходимым для глюконеогенеза (пируват карбоксилаза), синтеза жирных кислот (ацетил КоА карбоксилаза), и катаболизма различных разветвленно-цепочечных аминокислот (пропионил КоА карбоксилаза и бета-метилкротоноил КоА карбоксилаза). Из-за того, что млекопитающие не могут синтезировать биотин, они должны получать его из пищевых источников и эндогенного кругооборота свободного биотина.
Если эта недостаточность не распознается и не корректируется ежедневным добавлением биотина к пище, у пораженных людей развиваются неврологические признаки, такие как судороги, гипертонус, задержка развития и атаксия, а также визуальные проблемы и сенсоневральная потеря слуха. Присутствуют кожные признаки, такие как сыпь, алопеция, а также коньюктивиты.
Лечение биотином приводит к исчезновению неврологических и кожных проявлений, однако потеря слуха и атрофия зрительного нерва необратимы. В конечном итоге 75% детей имеют симптомы потери слуха в различной степени. Таким образом, не всегда ребенок с эпизодической или прогрессирующей атаксией и прогрессирующей сенсоневральной глухотой, с или без неврологических или кожных признаков могут иметь недостаточность биотинидазы. Соответствующая диета и лечение должны быть начаты как можно быстрее для предотвращения метаболической комы (Heller et al 2002, Wolf et al 2002).
Рефсума болезнь (Refsum disease) включает тяжелую прогрессирующую сенсоневральную потерю слуха и пигментный ретинит, вызываемые нарушениями метаболизма фитановой кислоты. Хотя это бывает очень редко, чтобы болезнь Рефсума была заподозрена у глухих людей, это важно, т.к. ее можно лечить с помощью модификации диеты и плазмофереза. Диагноз устанавливается определением концентрации фитановой кислоты в сыворотке.
Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха.
Альпорта синдром (Alport syndrome) включает прогрессирующую сенсоневральную потерю слуха различной тяжести, прогрессирующий гломерулонефрит, ведущий к терминальной стадии почечной болезни, и варьирующие офтальмологические признаки (например передний лентиконус). Потеря слуха обычно не проявляется до 10 лет. Описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы синдрома. Х-сцепленное наследование наблюдается почти в 85% всех случаев, а аутосомно-рецессивное наследование - почти в 15% случаев. Аутосомно-доминантное наследование описано в единичных случаях.
Мора-Транебьерга синдром
(глухоты - дистонии - оптической атрофии синдром). Был впервые описан в большой норвежской семье с прогрессирующей постлингвальной несиндромальной потерей слуха. Переоценка этой семьи выявила добавочные симптомы, включающие дефекты зрения, дистонию, переломы, умственную отсталость. Ген TIMM8A при этом синдроме оказался вовлеченнным в перенос белков из цитозоля через внутреннюю митохондриальную мембрану (TIM -система) в митохондриальный матрикс.
Митохондриальные синдромальные повреждения слуха.
Мутации митохондриальной ДНК вовлекаются в различные болезни от редких нейромышечных синдромов, таких как Кернса-Сейра синдром, MELAS, MERRF, NARP до частых состояний, таких как сахарный диабет, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Одна из мутаций- транзиция 3243 A-G в гене MTRNT1- найдена у 2 - 6% пациентов с сахарным диабетом в Японии.
61% людей с сахарным диабетом и данной мутацией имели сенсоневральную потерю слуха, развивающуюся только после наступления сахарного диабета. Та же самая мутация ассоциируется с синдромом MELAS, что ставит вопрос о пенетрантности и тканевой специфичности, сочетающихся с гетероплазмией.
Несиндромальные повреждения слуха.
Более 70% наследственной потери слуха является несиндромальной (Cramer et al 1991, van Camp et al 1997). Различные генные локусы обозначаются как DFN (от deafness - глухота). Локусы генов, наследуемые как аутосомно-доминантные, обозначаются как DFNA, такие же гены, наследуемые аутосомно-рецессивно, обозначаются как DFNB, а гены, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой - как DFN.
· Различные рецессивные и доминантные локусы могут быть картированы в одних и тех же хромосомных регионах и в этих случаях обнаруживаются аллельные варианты одного и того же гена. Примеры включают DFNB1 и DFNA3, оба картированы в 13q12 и вызываются мутациями в генах GJB2 и GJB6; а DFNB2 и DFNA11, оба картированы на 11q13.5 и вызываются мутациями в гене MIO7A, который также является причиной Ушера синдрома IB
· Несиндромальные и синдромальные располагающиеся совместно включают:
— DFNB18 и Ушера синдром тип IC (вызываемый мутацией в гене USH1C);
— DFNB12 и Ушера синдром тип 1D (вызываемый мутацией в гене CDH23);
— DFNB4 и Пендреда синдром (вызываемый мутацией в гене SLC26A4);
— DFNA6/14 и Вольфрама синдром (вызываемый мутацией в гене VFS1)
· Большинство аутосомно-рецессивных локусов вызывают прелингвальную тяжелую- вплоть до глубокой, потерю слуха. Исключением является DFNB8, при котором потеря слуха является постречевой, но быстро прогрессирующей. Из аутосомно-доминантных локусов большинство вызывают постречевую потерю слуха. Некоторые исключения составляют DFNA3, DFNA8, DFNA12, DFNA19.
DFNA6/14, хотя и отмечен как вызывающий потерю слуха, первичное повреждение выявлятся в области низких частот.
· Х-сцепленная несиндромальная потеря слуха может быть пре- или постречевой. DFN3 имеет смешанную потерю слуха.
· В группе прелингвальной несиндромальной потери слуха 75-80% наследуется аутосомно-рецессивно, 20-25% — аутосомно-доминантно, и только 1-1,5% — сцепленно с Х-хромосомой. Подобные соотношения неприменимы для постречевой несиндромальной потери слуха, т.к. большинство описанных семей демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.
· Картированы 3 локуса семейного отосклероза, но ни одного гена болезни не было идентифицировано
Аутосомно-доминантная несиндромальная потеря слуха.
Семейные исследования аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха предполагают, что мутации в одном гене не отвечают за большинство случаев данного заболевания. Однако, отмечено, что аудиопрофиль может быть различным и прогностичным. Например, мутаци в гене VFS1 обнаружены у 75% семей, в которых наследуется аутосомно-доминантное несиндромальное повреждение слуха, которое первично повреждает область низких частот, в то время как спаривание приводит к повреждению у потомства и высоких частот.
Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха.
В большинстве популяций мира 50% людей с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха имеют мутацию в гене GJB2 (Zelante et al 1997, Estivill et al 1998, Kelley et al 1998, Scott et al 1998). Остальные 50% случаев относятся к мутациям в других генах, большинство из которых являются причиной глухоты всего лишь в одной или двух семьях (Zbarr et al 1998).
Х-сцепленное несиндромальное повреждение слуха.
Ген DFN3, картированный на Xq21.1, характеризуется кондуктивно-сенсоневральной потерей слуха, кондуктивный компонент которой вызывается неподвижностью стремечка. В противоположность другим типам кондуктивной потери слуха хирургическая коррекция противопоказана из-за аномальной коммуникации между цереброспинальной жидкостью и перилимфой, что приводит к просачиванию ( « перилимфатический фонтан») и полной потере слуха в случаях фенестрации овального окна или его удаления. Причиной болезни является ген POU3F4. Молекулярно-генетическое тестирование возможно на клиническом уровне.
· Другие Х-сцепленные несиндромальные формы потери слуха включают глубокую прелингвальную потерю слуха, связанную с DFN2 и DFN4, также как DFN6 начинающуюся от 5 до 7 лет двухстороннюю, высокочастотную, прогрессирующую вплоть до взрослого состояния, тяжелую вплоть до глубокой, на всех частотах. Глухота, связанная с DFN5, DFN7, DFN8 локусами, не описана.
Митохондриальное несиндромальное повреждение слуха.
Некоторые мутации митохондриальной ДНК вызывают несиндромальную потерю слуха (Fischel - Ghotsian, 1998). Описана гомоплазмическая мутация в nt1555 (A -G транзиция) в митохондриальном гене MTRNR1 в двух семьях. Эта же мутация была обнаружена у людей с аминогликозид-индуцированным ототоксическим повреждением слуха. В двух других семьях с наследумой по материнской линией несиндромальной потерей слуха были идентифицирована гетероплазмия по A-G транзиции в nt7445 в гене MTTS1. Пенетрантность гена этой формы потери слуха, вызываемой этими митохондриальными мутациями, была очень низкой, что заставляет предполагать существование неидентифицированных генетических или средовых факторов, играющих роль в прогрессирующем повреждении слуха.
