Современные методы исследования человека. Методы генетических исследований человека

Муниципальное общеобразовательное учреждение

средняя общеобразовательная школа №37

Методы генетических исследований человека

Смоленск 2010

Введение

1.Генетика как наука

1.1 Основные этапы развития генетики

1.2 Основные задачи генетики

1.3 Основные разделы генетики

1.4 Влияние генетики на другие отрасли биологии

2.Генетика человека (антропогенетика)

3.Методы изучения наследственности

3.1 Генеалогический метод

3.2 Близнецовый метод

3.3 Цитогенетические (кариотипические) методы

3.4 Биохимические методы

3.5 Популяционные методы

Заключение

Литература

Приложение

Введение

Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку XX-му, в котором нам посчастливилось жить, по всей вероятности, уготовлено место Века Биологии, а может быть, и века Генетики.

Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилосовского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний. Молекулярная генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

Середина и вторая половина ХХ столетия ознаменовалась значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

Цели и задачи моего реферата:

·Рассмотреть основные этапы развития, задачи и цели генетики;

·Дать точное определение термину "генетика человека" и рассмотреть суть этого вида генетики;

·Рассмотреть методы изучения наследственности человека.

1. Генетика как наука

1 Основные этапы развития генетики

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомств зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы - линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности.

Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название "хромосомы". В те же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый - для голосеменных, второй - для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпевают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении - слиянии женского и мужского ядра - восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины - дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил "о законе расщепления гибридов"; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью "Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов"; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).

Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников. Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего "переоткрыли" закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье "Опыты над растительными гибридами", опубликованной в "трудах" Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:

Признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

Отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно - мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу "О наследовании в популяциях и чистых линиях", в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп - линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости.

Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики - радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней - это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели - разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов - генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

1.2 Основные задачи генетики

генетика биология наследственность генеалогический

Генетические исследования преследуют цели двоякого рода: познание закономерностей наследственности и изменчивости и изыскание путей практического использования этих закономерностей. То и другое тесно связано: решение практических задач основывается на заключениях, полученных при изучении фундаментальных генетических проблем и в то же время доставляет фактические данные, важные для расширения и углубления теоретических представлений.

От поколения к поколению передается (хотя иногда и в несколько искаженном виде) информация о всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые должны реализоваться у потомков. Исходя из такого кибернетического характера генетических процессов, удобно сформулировать четыре основные теоретические проблемы, исследуемые генетикой:

Во-первых, проблема хранения генетической информации. Изучается, в каких материальных структурах клетки заключена генетическая информация и как она там закодирована.

Во-вторых, проблема передачи генетической информации. Изучаются механизмы и закономерности передачи генетической информации от клетки к клетке и от поколения к поколению.

В-третьих, проблема реализации генетической информации. Изучается, как генетическая информация воплощается в конкретных признаках развивающегося организма, взаимодействуя при этом с влияниями окружающей среды, в той или иной мере изменяющей эти признаки, подчас значительно.

В-четвертых, проблема изменения генетической информации. Изучаются типы, причины и механизмы этих изменений.

Достижения генетики используются для выбора типов скрещиваний, наилучшим образом влияющих на генотипическую структуру (расщепление) у потомков, для выбора наиболее эффективных способов отбора, для регуляции развития наследственных признаков, управления мутационным процессом, направленного изменения генома организма с помощью генетической инженерии и сайт-специфичного мутагенеза. Знание того, как разные способы отбора влияют на генотипическую структуру исходной популяции (породу, сорт), позволяет использовать те приемы отбора, которые наиболее быстро изменят эту структуру в желаемую сторону. Понимание путей реализации генетической информации в ходе онтогенеза и влияния, оказываемого на эти процессы окружающей средой, помогают подбирать условия, способствующие наиболее полному проявлению у данного организма ценных признаков и "подавлению" нежелательных. Это имеет важное значение для повышения продуктивности домашних животных, культурных растений и промышленных микроорганизмов, а также для медицины, так как позволяет предупреждать проявление ряда наследственных болезней человека.

Исследование физических и химических мутагенов и механизма их действия делает возможным искусственно получать множество наследственно измененных форм, что способствует созданию улучшенных штаммов полезных микроорганизмов и сортов культурных растений. Познание закономерностей мутационного процесса необходимо для разработки мер по защите генома человека и животных от повреждений физическими (гл. обр. радиацией) и химическими мутагенами.

Успех любых генетических исследований определяется не только знанием общих законов наследственности и изменчивости, но и знанием частной генетики организмов, с которыми ведется работа. Хотя основные законы генетики универсальны, они имеют у разных организмов и особенности, обусловленные различиями, например, в биологии размножения и строении генетического аппарата. Кроме того, для практических целей необходимо знать, какие гены участвуют в определении признаков данного организма. Поэтому изучение генетики конкретных признаков организма представляет собой обязательный элемент прикладных исследований.

3 Основные разделы генетики

Современная генетика представлена множеством разделов, представляющих как теоретический, так и практический интерес. Среди разделов общей, или "классической", генетики основными являются: генетический анализ, основы хромосомной теории наследственности, цитогенетика, цитоплазматическая (внеядерная) наследственность, мутации, модификации. Интенсивно развиваются молекулярная генетика, генетика онтогенеза (феногенетика), популяционная генетика (генетическое строение популяций, роль генетических факторов в микроэволюции), эволюционная генетика (роль генетических факторов в видообразовании и макроэволюции), генетическая инженерия, генетика соматических клеток, иммуногенетика, частная генетика - генетика бактерий, генетика вирусов, генетика животных, генетика растений, генетика человека, медицинская генетика и мн. др. Новейшая отрасль генетики - геномика - изучает процессы становления и эволюции геномов.

4 Влияние генетики на другие отрасли биологии

Генетика занимает центральное место в современной биологии, изучая явления наследственности и изменчивости, в большей степени определяющие все главные свойства живых существ. Универсальность генетического материала и генетического кода лежит в основе единства всего живого, а многообразие форм жизни есть результат особенностей его реализации в ходе индивидуального и исторического развития живых существ. Достижения генетики входят важной составной частью почти во все современные биологические дисциплины. Синтетическая теория эволюции представляет собою теснейшее сочетание дарвинизма и генетики. То же можно сказать о современной биохимии, основные положения которой о том, как контролируется синтез главнейших компонентов живой материи - белков и нуклеиновых кислот, основаны на достижениях молекулярной генетики. Цитология главное внимание уделяет строению, репродукции и функционированию хромосом, пластид и митохондрий, т. е. элементам, в которых записана генетическая информация. Систематика животных, растений и микроорганизмов все шире пользуется сравнением генов, кодирующих ферменты и другие белки, а также прямым сопоставлением нуклеотидных последовательностей хромосом для установления степени родства таксонов и выяснения их филогении. Разные физиологические процессы растений и животных исследуются на генетических моделях; в частности, при исследованиях физиологии мозга и нервной системы пользуются специальными генетическими методами, линиями дрозофилы и лабораторных млекопитающих. Современная иммунология целиком построена на генетических данных о механизме синтеза антител. Достижения генетики, в той или иной мере, часто очень значительной, входят составной частью в вирусологию, микробиологию, эмбриологию. С полным правом можно сказать, что современная генетика занимает центральное место среди биологических дисциплин.

2. Генетика человека (антропогенетика)

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генетические заболевания и наследственные болезни. Значение медико-генетических консультаций и пренатальной диагностики. Возможности генетической коррекции заболеваний.

Генетика человека- это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек - это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей: - для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Приведем примеры наследования некоторых морфофизиологических признаков.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

(для некоторых признаков указаны контролирующие их гены) (табл.№1см.пр.)

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак) (табл.№2см.пр.)

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно) (табл.№3.см.пр.)

3. Методы изучения наследственности человека

Родословная - это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

3.1 Генеалогические методы

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры - сибсами, кузены - двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) - единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации.

Приведем значения К для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители-потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед-внук]=К [дядя-племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед-правнук]=1/8;

К [троюродные сибсы]=1/32;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А - это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

2 Близнецовый метод

Близнецы - это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин "близнецы" используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе - при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому.