Литература:
· Arnos KS, Israel J, Cunningham M (1992 ) Geneticcounselin of the deaf — medical and cultural considerations. Ann New York Acad Sci 630:212-22
· Cohen MM, Gorlin RJ (1995 ) Epidemiology, etiology, and genetic patterns. In: Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM (eds ) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY, pp 9-21
· Cremers CW, Marres HA, van Rijn PM (1991 ) Nonsyndromal profound genetic deafness in childhood. Ann N Y Acad Sci 630:191-2
· Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, Melchionda S, D"Agruma L, Mansfield E, Rappaport E, Govea N, Mila M, Zelante L, Gasparini P (1998 ) Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness. Lancet 351:394-8
· Fischel-Ghodsian N (1998 ) Mitochondrial mutations and hearing loss: paradigm for mitochondrial genetics. Am J Hum Genet 62:15-9
· Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM, eds (1995 ) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY
· Harris S, Ahlfors K, Ivarsson S, Lernmark B, Svanberg L (1984 ) Congenital cytomegalovirus infection and sensorineural hearing loss. Ear Hear 5:352-5
· Heller AJ, Stanley C, Shaia WT, Sismanis A, Spencer RF, Wolf B (2002 ) Localization of biotinidase in the brain: implications for its role in hearing loss in biotinidase deficiency. Hear Res 173:62-8
· Hicks T, Fowler K, Richardson M, Dahle A, Adams L, Pass R (1993 ) Congenital cytomegalovirus infection and neonatal auditory screening . J Pediatr 123:779-82
· Kelley PM, Harris DJ, Comer BC, Askew JW, Fowler T, Smith SD, Kimberling WJ (1998 ) Novelmutations in the connexin 26 (GJB2 ) that cause autosomalrecessive (DFNB1 ) hearing loss. Am J Hum Genet 62:792-9
· Marazita ML, Ploughman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE (1993 ) Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population. Am J Med Genet 46:486-91 Middleton A, Hewison J, Mueller RF (1998 ) Attitudes of deaf adults toward genetic testing for hereditary deafness. Am J Hum Genet 63:1175-80
· Scott DA, Kraft ML, Carmi R, Ramesh A, Elbedour K, Yairi Y, Srisailapathy CR, Rosengren SS, Markham AF, Mueller RF, Lench NJ, Van Camp G, Smith RJ, Sheffield VC (1998 ) Identification of mutations in the connexin 26 that causeautosomalrecessive nonsyndromic hearing loss. Hum Mutat 11:387-94
· Van Camp G, Smith RJH (2003 )
· Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ (1997 ) Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity. Am J Hum Genet 60:758-64
· Wolf B, Spencer R, Gleason T (2002 ) Hearing loss is a common feature of symptomatic children with profound biotinidase deficiency. J Pediatr 140:242-6
· Zbar RI, Ramesh A, Srisailapathy CR, Fukushima K, Wayne S, Smith RJ (1998 ) Passage to India: the search for genes causing autosomalrecessive nonsyndromic hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg 118:333-7
· Zelante L, Gasparini P, Estivill X, Melchionda S, D"Agruma L, Govea N, Mila M, Monica MD, Lutfi J, Shohat M, Mansfield E, Delgrosso K, Rappaport E, Surrey S, Fortina P (1997 ) Connexin26 mutation associated with the most common form of non- syndromic neurosensory autosomalrecessive deafness (DFNB1 ) in Mediterraneans. Hum Mol Genet 6:1605-9
Дополнительная литература
· Holden-Pitt L and Diaz JA (1998 ) Thirty years of the annual survey of deaf and hard-of-hearing children & youth: a glance over the decades. Am Ann Deaf 143:72-6
· Kittrell AP and Arjmand EM (1997 ) The age of diagnosis of sensorineural hearing impairment in children. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 40:97-106
· Meyerhoff WL, Cass S, Schwaber MK, Sculerati N, Slattery WH 3rd (1994 ) Progressive sensorineural hearing loss in children. Otolaryngol Head Neck Surg 110:569-79
· Reardon W (1992 ) Genetic deafness. J Med Genet 29:521-6
Rose SP (1975 ) Genetic Studies of profound prelingual deafness. PhD Thesis Indianapolis: Indiana University
Наследственная патология органов слуха Глухота-это выраженное стойкое
понижение слуха,которое препятствует
речевому общению в любых условиях.
Тугоухость-это понижение слуха разной
степени выраженности,при котором
восприятие речи затруднено, но все же
возможно при создании определенных
условий
Синдром Меньера
заболевание, характеризующееся поражением структур внутреннегоуха, проявляющееся звоном в ушах, головокружением и преходящим
расстройством слуха.
Средний возраст больных колеблется от 20 до 50 лет, но болезнь может
встречаться и у детей. Несколько чаще заболевание встречается у лиц
интеллектуального труда и у жителей крупных городов.
не было выявлено связи со специфическим геном, отмечается семейная
предрасположенность к развитию заболевания
Наиболее распространенная теория о возникновении заболевания – изменение давления жидкости во внутреннем ухе. Мембраны,
Причины и симптомыНаиболее распространенная теория о возникновении заболевания – изменение
давления жидкости во внутреннем ухе. Мембраны, находящиеся в лабиринте
постепенно растягиваются по мере увеличения давления, что приводит к нарушению
координации, слуха и другим расстройствам.
Так же к факторам риска относят:
Сосудистые заболевания,
Последствия травм головы, уха,
Воспалительные заболевания внутреннего уха,
Инфекционные процессы.
Основные симптомы:
Периодические приступы системного головокружения;
Расстройство равновесия (больной не может ходить, стоять и даже сидеть);
Тошнота, рвота;
Усиленное потоотделение;
Понижение, артериального давления, побледнение кожных покровов;
Звон, шум в ухе (ушах).
Отосклероз
Отосклероз – это патологическое разрастание костной тканиво внутреннем ухе и других составляющих слуховой системы
человека, при котором происходит изменение состава костной
ткани. При отосклерозе нарушается подвижность слуховых
косточек, согласованная передача звуков, появляется
ощущение шума в ушах, вследствие которых происходит
прогрессирующая потеря слуха.
Причины
В настоящее время причины отосклероза неизучены. Заболевание встречается чаще у женщин, в
периоде полового созревания, менструаций,
беременности, кормления грудью и климакса.
Генетические признаки:
наследуется по по аутосомно- доминантному
типу
Монозиготные близнецы имеют почти
100% конкордантность по отосклерозу.
Вирус кори (возможная причина)(При исследовании
архивных и свежих образцов пластинки стремени
была обнаружена РНК вируса)
Симптомы
головокружение, особенно при резкомнаклоне или повороте головы,
приступы рвоты и тошноты,
заложенность слухового прохода,
головная боль,
нарушение сна,
снижение внимания и памяти.
Синдром Ваарденбурга
наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки:телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза),
гетерохромия радужки,
седая прядь надо лбом
врождённая тугоухость различной степени.
Патология конечностей включает такие аномалии, как
гипоплазия кистей и мышц,
ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых
суставов,
слияние отдельных костей запястья и плюсны.
Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа,
связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота
вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими
изменениями в спиральном узле и слуховом нерве.
Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:40000.
Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. Синдром определяется
аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и
варьирующейся экспрессивности
Сидром пендреда
генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённойдвусторонней нейросенсорной тугоухостью сочетающуюся с
вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной
железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом
(снижением функции щитовидной железы).
Этиология
заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген,
ответственный за развитие синдрома локализован на
7q31 хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной
железе
Указанный ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая
функция которого заключается в транспорте хлора и йода через
мембрану тироцитов
Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться
незначительной травмой головы. Если глухотаявляется врождённой, то овладение речью представляет
серьёзную проблему (глухонемота).- головокружение может
возникать даже при незначительных травмах головы. Зоб
присутствует в 75% случаев.
Наследственная патология органов зрения
Катара́ктапатологическое состояние, связанное с помутнением хрусталика глаза и
вызывающее различные степени расстройства зрения вплоть до полной
его утраты.
Симптомы:
предметы видны нечётко, с размытыми контурами.
Изображение может двоиться.
Зрачок, который обычно выглядит чёрным, может приобрести сероватый
или желтоватый оттенок.
При набухающей катаракте зрачок становится белым.
повышенная или сниженная светочувствительность.
Врождённая катаракта у ребёнка может проявиться косоглазием,
наличием белого зрачка, снижением зрения, что обнаруживается по
отсутствии реакции на бесшумные игрушки. Пренатальные инфекции
1.Врожденная краснуха сопровождается катарактой примерно в 15%
случаев. После 6 нед беременности капсула хрусталика непроницаема
для вируса. Помутнения хрусталика (которые могут быть как
односторонними, так и двухсторонними) чаще всего бывают уже при
рождении, но могут развиться и через несколько недель и даже
месяцев. Плотные перламутровые помутнения могут охватывать ядро
или располагаться диффузно по всему хрусталику. Вирус способен
персистировать в хрусталике в течение 3 лет после рождения.
2.Другие внутриутробные инфекции, которые могут сопровождаться
катарактой, - это токсоплазмоз, цитомегаловирус, вирус простого
герпеса и ветряная оспа
Хромосомные нарушения
1. Синдром Дауна
2. Другие хромосомные нарушения,
сопровождающиеся катарактой: синдром Patau и синдром
Edward
Глаукома
Глаукома (др.-греч.γλαύκωμα «синее помутнение глаза»; от γλαυκός «светло-синий,голубой» + -ομα«опухоль») - большая группа глазных заболеваний,
характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного
давления с последующим снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва
Генетическая причина:
Положительный семейный анамнез является фактором риска для глаукомы.
Относительный риск развития первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ)
увеличивается примерно в два-четыре раза для лиц, которые имеют свою сестру с
глаукомой. Глаукома, особенно первичная открытоугольная, связана с мутациями в
нескольких различных генах
Симптомы:
боль в глазу,
головная боль,
появление ореолов вокруг источников света,
расширение зрачка,
снижение зрения,
покраснениеглаз,
тошнота и рвота.
Эти проявления могут длиться в течение часа или до снижения ВГД.
Миопия (близорукость)
это частая патология рефракции глаза при которой изображение предметовформируется ПЕРЕД сетчаткой. У людей с близорукостью либо увеличена
длина глаза - осевая близорукость, либо роговица имеет большую
преломляющую силу, из-за чего возникает небольшое фокусное расстояние рефракционная близорукость
наследственные факторы определяют ряд дефектов в синтезе белка
соединительной ткани (коллагена), необходимого для строения оболочки глаза
склеры. Недостаток в рационе питания различных микроэлементов (таких, как
Zn, Mn, Cu, Cr и др.), необходимых для синтеза склеры, может способствовать
прогрессированию близорукости.
Профилактика и лечение
РЕЖИМ ОСВЕЩЕНИЯПравильная коррекция зрения
РЕЖИМ ЗРИТЕЛЬНЫХ И
ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК -
ТРЕНИРОВКА МЫШЦ
ГИМНАСТИКА ДЛЯ ГЛАЗ
Общеукрепляющие мероприятия плавание, массаж воротниковой
зоны, контрастный душ
ПОЛНОЦЕННОЕ ПИТАНИЕ –
сбалансированное по белку,
витаминам и микроэлементам
таких, как Zn, Mn, Cu, Cr и др.
Выделяют две группы причин глухоты: врожденнуюи приобретенную.
Врожденное нарушение слуха.
Среди новорожденных врожденные дефекты слуха встречаются с частотой 1:2000 рождений.Врожденная глухота представлена несколькими подгруппами. Первая подгруппа объединяет случаи поврежденияслуховой функции вследствие генетических мутаций. В настоящее время обнаружено более 50 генов, ответственныхза остроту слуха. Первично возникающие вредные мутациив этих генах обусловливают нарушения звуковоспринима-
ющего аппарата, т. е. нейросенсорную тугоухость. Например, мутации гена GJB2 ведут к избыточному содержаниюионов кальция в волосковых клетках улитки, что вызывает их гибель. Иногда мутации генов, например ген N-AT2,
способны лишь провоцировать нарушение слуха под действием какого-либо внешнего фактора, например, приемаототоксичных лекарств беременной матерью или ребенком. Частота генетических нарушений слуха колеблется от 36 до 85 % от всех случаев врожденной глухоты. Причиной вредного мутагенеза являются облучение, химические воздействия, биологические воздейстия бактерийи вирусов.
Наследственная глухота (когда генетически дефектный ген слуха передается по наследству) встречается, какправило, в семьях глухих родителей. Частота браков средиглухих в 4–6 раз выше, чем в популяции в целом. Поэтому
семейные формы встречаются достаточно часто и, по данным разныхавторов, колеблются от 30 до 50 % от всех случаев врожденной глухоты (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, И.В. Королева). Известны также случаиблизкородственных браков среди слышащих, в которых наследственный
ген глухоты проявляется с опустошающей силой. Так, в Тунисе среди жителей деревни Буржак-ас-Салхи большинствожителей – кровных родственников – глухие. То же явлениехарактерно и для королевских домов Европы, славящихсяблизкородственными браками, в том числе домов Испаниии Великобритании.
Ко второй подгруппе врожденной глухоты относят внутриутробные нарушения органа слуха при отсутствии генетической и наследственной отягощенности. Причиной выступают:
– инфекционные заболевания матери в первые три месяца беременности: краснуха, грипп, скарлатина, корь, герпес, паротит (свинка), ветряная оспа, туберкулез, полиомиэлит, сифилис, токсоплазмоз;
– прием матерью ототоксичных лекарств (антибиотиков, производных хинина, фуросемида, аспирина);
– алкоголизм и наркомания матери;
– травмы;
– несовпадение по резус-фактору крови плода и матери;
– сахарный диабет;
– тяжелая аллергия матери.
Третья подгруппа (условно обозначим её как пограничная) врожденной глухоты – глухота новорожденного вследствие родовых травм. Последние являются значительнымфактором риска нарушения слуха. К ним относятся:
– асфиксия плода;
– черепно-мозговая травма в случае наложения щипцов;
– проведение в кювезах интенсивной терапии новорожденному: искусственная вентиляция легких с нарушениемкислородного режима или превышением срока более 5 дней.
Синдромальные формы врожденных нарушений слуха. Дефект слуха как сочетанный сенсорный дефект встречается в 250 генетически обусловленных и приобретенныхзаболеваниях. Сурдопедагогу надо знать хотя бы о некоторых из них, наиболее часто встречающихся.
Синдром Ушера. Является наследственным заболеванием. Среди детей с врожденной глухотой yшеры составляют 3–10 %. Синдром характеризуется врожденной нейросенсорной глухотой (тугоухостью) и появляющейся на первом или втором десятке лет жизни слепотой (слабовидением). У 25 % больных может встречаться умственная отсталость или шизофреноподобные психозы. Последние исследования показали,что гены, ответственные за синдром Ушера, локализованына многих хромосомах: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Распознавание синдрома возможно только с момента наступлениясвоеобразных симптомов ухудшения зрения, появляющихсячаще всего в подростковом возрасте (сужение полей зрения, т. е. тоннельное зрение, нарушение темновой адапта-
ции, раскачивающаяся «пьяная» походка, «бегающие глазки» и др.). Есть иной вариант проявления синдрома Ушера(взрослый): у рождённого совершенно нормальным в сенсорном отношении индивида со временем, во взрослом возрасте наступает одновременно нарушение слуха и зрения.
Поскольку развивающиеся патологические процессы необратимы, суть помощи таким детям (лицам) заключаетсяв коррекционно-педагогических мероприятиях, в том числе в подготовке к жизнедеятельности в условиях слепоты, овладении шрифтом Брайля.
Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000 рождений. Среди детей с врожденной глухотой дети с данным синдромом составляют 3 %. Является наследственнымзаболеванием. Ген локализован на 2 хромосоме (2q). Часто
этих детей относят к глухим с неясной этиологией. Однакоих можно опознать по довольно четкому комплексу клинических признаков: укорочение глазной щели, высокое переносье («профиль римского легионера»), депигментация волос и кожи, все это –в сочетании с глухотой или тугоухостью. У части детей с данным синдромом может наблюдаться умственная отсталость или первичная задержка, поэтомукак можно раньше надо определиться с адекватной траекторией коррекции их развития.
Обратим особое внимание на синдром Грегга-Свана (триада Грегга), который возникает при заболевании матери в первой трети беременности краснухой (вероятностьпоражения плода очень высокая: 50–80 % случаев). У детей с данным синдромом наблюдается сочетание: умственная отсталость, глухота (50 % случаев), нарушение зрения(80 %), нарушение координации движения, эмоциональная лабильность.
Приобретенное нарушение слуха.
Наблюдается четкая зависимость распространенности приобретенной глухоты от возраста. Если на первомгоду жизни преобладает врожденная глухота, то с возрастом – приобретенная. Так, эпидемиологические исследования в США в 1999 г. показали, что среди лиц преклонного
возраста 36 % страдают нарушениями слуха, препятствующими нормальному социальному контакту, тогда как средилиц до 25 лет этот процент не превышает 1 %. По даннымВсемирной организации здравоохранения именно действием возрастного фактора объясняется большая эпидемиологическая разница между частотой детской глухоты (0,18 % от детской популяции) и частотой нарушений слуха, препятствующей социальному контакту среди населения планеты (5–6 %). Основная причина возрастных патологий слуха – неврит, т. е. омертвление слухового нерва вследствиестарческого ухудшения кровообращения.
Причины приобретенной глухоты многообразны. К нимотносятся следующие. Острый отит, т. е. воспаление, как правило, среднего уха,
при котором накапливающийся гной разрушает слуховыекосточки или совершает прободение барабанной перепонки. Прогноз лечения последствий отита благоприятный, т. к. в настоящее время успешно проводится протезирование нарушенных барабанной перепонки и слуховых косточек.