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость - это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков(табл.№4.см.пр.)

Обращает на себя внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

Кроме морфологических признаков, а также тембра голоса, походки, мимики, жестикуляции и т. д. изучают антигенную структуру клеток крови, белки сыворотки, способность ощущать вкус некоторых веществ.

Особый интерес представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских способностей. Считается, что социально значимые признаки примерно на 80 % обусловлены генотипом.

3 Цитогенетические (кариотипические) методы

Цитогенетические методы используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Кариотип человека довольно хорошо изучен.Применение дифференциальной окраски позволяет точно идентифицировать все хромосомы. Общее число хромосом в гаплоидном наборе равно 23. Из них 22 хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин; они называются аутосомы. В диплоидном наборе (2n=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой, она может быть представлена или X или Y-хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X-хромосомами, а у мужчин одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой.

Изменение кариотипа, как правило, связано с развитием генетических заболеваний.

Благодаря культивированию клеток человека in vitro можно быстро получить достаточно большой материал для приготовления препаратов. Для кариотипирования обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.

Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные X-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосом.

Картирование хромосом человека.

Для картирования генов человека широко используются методы биотехнологии. В частности, методы клеточной инженерии позволяют объединять различные типы клеток. Слияние клеток, принадлежащих к разным биологическим видам, называется соматической гибридизацией. Сущность соматической гибридизации заключается в получении синтетических культур путем слияния протопластов различных видов организмов. Для слияния клеток используют различные физико-химические и биологические методы. После слияния протопластов образуются многоядерные гетерокариотические клетки. В дальнейшем при слиянии ядер образуются синкариотические клетки, содержащие в ядрах хромосомные наборы разных организмов. При делении таких клеток in vitro образуются гибридные клеточные культуры. В настоящее время получены и культивируются клеточные гибриды "человек × мышь", "человек × крыса" и многие другие.

В гибридных клетках, полученных из разных штаммов разных видов, один из родительских геномов постепенно теряет хромосомы. Эти процессы интенсивно протекают, например, в клеточных гибридах между мышью и человеком. Если при этом следить за каким-либо биохимическим маркером (например, определенным ферментом человека) и одновременно проводить цитогенетический контроль, то, в конце концов, можно связать исчезновение хромосомы одновременно с биохимическим признаком. Это означает, что ген, кодирующий этот признак, локализован в данной хромосоме.

Дополнительная информация о локализации генов может быть получена при анализе хромосомных мутаций (делеций).

4 Биохимические методы

Все многообразие биохимических методов делится на две группы:

а) Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака.

б) Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).

Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

Методы генетики мутагенеза

Мутационный процесс у человека у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей и хромосомных перестроек, отрицательно влияющих на здоровье.

Генные мутации. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие. Темп мутирования различных генов в генотипе человека неодинаков. Известны гены, которые мутирует с частотой 10-4 на гамету на поколение. Однако большинство других генов мутируют с частотой, в сотни раз меньшей (10-6). Ниже приведены примеры наиболее частых генных мутаций у человека (табл.№ 5.см.пр.)

Хромосомные и геномные мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей. Один из 150 новорожденных несет хромосомную мутацию. Около 50% ранних абортов обусловлено хромосомными мутациями. Это связано с тем, что одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций. Возраст родителей, особенно возраст матерей, играет важную роль в увеличении частоты хромосомных, а возможно, и генных мутаций.

Полиплоидия у человека встречается очень редко. Известны случая рождения триплоидов - эти новорожденные рано умирают. Тетраплоиды обнаружены среди абортированных зародышей.

В то же время существуют факторы, которые снижают частоту мутаций - антимутагены. К антимутагенам относятся некоторые витамины-антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.

5 Популяционные методы

Главными чертами человеческих популяций являются: общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только географические, но и религиозные и социальные барьеры.

В популяциях человека наблюдается высокий уровень полиморфизма по многим генам: то есть один и тот же ген представлен разными аллелями, что приводит к существованию нескольких генотипов и соответствующих фенотипов. Таким образом, все члены популяции отличаются друг от друга в генетическом отношении: практически в популяции невозможно найти даже двух генетически одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов).