Инфекционные заболевания: менингит, корь, скарлатина, грипп, паротит, при которых инфицируются и воспаляются, а затем функционально поражаются, как правило, звуковоспринимающие части слухового анализатора во внутреннем ухе: рецепторы улитки и слуховой нерв. Прогноз
восстановления утраченной при инфекционных заболеваниях слуховой функции благоприятен в том случае, когдапоражена улитка, но сохранен слуховой нерв: в этом варианте на помощь приходит особый тип слухового аппарата –вживляемый кохлеарный имплант. В случае же поражения
слухового нерва прогноз неблагоприятен, так как современная медицина не располагает медикаментозными или оперативными способами восстановления функции нерва, а попытки его протезировать пока оказываются неуспешнымилибо находятся в стадии экспериментальной проверки. Прием ребенком ототоксичных лекарств: антибиотиков, хинина и его производных, аспирина, фуросемида; данные лекарства оказывают токсичное действие на звуковоспринимающие части слухового анализатора во внутреннем ухе. Прогноз восстановления утраченной при токсичных поражениях слуховой функции в настоящее время аналогичен предыдущему.
Отосклероз, при котором кальцинируются и становятся неподвижными слуховые косточки; вследствие этого онитеряют способность передавать звуковые волны во внутренний отдел слухового анализатора. Прогноз – благоприятный, т. к. в настоящее время успешно проводится оперативное вмешательство, т. е. протезирование указанных компонентов слухового анализатора. Неврит – возрастное отмирание слухового нерва из-за
ослабленного кровообращения, которое ведет к дефицитупитания нервных клеток. Прогноз неблагоприятный по ужеуказанным выше причинам.
Травмы, приводящие к морфологическим нарушениямслухового анализатора. Врожденная аномалия развития уха: заращение слухового прохода, отсутствие ушных раковин. Ю. Б. Преображенский и Л. С. Гордин (1973) выделиличастотность причин аномалий слуха (в %):
– врожденная аномалия развития уха – 0,8;
– глухота у близких родствеников – 2,0;
– недоношенность – 4,4;
– затяжные роды – 1,3;
– асфиксия в родах – 5,1;
– применение акушерских щипцов или вакуума – 1,6;
– родовая травма –2,1;
– неустановленная причина –8,2;
– заболевание среднего уха – 18,0;
– менингит –3,0;
– грипп – 9,5;__
– корь – 9,4;
– паротит – 3,7;
– коклюш – 0,7;
– лечение антибиотиками – 0,8;
– аллергия ребенка – 0,4;
– механическая травма – 2,3;
– причина не установлена – 21,1.
Некоторое увеличение удельноговеса детей с нарушениями слуха объясняется рядом причин,которые будут действовать и далее с нарастающей силой:
– улучшение медицинского обслуживания, родовспоможения (когда вместо летального исхода, например, от менингита, ребенок выживает, но остается инвалидом по слуху);
– достижения ранней диагностики, методы которой становятся все более эффективными, а сама ранняя диагностика – обязательной медико- педагогической политикой развитых стран;
– ухудшение материнского здоровья;
– ухудшение среды обитания.
Среди аномальных детей значительную категорию составляют дети с различными отклонениями слуха. Стойкое поражение слуха, приводящее к нарушению развития речи и всей познавательной деятельности ребенка, достаточно распространены. При этом в большинстве случаев имеется нейросенсорная тугоухость или глухота. К сожалению, в настоящее время при таком диагнозе медицина слух вернуть не в состоянии. Помочь малышу могут лишь своевременно начатые коррекционные занятия, только раннее обучение может создать условия для нормального психического развития ребенка.
Сенсорное восприятие мира является основой интеллектуального развития ребенка. Общая картина мира начинает складываться у новорожденного с момента зрительного, слухового, тактильного, обонятельного и вкусового контакта с окружающим его. Дифференцируя сенсоры по степени количества воспринимаемой информации, необходимо подчеркнуть, что более важными для обучения являются зрение и слух.
Рассматривая проблему первичных и вторичных дефектов, можно сделать вывод, что вторичным дефектом сенсорных нарушений может быть недоразвитие интеллекта. Необходимость ранней коррекционной работы с неслышащими детьми отмечалась передовыми сурдопедагогами конца XIX - начала XX века Н.М. Лаговским, Н.К. Поткановым, Ф.А. Рау, Н.А. Рау.
Сурдопедагогика (от лат. surdus - глухой) –составная часть специальной педагогики, представляющая собой систему научных знаний об образовании лиц с нарушениями слуха. Нормальная функция слухового анализатора имеет особую значимость для общего развития ребенка. Состояние слуха оказывает решающее влияние на его речевое и психологическое становление.
Как отечественная, так и зарубежная статистика показывают, что число детей с отсутствием или понижением функции органа слуха постоянно увеличивается. Повышается процент лиц с нарушенным слухом в группе населения после пятидесяти лет. Проведенные массовые исследования слуха в различных странах показали, что примерно 4-6 % от всего населения земного шара имеют нарушения слуха в степени, затрудняющей социальное общение. При этом около 2 % населения имеют двустороннюю значительно выраженную тугоухость и воспринимают разговорную речь на расстоянии менее 3 м, а до 4 % страдают выраженной односторонней тугоухостью.
Слух – отражение действительности в форме звуковых явлений, способность человека воспринимать и различать звуки (10 дБ – шелест листьев, 60-70 дБ – речь средней громкости, крик – 90 дБ, рев авиационного мотора – 120 дБ).
Человеческое ухо является сложным и чувствительным органом, который состоит из трех главных частей:
Продвижение жидкости активизирует волосяные клетки во внутреннем ухе (этих "чувствительных клеток" около 20000). При возбуждении волосяные клетки посылают импульсы по слуховому нерву в мозг, который воспринимает эти импульсы в качестве звука.
Таким причудливым и сложным путем ухо в состоянии улавливать звуковые волны, преобразовывать их сначала в колебания косточек, затем в движение жидкости и, в конечном счете, в нервные импульсы, которые воспринимаются мозгом. Даже малейшее повреждение этой сложной системы может негативно отразиться на слухе.
Причины и факторы нарушений слуха
Сохранность слуха очень важна для развития ребенка, поскольку огромное количество информации об окружающем мире он получает через слуховой анализатор. Особенно значимо то, что формирование речи ребенка непосредственно опирается на его слуховое восприятие. Нарушение слуха, являясь первичным дефектом, обусловливает ряд вторичных отклонений в развитии ребенка, которые обнаруживаются в его познавательной деятельности и в личностных проявлениях.
Современные исследователи в области сурдопсихологии (Д.И.Тарасов, А.Н.Наседкин, В. П.Лебедев, О.П.Токарев и др.) пришли к выводу, что все причины и факторы нарушений слуха следует разделить на три группы:
Таким образом, различают следующие причины нарушений слуха у детей:
2. Врожденные :
3. Приобретенные :
Кроме того, следует насторожиться в следующих случаях (так как они могут сопровождаться нарушениями слуха):
Кроме того, примерно в 30% случаев причину нарушения слуха установить не удается.
Вместе с тем исследователи полагают, что достаточно часто поражение слуха возникает под действием нескольких факторов, оказывающих воздействие в различные периоды развития ребенка. Соответственно они выделяют фоновые и манифестные факторы. Фоновые факторы, или факторы риска, создают благоприятный фон для развития глухоты или тугоухости. Манифестные факторы вызывают резкое ухудшение слуха.
К числу фоновых факторов, чаще наследственного происхождения, следует отнести различные нарушения метаболизма (обмена веществ), которые ведут к постепенному накоплению шлаков в организме, неблагоприятно воздействующих на различные органы и системы, в том числе на орган слуха. Фоновыми факторами врожденного происхождения могут быть перенесенная матерью во время беременности вирусная инфекция, или неблагоприятные воздействия на плод антибиотиков, каких-либо химических веществ, или асфиксия при родах. Эти факторы могут не привести к появлению тугоухости, но вызвать такие повреждения слухового анализатора, что последующие воздействия нового фактора (например, заболевание ребенка гриппом, ветряной оспой, паротитом) вызовут выраженное нарушение слуха.
Для выявления причин нарушений слуха в каждом конкретном случае необходимо прослеживать все наследственные факторы, которые могут обусловить появление нарушения слуха у ребенка: факторы, действовавшие в процессе беременности матери и при родах, и факторы, воздействовавшие на ребенка при его жизни.
Медицинские исследования причин нарушения слуха указывают на инфекционные заболевания, токсические поражения, сосудистые расстройства, механические, акустические или контузионные травмы. Нарушения слуха возникают в результате заболеваний, поражающих наружное, среднее или внутреннее ухо, слуховой нерв. В числе причин значительное место занимают последствия острого воспаления среднего уха. Стойкое снижение слуха часто возникает в результате воспалительных и невоспалительных заболеваний носа и носоглотки (хронический насморк, аденоидные разращения и др.) и связанной с этими заболеваниями непроходимостью евстахиевой трубы. Наиболее опасны эти заболевания в раннем возрасте.
К числу сравнительно редко встречающихся причин можно отнести поражения центральных отделов слухового анализатора, возникающие в результате повреждений или заболеваний головного мозга (энцефалит, черепно-мозговая травма, кровоизлияние, опухоль) при таких поражениях наблюдается либо небольшое понижение слуха, либо так называемая корковая глухота, когда утрачивается способность анализа, синтеза, и следовательно, понимания того, что человек слышит.
Существует и выраженная зависимость распространенности и причины различных видов тугоухости от принадлежности детей к той или иной возрастной группе. Если на первом году жизни преобладает наследственный и врожденный характер глухоты или тугоухости, то в дальнейшем возрастает роль приобретенных факторов понижения слуха.
Важное значение имеет определение критериев риска возможности нарушений слуха у ребенка раннего возраста, которые можно установить на основе тщательного изучения анамнестических данных (вирусные заболевания матери в первом триместре беременности, особенно краснуха, грипп, корь, вирус герпеса). Нарушения слуха часто сочетаются с различными врожденными пороками развития (расщелина губы и неба), при недоношенности (вес при рождении менее 1500 г.), неблагополучные роды, алкоголизм матери, проявление в период новорожденности желтухи и неврологических расстройств. К группе риска также относятся дети с различными хромосомными и наследственными заболеваниями или имеющие родителей или родственников с врожденными дефектами слуха. Однако процент наследственной глухоты невелик: по данным зарубежной статистики, почти 90 % детей, рожденных от глухих родителей, не имеют нарушений слуха.
Уровень диагностики состояния слуховой функции сегодня позволяет определять у ребенка нарушение слуха еще до его рождения или в первые часы и дни после рождения.
Видимые же без помощи приборов реакции младенца на звуки можно наблюдать со второй-третьей недели жизни, когда у ребенка появляется слуховое сосредоточение. Слуховое сосредоточение – это реакция на внешний раздражитель, которая выражается в полном или частичном торможении движений. Наиболее отчетливо реакция проявляется при подаче длительного, достаточно громкого сигнала на недалеком от ребенка расстоянии во время крика. В этом случае через несколько секунд (иногда через 15-20 с.) можно наблюдать, как ребенок постепенно замирает, перестает двигаться и замолкает, иногда на все время звучания сигнала. Такое торможение возникает на резкий сигнал звучащей игрушки, а позже на голос.
Огромную радость приносит родителям улыбка малыша. Она появляется, как правило, на 1 неделе 2 месяца жизни, когда ребенок смотрит на говорящего взрослого. Несколько позже, примерно к 2 месяцам 2 неделям, отмечаются спокойные голосовые реакции, возникающие при длительном общении с ребенком или произнесении протяжных звуков над его лицом. Ребенок как бы разговаривает со взрослым. Эта очаровательная улыбка и включение малыша в голосовое общение часто вводят родителей в заблуждение, так как они считают, что ребенок улыбается и гулит в ответ на слышимые звуки обращенной к нему речи. Но, как показывает практика, такие реакции возникают и у неслышащего малыша. Вызываются они видом обращенного к нему лица, ласковым выражением глаз, нежным поглаживанием.
Наконец, в 2-3 мес. (реже в 3,5 – 4 мес. у недоношенных и ослабленных детей) у слышащих младенцев возникает реакция на звук, выраженная в повороте головы и глаз в сторону источника звука. Исследователи отмечают, что впервые эта реакция появляется на человеческий голос. На другие звуки ребенок начинает реагировать позже. Имеются большие индивидуальные различия в быстроте проявления реакции. Некоторые дети поворачивают голову сразу, еще во время звучания, другие – после того, как звук прекращается, у некоторых детей реакция проявляется через 0,5 мин. Первоначально младенцы определяют направление звука с боку – справа или слева, позже – сзади. Важно отметить, что маленький ребенок поворачивает голову на звук с расстояния не более 3 м., лишь дети старше 6 месяцев обращают внимание на звуки, производимые на большом расстоянии – до 5-6м.
В период с 3 до 6 мес. у многих появляется отрицательная реакция (крик) на резкие и непривычные звуки. При этом малыш весь вздрагивает, широко открывает глаза и становится совершенно неподвижным (полное двигательное торможение), затем морщится, краснеет и иногда сразу, иногда через 10 – 15 сек. начинает кричать. Реакция эта непостоянная и зависит от состояния ребенка, главным образом от его индивидуальных особенностей. Чаще она возникает у пугливых детей, которые могут реагировать криком и на менее резкие раздражители.
Таким образом, внимательно наблюдая за ребенком, достаточно рано можно заметить отклонение от нормального развития слухового анализатора.
Для получения наиболее полных данных о состоянии слуховой функции необходимо проведение комплексного медико-психолого-педагогического обследования. Медицинское обследование предполагает отиатрический осмотр и аудиологическое исследование. Место и степень поражения слуха определяются при помощи аудиометрии , с применением специальных методов. Существует тональная аудиоме трия, речевая аудиоме трия, детская, аудиоме трия раннего возраста, импеданс-аудиоме трия, электрокорковая и др.
Существует 2 основных способа исследования слуха у маленьких детей: до и после трех лет. Для исследования слуха от 1 года до 3 лет используется метод рефлекторной реакции на звук. Меняя громкость и тональность звука, внимательно наблюдая за реакциями ребенка, специалисты, регистрируя все наблюдения постепенно могут составить примерную аудиограмму, которая тем не менее не будет отражать абсолютно точно состояние слуховой функции ребенка. У детей после 3 лет – с помощью игровой аудиометрии. Применяется та же аппаратура, что и при обследовании взрослых, но способ иной: ребенка постепенно готовят к обследованию слуха, вводя в ситуацию с помощью игры, которая ему доступна.
Технические возможности компенсации утраченной или нарушенной слуховой функции отражают развитие возможностей техники и технологий в целом. Прообраз первого слухового аппарата (микрофон и телефонная трубка), телефон, был изобретен А.Г. Беллом в 1875 г. В начале XX в. была изобретена электрическая лампа, позволяющая во много раз усиливать электрические колебания, что сняло все препятствия для развития производства слуховых аппаратов.
Высокий уровень развития медицины, техники и технологий позволяет сегодня в отдельных случаях посредством операции вернуть слух при помощи кохлеарной имплантации – это частичная имплантация (за ушной раковиной) при помощи хирургического вмешательства высокоразвитой электронной слухопротезирующей системы. Но далеко не всем неслышащим специалисты рекомендуют это, также следует иметь в виду, что кохлеарный имплантант требует периодической (раз в несколько лет) замены с помощью хирургического вмешательства.
Краткий экскурс в историю сурдопедагогики. В античных литературных источниках нет каких-либо упоминаний о систематическом обучении глухих. В философских трактатах Аристотеля рассматривается отрицательное влияние глухоты и немоты на умственное развитие и познавательные возможности ребенка.
В эпоху Среневековья западноевропейская церковь видела в глухоте, как и в других человеческих недугах, «кару божью», посланную детям за грехи родителей. Глухие нередко становились объектами преследований со стороны инквизиции.
Эпоха Возрождения стала поворотным пунктом в развитии отношений общества с неслышащими. Чаще других по характеру своей деятельности с ними имели дело духовные лица и врачи. История сохранила имя первого человека, совершившего «чудо»: испанский монах-бенедектинец П. Понсе де Леон (1508-1584) обучил устной речи, пользуясь жестовой речью, письмом и дактилологией 12 неслышащих учеников. Развитие практики обучения подкреплялось и первыми теоретическими работами в этой области: современник П. Понсе итальянский ученый-энциклопедист Д. Кардано (1501 - 1576) сделал физиологическое объяснение причин глухоты и сформулировал важнейшие положения практики обучения глухих. В 1620 г. в Мадриде выходит первый учебник по обучению глухих «О природе звуков и искусстве научить говорить глухонемого», в котором был напечатан и первый дактильный алфавит (автор испанский учитель Х.П. Бонет), использовавшийся для обучения глухих.
История сурдопедагогики каждой западноевропейской страны бережно хранит сведения о первых своих педагогах (это монахи и священники, учителя, врачи и лингвисты), успешно обучавших глухих.
В XV-XVIII вв. сформировались 2 направления в индивидуальном, а затем и в школьном обучении глухих. В их основе лежит выбор «своего» средства обучения: словесного или жестового языка. В разные исторические периоды доминирующую роль играла то одна, то другая система, но и сегодня эти два основных подхода существуют в сурдопедагогике, продолжая вызывать споры ученых, поиски достоинств и преимуществ каждой из систем.
Во 2 половине XVIII в. в Англии, Германии, Австрии, Франции создаются первые школы для глухих: закрытые заведения интернатного типа, называвшиеся поэтому институтами. Начался 2 период в развитии сурдопедагогики – от индивидуального обучения к школьному обучению глухих.
На Руси призрением глухих и других «убогих» занимались православная церковь и монастыри. Опыт воспитания и обучения глухих в России был накоплен благодаря организации системы общественного призрения, удачным примером которого было создание Петербургского и Московского воспитательных домов, где вместе с детьми-сиротами воспитывались глухие дети, осваивая основы грамоты и ремесло (XVIII в). Мимическая и устная системы обучения появились в России в XIX в. Первая школа была открыта для глухих детей из высших сословий в г. Павловске под Санкт-Петербургом в 1806 г.
Развитие российской сурдопедагогики в XIХ веке связано с педагогической деятельностью таких известных сурдопедагогов, как В.И.Флери, Г.А. Гурцов, И.Я. Селезнев, А.Ф. Остроградский, Н.М. Лаговский, Ф.А. Рау. Российская система обучения глухих опиралась на использование в учебном процессе одновременно и словесного и жестового языков. Однако уже в конце XVIII в. преимущество стало отдаваться устной словесной системе обучения, жестовый язык стал вытесняться.
С начала XIХ века зарождается дошкольное обучение детей с нарушенным слухом. В 1900 г. в Москве Ф.А. Рау и Н.А. Рау открыли первый в Москве детский сад для детей с недостатками слуха, а в 1930 г. Е.Ф. Рау основала первые ясли, в которых обучение начиналось с трехмесячного возраста.
После революции 1917 г. школы для глухих в СССР были переданы в государственную систему образования. В 30-е гг. появились первые классы, а затем и школы для слабослышащих и позднооглохших детей.
В 50-70-е гг. была создана оригинальная система обучения и воспитания детей с нарушенным слухом во многом благодаря исследованиям, проводимым с НИИ дефектологии АПН СССР, где работали: Р.М. Боскис, А.И. Дьячков, С.А. Зыков, Ф.Ф. Рау, Н.Ф. Слезина, В.И. Бельтюков, Б.Д. Корсунская, Т.А. Власова, Л.П. Носкова и др. Все эти сурдопедагоги вели большую консультативную работу, оказывали помощь в воспитании глухих и с/с детей, в том числе и раннего возраста.
В 70-80-е гг. подход к формированию речи детей с недостатками слуха во многом изменился, большое внимание стало уделяться развитию и использованию остаточного слуха детей в целях формирования у них устной речи (Е.П. Кузьмичева). Многие вопросы воспитания и обучения глухих и с/с детей нашли отражение в работах Э.И. Леонгард.
Необходимость дифференциации контингента лиц, имеющих нарушения органов слуха, тесно связана с практикой построения медицинских и педагогических типологий детей со стойкими нарушениями слуха.
В нашей стране наибольшее распространение получила классификация нарушений слуха у детей, предложенная Л.В. Нейманом (1961). Ее отличие от ранее разработанных в том, что диагноз глухота ставится при меньшей степени потери слуха (75…80 дБ). В основе некоторых классификаций лежит как способность ребенка с потерей слуха воспринимать речь на том или ином расстоянии от говорящего, так и критерии громкости в дБ.
Основные группы детей с нарушениями слуха
Выделяют три основные группы детей с нарушениями слуха: глухих, слабослышащих (тугоухих) и позднооглохших.
Глухие дети имеют глубокое стойкое двустороннее нарушение слуха, которое может быть наследственным, врожденным или приобретенным в раннем детстве - до овладения речью. Если глухих детей не обучают речи специальными средствами, они становятся немыми - глухонемыми, как называли их не только в быту, но и в научных работах до 1960-х гг. У большинства глухих детей имеется остаточный слух. Они воспринимают только очень громкие звуки (силой от 70 - 80 дБ) в диапазоне не выше 2000 Гц. Обычно глухие лучше слышат более низкие звуки (до 500 Гц) и совсем не воспринимают высокие (свыше 2000 Гц). Если глухие ощущают звуки громкостью 70-85 дБ, то принято считать, что у них тугоухость третьей степени. Если же глухие ощущают только очень громкие звуки - силой более 85 или 100 дБ, то состояние их слуха определяется как тугоухость четвертой степени. Обучение речи глухих детей специальными средствами только в редких случаях обеспечивает формирование речи, приближающееся к нормальному. Таким образом, глухота вызывает вторичные изменения в психическом развитии ребенка - более медленное и протекающее с большим своеобразием развитие речи. Нарушение слуха и речевое недоразвитие влекут за собой изменения в развитии всех познавательных процессов ребенка, в формировании его волевого поведения, эмоций и чувств, характера и других сторон личности.
Для психического развития глухих детей, как и всех других, имеющих нарушения слуха, является чрезвычайно значимым, как организуется процесс их воспитания и обучения с раннего детства, насколько в этом процессе учитывается своеобразие психического развития, насколько систематически реализуются социально-педагогические средства, обеспечивающие компенсаторное развитие ребенка.
Слабослышащие (тугоухие) - дети с частичной недостаточностью слуха, приводящей к нарушению речевого развития. К слабослышащим относятся дети с очень большими различиями в области слухового восприятия. Слабослышащим считается ребенок, если он начинает слышать звуки громкостью от 20 - 50 дБ и больше (тугоухость первой степени) и если он слышит звуки только громкостью от 50 - 70 дБ и больше (тугоухость второй степени). Соответственно у разных детей сильно варьирует и диапазон слышимых звуков по высоте. У одних он почти не ограничен, у других приближается к высотному слуху глухих. У некоторых детей, которые развиваются как слабослышащие, определяется тугоухость третьей степени, как у глухих, но при этом отмечается возможность воспринимать звуки не только низкие, но и средней частоты (от 1000 до 4000 Гц).
Недостатки слуха у ребенка приводят к замедлению в овладении речью, к восприятию речи на слух в искаженном виде. Варианты развития речи у слабослышащих детей очень велики и зависят от индивидуальных психофизических особенностей ребенка и от тех социально-педагогических условий, в которых он находится, воспитывается и обучается. Слабослышащий ребенок даже с тугоухостью второй степени к моменту поступления в школу может иметь развитую, грамматически и лексически правильную речь с небольшими ошибками в произношении отдельных слов или отдельных речевых звуков. Психическое развитие такого ребенка приближается к нормальному. И в то же время слабослышащий ребенок с тугоухостью всего лишь первой степени при неблагоприятных социально-педагогических условиях развития к 7-летнему возрасту может пользоваться только простым предложением или только отдельными словами, при этом речь его может изобиловать неточностями произношения, смешениями слов по значению и разнообразными нарушениями грамматического строя. У таких детей наблюдаются особенности во всем психическом развитии, приближающиеся к тем, которые характерны для глухих детей.
Позднооглохшие - это дети, потерявшие слух вследствие какой-либо болезни или травмы после того, как они овладели речью, т.е. в 2 -3-летнем и более позднем возрасте. Потеря слуха у таких детей бывает разная - тотальная, или близкая к глухоте, или близкая к той, что наблюдается у слабослышащих. У детей может появиться тяжелая психическая реакция на то, что они не слышат многие звуки или слышат их искаженными, не понимают, что им говорят. Это иногда ведет к полному отказу ребенка от какого-либо общения, даже к психическому заболеванию. Проблема состоит в том, чтобы научить ребенка воспринимать и понимать устную речь. Если у него имеются достаточные остатки слуха, то это достигается с помощью слухового аппарата. При малых остатках слуха обязательным становится восприятие речи с помощью слухового аппарата и чтения с губ говорящего. При тотальной глухоте необходимо использовать дактилологию, письменную речь и, возможно, жестовую речь глухих. При совокупности благоприятных условий воспитания и обучения позднооглохшего ребенка развитие его речи, познавательных и волевых процессов приближается к нормальному. Но в очень редких случаях преодолевается своеобразие в формировании эмоциональной сферы, личностных качеств и межличностных отношений.
Для определения уровня восприятия разговорной и шепотной речи существует таблица, построенная на пересчете данных тональной аудиометрии. Так M. Portmann и Cl. Portmann приводят следующие данные для пересчета потери слуха в дБ на восприятие речи.
Критерием отграничения детей с частичным нарушением слуха является возможность использования слуха в общении и развитие речи при данном состоянии слуха. По этому критерию проводится разграничение тугоухости и глухоты.
Глухота – стойкая потеря слуха, при которой невозможно самостоятельное овладение речью и разборчивое восприятие речи даже на самом близком расстоянии от уха. При этом сохраняются остатки слуха, позволяющие воспринимать громкие неречевые звуки, некоторые звуки речи на близком расстоянии.
Тугоухость - стойкое понижение слуха, при котором возможны самостоятельное накопление минимального речевого запаса на основе сохранившихся остатков слуха, восприятие обращенной речи хотя бы на самом близком расстоянии от ушной раковины. По данным аудиометрии, обнаруживается снижение слуха менее 80 дБ. Важно подчеркнуть, что в современной сурдологической практике термин «тугоухий» применительно к детям с частично нарушенной слуховой функцией используется преимущественно в медицине, а в сурдопедагогике принято использовать соответствующий термин «слабослышащий».
На основе педагогической классификации осуществляется дифференцированное специальное образование для детей, имеющих разную степень нарушения слуха и соответствующий уровень речевого развития.
Слабослышащие: – развитие психики такого ребенка протекает с отклонениями от нормы, поскольку этот недостаток привел к нарушению многих функций и сторон психики: сформировались только зачатки речи, мышление почти не продвинулось в своем развитии от наглядно-образного к словесно-абстрактному. В таком состоянии взаимодействие слухового анализатора с речедвигательным оказалось нарушенным. Это помешало нормальному становлению речевых механизмов, вторично привело к недоразвитию речевой деятельности и продолжает препятствовать дальнейшему формированию речи.
Частичное восприятие речи таким ребенком нередко создает у окружающих неправильное представление о том, что ребенок может полностью понимать речь, а то, что ребенок часто не понимает смысла сказанного, иногда расценивается как интеллектуальная недостаточность.
Бедность речевого запаса, искаженный характер речи ребенка, формирующейся в условиях нарушенного слухового восприятия, накладывают отпечаток на ход развития познавательной деятельности. Преодоление нарушения развития требует социального по своей природе, целостного воздействия на личность с/с учащихся в специально организованном образовательно-воспитательном процессе, который опирается не только на достигнутый уровень развития, но и на компенсаторные возможности.
В специальном педагогическом процессе должна обеспечиваться полисенсорная основа обучения слабослышащих детей. В связи с этим в учебный процесс включаются: работа по развитию навыков чтения с губ (с опорой на зрительную и слухо-зрительную основу с привлечением тактильно-вибрационной чувствительности); специальные занятия по технике речи, формирующие двигательную, кинестетическую базу в единстве с развитием оптико-акустических речевых представлений; работа по развитию и использованию остаточного слуха.
Письмо и чтение для слабослышащих являются самым полноценным средством овладения языком. Специфична роль письменной речи и как средства развития познавательной деятельности учащихся. Значительна роль наглядных средств в связи с тем, что они должны не только иллюстрировать учебный материал, сколько наглядно раскрывать его содержание. Особое значение имеют наглядно-действенные средства и приемы, помогающие формированию представлений и понятий сначала на наглядно-образном, а затем и на отвлеченном уровне обобщений. К ним относятся преднамеренное создание ситуаций, инсценировка, драматизация, пантомима. Все эти средства используются в сочетании со словесными средствами обучения.
Слабослышащие дети могут обучаться в массовой школе. Родители часто отказываются от спецшколы и не замечают недостатков слуха своего ребенка. Очевидно, что первыми на них смогут обратить внимание учителя русского языка и литературы. Сигналами к возможным проблемам могут быть характерные недоразвития и ошибки в речи слабослышащих детей:
Профилактическая и коррекционная работа учителя со слабослышащими учащимися базируется на следующих обязательных правилах:
Вопросы для самоконтроля:
1. Что такое «слух»? Какие причины нарушения слуха Вы можете выделить?
2. Охарактеризуйте специфику обучения неслышащих и слабослышащих детей.
3. В каких видах специальных образовательных учреждений обучаются дети с нарушениями слуха?
Азбукина Е.Ю., Михайлова Е.Н. Основы специальной педагогики и психологии: Учебник.- Томск: Издательство Томского государственного педагогического университета, 2006.- 335с.
Самсонов Ф. А., Крапухин А. В.
Речь как одна из важнейших функций головного мозга не является врожденной, как некоторые элементарные формы нервной деятельности, а развивается по законам условных рефлексов. Ее развитие связано с развитием и усовершенствованием мозга. На основе сигналов первой системы и врожденных безусловных рефлексов в коре головного мозга создаются условные связи между различными отделами мозга и голосовым аппаратом. Нервные импульсы из области речедвигательного анализатора через черепномозговые нервы приводят в движение органы речи. Обратная связь от периферии к центру осуществляется по кинестетическому и слуховому пути. На основе такой системы обратных связей формируется вторая сигнальная система, которая поддерживается функцией первой сигнальной системы (особенно функцией слухового и зрительного анализаторов).
Итак, для нормальной речи и ее развития у ребенка необходимо:
а) нормальное строение и функция центральной нервной системы и речевых центров;
в) нормальный слух, который необходим не только для восприятия и подражания речи окружающих, но и для контроля собственной речи.
Анатомические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, губ, языка, неба и других органов, их специфическое развитие находится под контролем наследственных факторов, которые образуют полигенную систему. Таким образом, можно утверждать, что голос и речь как признаки индивидуума определяются полигенной наследственной системой.
Для изучения генетической детерминированности и социального влияния на развитие речи обычно используется близнецовый метод.
По данным Н. А. Крышовой и К. М. Штейнгарт (1969) временные характеристики речи при многократном повторении одного и того же слова совпадают у однояйцевых близнецов. При усложненных речевых заданиях, требующих приобретенный индивидуальный опыт, эти временные характеристики у близнецов отличаются, но в меньшей степени, чем в контрольной группе неродственных людей, то есть, как элементарная, так и более сложная речевая деятельность имеет врожденную обусловленность у близнецов. При значительном генотипическом сходстве сроков развития речи определяется сходство и в характеристиках функциональной деятельности речедвигательного анализатора.
Крайние варианты становления речи у детей также в большей степени зависят от наследственных факторов. Известно, что раннее становление речи, как и позднее (в 2-2,5 года), прослеживается в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, для которых средовые условия были одинаковыми. Это подтверждается и при изучении времени становления речи у близнецов.
С определенной вероятностью, можно говорить о наследственной обусловленности легкости и трудности у детей в овладении чтением и письмом. О влиянии наследственного фактора в понимании природы некоторых форм дислексии и дисграфий говорит Reinhold в работе «Врожденная дислексия» (1964). Он отмечает, что детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. В таких случаях несколько членов семьи страдают дислексией и дисграфией.
Наследственная задержка речи, то есть отсутствие нормальной речи у ребенка в возрасте 3-х лет, по данным М. Зеемана наблюдается в 20,6% всех случаев позднего развития речи. Автор наблюдал семьи, в которых задержку речевого развития можно было проследить в трех поколениях, чаще всего по линии отца. А. Митринович-Моджеевская (1965) указывает, что лица с запоздалым развитием речи, как правило, бывают левшами; это наблюдается чаще у мужчин, а им дефект передается от отца. По данным некоторых авторов, причиной запоздалого развития речи является задержка процесса миэлинизации двигательных и ассоциативных нервных волокон в центральной нервной системе. Этот процесс обычно начинается раньше у девочек, чем у мальчиков. Факт наследственного характера задержки речевого развития подтверждается и наблюдениями над однояйцевыми близнецами.
С помощью клинико-генеалогического метода нами обследованы дети из приготовительного и первых классов в школе-интернате № 96 Москворецкого района г. Москвы (старший логопед школы - А. В. Крапухин; в работе принимали участие студенты-логопеды дефектологического факультета МГПИ им. В. И. Ленина Заикина В. П. и Дубовик И. Э.). Среди обследованных около 18% детей с задержкой речевого развития имели наследственную отягощенность по этому речевому дефекту. Часто запоздалое развитие речи прослеживалось в родословной в сочетании с другими дефектами речи (дислалия, брадилалия и др.). Приводим родословную семьи Р., в которой задержка речевого развития отмечалась у нескольких членов семьи (см. рис. 1).
Отсутствие речи (немота) как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.
Заикание.
Все многообразие этиологических факторов, с которыми авторы связывают возникновение заикания, можно разделить на два вида: предрасполагающие и вызывающие. К первым относят: патологическое протекание беременности и родов, наследственность в плане передачи слабого типа высшей нервной деятельности; соматическую ослабленность ребенка, особенно в первые три года жизни; неблагоприятную, нервозную обстановку в семье, а также речевое недоразвитие и дислалии, хотя последние также являются результатом действия патогенных факторов. Все предрасполагающие факторы сводятся к одному - изменение в работе нервной системы, возникшее на ранних стадиях ее формирования.
Среди вызывающих факторов бесспорно первое место занимает психическая травма, чаще проявляющаяся в форме испуга. Из других причин следует отметить неблагоприятное речевое окружение (контакт с заикающимися) и черепно-мозговые травмы. Известно, что только определенное сочетание предрасполагающих и вызывающего факторов играет роль в экологии каждой болезни. Можно предполагать, что в этиологии некоторых форм заикания любой вызывающий фактор (или сочетание факторов) внешней среды может оказаться решающим, если он воздействует на организм с определенным генотипом.
На роль наследственной предрасположенности в возникновении заикания указывают многие авторы. Так, М. Зееман считает, что заикание в 1/3 случаев передается по наследству, и приводит статистические сведения других авторов: Гуцман - в 28,8% случаев определил наследственность заикания; Тром-нер - в 34 %; Малдер и Надолечный в 40 %; Мигинд - в 42%; Седлачкова - в 30,9 % случаев. Автор отмечает, что выявление заикания в родословной при опросе родственников затруднительно, т. к. многие часто стесняются признаться, что они заикались сами или заикание наблюдалось у их родных.
При обследовании 100 заикающихся учеников той же школы № 98 г. Москвы (в работе принимала участие студентка Благова Е. В.) нами установлено, что большую часть составляют мальчики (69%). Наследственный фактор в этиологии заикания обследуемых можно было отметить в 17% случаев, причем передача дефекта прослеживалась по линии отца. В качестве примера приводим родословную Сергея С.
В развитии семейного заикания нельзя не учитывать влияние одинаковых неблагоприятно действующих факторов, но следует думать и о значении специфической предрасположенности, которая может проявляться не только в виде заикания, но и другими дефектами речи (тахилалия, задержка речевого развития, дислалия), вегетативной и эмоциональной неустойчивостью и т. д.
Простые статистические вычисления наследственности при заикании дополняются данными, полученными при обследовании близнецов. Оказалось, что проявление наследственности у однояйцевых близнецов отличается от проявления ее у двуяйцевых. Из общего числа 31 пары однояйцевых близнецов М. Зееман (11 собственных наблюдений) отмечает заикание одного близнеца только в одной паре, в других случаях заикались оба близнеца. Другие соотношения были обнаружены у двуяйцевых близнецов: из 8 пар обследованных близнецов заикался только 1 близнец, хотя у 4 пар страдал заиканием один из родителей.
Дислалия.
Произношение звуков речи, освоенное путем подражания, зависит от свойств раздражителя - объекта подражания, от полноценности воспринимающих его аппаратов (слуха, кинестезического чувства), от способности к воспроизводству такого же акта (М. А. Пискунов, 1962). Мышечная система органов артикуляции участвует в акте произношения вместе с другими мышцами тела, то есть речевая артикуляция связана с общей моторикой организма. Моторная одаренность как биологический фактор предрасполагающего характера определяет точность и четкость нервно-мышечной деятельности (артикуляпии), которая развивается и совершенствуется в процессе индивидуального развития под воздействием внешней среды.
Артикуляторные расстройства у детей после 5-летнего возраста чаще наблюдаются у мальчиков, чем у девочек, и также чаще наследуются по мужской линии. Известны случаи, когда в трех поколениях одной семьи были лица с идентичной особенностью произношения звука «Р». Наследственный характер дислалий подтверждается случаями одинакового дефекта звукопроизношения у обоих однояйцевых близнецов.
Л. Н. Ильина (1971) обследовала 123 семьи с семейными формами речевых расстройств (заикание, дислалия, недоразвитие речи) и установила при клинико-генеалогическом исследовании, что в семьях, где имеются дети с нарушениями речи, идентичные речевые расстройства наблюдаются и у родителей. Интересно, что заикание по линии матери передавалось чаще мальчикам, а по линии отца - с одинаковой частотой и мальчикам и девочкам. У сибсов отмечены одинаковые дефекты речи в виде нарушения темпа, ритма, фонетики, лексики, контекстного изложения. Однояйцевые близнецы (11 пар) имели подобные нарушения речи, а также изменения в психическом, неврологическом и соматическом состоянии. Конкордантность по речевым нарушениям, по автору, равна 80%. При анализе родословных установлено, что речевые расстройства начинаются в определенном возрасте и передаются по доминантному типу.
Тахилалия.
Быстрая невнятная речь (тахилалия, баттаризм) может быть у детей из семей, где есть быстро и нормально говорящие лица. Некоторые авторы считают ускоренную речь органически обусловленным нарушением центрального речевого механизма и значительную роль в этом отводят наследственности, указывая на генетическую связь ускоренной речи с заиканием.
Куршев В. А. (1967) наблюдал 8 детей, которые не контактировали в момент развития быстрой речи с быстро говорящими родителями и были в окружении медленно говорящих, и все-таки стали говорить быстро. Этот факт указывает на связь этого дефекта речи с наследственностью. Автор считает, что быстрый темп речи обусловлен быстрым темпом мышления, и что тахилалия - мыслительно-речевое нарушение.
В этой статье мы не рассматриваем речевые нарушения при наследственных формах умственного недоразвития. Известно, что олигофрения наследственной и ненаследственной этиологии сопровождается различными нарушениями речи вплоть до немоты, затруднением понимания обращенной речи, расстройствами (вплоть до невозможности) чтения и письма, заиканием, дислексией и др.
Мы не касаемся также дефектов речи, обусловленных нарушениями артикуляционного и голосового аппаратов наследственной этиологии (расщелины губы и неба, прогения и прогнатия и др.). Хромосомные синдромы и генные заболевания также могут иметь в клинической картине симптомы нарушения речи и голоса, связанные с нарушениями центрального и периферического отделов речевого аппарата.
Кроме того, в наследственной патологии нервной системы (корковые речевые центры, подкорковые образования, связанные с речевой функцией, и мозжечок) и при нервномышечных заболеваниях (миотония, миопатия), когда в процесс вовлекается мускулатура органов артикуляции, часто отмечается грубое нарушение речевой деятельности, входящее в сложную симптоматику неврологического заболевания.
Итак, различные нарушения речи - задержка развития речи, заикание, тахилалия и дислалия, несвязанные с дефектами психики и органов чувств, - в некоторых случаях имеют генетическую обусловленность. Речь - молодая функция коры головйого мозга, развивается под влиянием различных факторов, каждый из которых важен для развития нормальной речи. Поскольку и морфологические, и функциональные признаки организма формируются на базе определенного генотипа (под влиянием среды), то исключить роль генетического фактора в этиологии некоторых нарушений речи нельзя. Имеющиеся в литературе сведения о роли наследственности в патологии речи еще разрозненные и скудные. Однако в последние годы заметно повысился интерес генетиков, логопедов, физиологов и врачей к изучению и осмысливанию значения генетического фактора в развитии речи. Можно надеяться, что совместные усилия специалистов разных отраслей науки при комплексном изучении этиологии и патогенеза речевых нарушений помогут педагогам логопедам эффективнее строить педагогический процесс и создадут условия для успешного лечения и предупреждения расстройств р
Другие материалы
- Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека
- Работа логопеда по формированию лексико-грамматического строя речи у слабослышащих детей дошкольного возраста
- Формирование и развитие лексико-семантической стороны речи у дошкольников с общим недоразвитием речи
- Заболеваемость гипертонической болезнью на территории Шумерлинского района в зависимости от биогеохимических факторов
- Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза
- Проблема влияния неблагоприятных природных факторов на здоровье населения
- Исследование индивидуально-психологических особенностей подростков, имеющих психосоматическую патологию
К лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственной патологии полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения (лечить не болезнь, а болезнь у конкретного человека). Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни обладают гетерогенностью и с одной и той...
Сок) или клеток (клетки крови, кожи, костного мозга). Поэтому можно предполагать, что дальнейший прогресс в обнаружении новых наследственных болезней обмена веществ, обусловленных дефектами ферментов, будет связан с доступностью для анализа, особенно для культивирования вне организма клеток более...
Эффективность предложенной методики в процессе обучения дошкольников с минимальным расстройством слуха. Глава I. Теоретические вопросы формированию лексико-грамматического строя речи у слабослышащих детей дошкольного возраста 1.1 Лингвистические и психолого-педагогические основы...
Генотипом. Кроме хромосомной, различают внехромосомную, или цитоплазматическую, наследственность. Хромосомная наследственность связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Цитоплазматическая наследственность проявляется в наследовании признаков, которые контролируются...
Биопсии органов, фибробласты кожи (инфантильная и ювенильная формы) Материал биопсии Гиперлипопротеидемии (ГЛП) Наследственные заболевания нарушений липидного обмена представлены большим количеством нозологических форм, которые обусловливают развитие атеросклероза и других форм...
Звуковые). Нарушения развития лексики проявляются в более позднем формировании лексической системности, организации семантических полей, качественном своеобразии этих процессов. 3.2 Логопедическая работа по формированию лексико-семантической стороны речи у старших дошкольников с ОНР...
Бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка. Рис.1. Схематическое изображение хромосом человека при G-окрашивании в соответствии с международной классификацией В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования: изучение кариотипа пациентов...
Половому делению за период с 2000-2002гг. с выяснением факторов риска на этой территории. Цель исследования: изучить и оценить заболеваемость ГБ на территории Шумерлинского района ЧР в зависимости от биогеохимических факторов. Задачи исследования: 1. Изучить распространенность ГБ среди населения...
Антиципация означает тенденцию к более раннему развитию заболевания в следующих друг за другом поколениях; она характерна для наследственных болезней, обусловленных увеличением числа тринуклеотидных повторов. Возможно, заболевание имеет полигенную природу. Тогда спорадические случаи заболевания...
В других органах. По-видимому, причины такого разнообразия проявлений туберкулеза могут определяться не только неблагоприятным сочетанием внешних факторов, но и внутренними, наследственными причинами. Степень влияния наследственных факторов на возникновение и течение болезни при разной патологии...
... (приложение 8). 2. Автором выпускной квалификационной работы был проведен хронометраж пульса и давления. Цель: выявить влияние неблагоприятных природных факторов на работу сердечно-сосудистой системы. Осуществлялась оценка параметров организма испытуемых в благоприятный (солнечная и геомагнитная...
Возможно это связано с низкой чувствительностью тканей к СТГ у этих больных. Гипопаратиреогенный нанизм. Патология роста связанная с функциональной недостаточностью околощитовидных желез. Различают 2 варианта: · врожденный, которые может быть наследственным, частично сцеплен...
Школьной тревожности, акцентуации характера подростков и их взаимосвязи. В качестве объекта исследования выступили индивидуальные особенности личности подростков, имеющих психосоматическую патологию и здоровых детей. Гипотезы исследования: Существуют различия в выраженности показателей...