В популяциях человека действуют различные формы естественного отбора. Отбор действует как во внутриутробном состоянии, так и в последующие периоды онтогенеза. Наиболее выражен стабилизирующий отбор, направленный против неблагоприятных мутаций (например, хромосомных перестроек). Классический пример отбора в пользу гетерозигот - распространение серповидноклеточной анемии.

Популяционные методы позволяют оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях. Кроме того, популяционные методы позволяют изучать мутационный процесс у человека. По характеру радиочувствительности человеческая популяция генетически неоднородна. У некоторых людей с генетически обусловленными дефектами репарации ДНК радиочувствительность хромосом повышена в 5…10 раз по сравнению с большинством членов популяцией.

Заключение

Итак, адекватно воспринимать происходящую на наших глазах революцию в биологии и в медицине, уметь воспользоваться ее заманчивыми плодами и избежать опасных для человечества соблазнов - вот, что необходимо сегодня и врачам, и биологам, и представителям других специальностей, и просто образованному человеку.

Уберечь генофонд человечества, всячески защищая его от рискованных вмешательств, и при этом извлечь максимальную выгоду из уже полученной бесценной информации в плане диагностики, профилактики и лечения многих тысяч наследственно обусловленных недугов - вот задача, которую необходимо решать уже сегодня и с которой мы войдем в новый 21-й век.

В своем реферате я поставила задачи, которые мне нужно было рассмотреть. Я больше узнала о генетике. Узнала что же такое генетика. Рассмотрела ее основные этапы развития, задачи и цели современной генетики. Так же я рассмотрела одну из разновидностей генетики- генетику человека. Дала точное определение этому термину и рассмотрела суть этого вида генетики. Так же в моем реферате мы рассмотрели виды изучения наследственности человека. Их разновидности и суть каждого метода.

Литература

·Энциклопедия. Человек. том 18. часть первая. Володин В.А.- М.: Аволта+, 2002г.;

·Биология. Общие закономерности. Захаров В.Б., Мамонтов С.Г., Сивоглазов В.И. - М.: Школа-Пресс, 1996г.;

·<#"justify">Приложение

Таблица № 1 Доминантные и рецессивные признаки у человека (для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

ДоминантныеРецессивныеНормальная пигментация кожи, глаз, волосАльбинизмБлизорукостьНормальное зрениеНормальное зрениеНочная слепотаЦветовое зрениеДальтонизмКатарактаОтсутствие катарактыКосоглазиеОтсутствие косоглазияТолстые губыТонкие губыПолидактилия (добавочные пальцы)Нормальное число пальцевБрахидактилия (короткие пальцы)Нормальная длина пальцевВеснушкиОтсутствие веснушекНормальный слухВрожденная глухотаКарликовостьНормальный ростНормальное усвоение глюкозыСахарный диабетНормальная свертываемость кровиГемофилияКруглая форма лица (R-)Квадратная форма лица (rr)Ямочка на подбородке (А-)Отсутствие ямочки (аа)Ямочки на щеках (D-)Отсутствие ямочек (dd)Густые брови (B-)Тонкие брови (bb)Брови не соединяются (N-)Брови соединяются (nn)Длинные ресницы (L-)Короткие ресницы (ll)Круглый нос (G-)Заостренный нос (gg)Круглые ноздри (Q-)Узкие ноздри (qq)

Таблица № 2Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

ПризнакиВариантыРасстояние между глазами - ТБольшоеСреднееМалоеРазмер глаз - ЕБольшиеСредниеМаленькиеРазмеры рта - МБольшойСреднийМаленькийТип волос - СКурчавыеВьющиесяПрямыеЦвет бровей - НОчень темныеТемныеСветлыеРазмер носа - FБольшойСреднийМаленькийТаблица № 3 Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Количество доминантных аллелейЦвет волос8Черные7Темно-коричневые6Темно-каштановые5Каштановые4Русые3Светло-русые2Блондин1Очень светлый блондин0Белые

Таблица № 4

а) Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Признаки, контролируемые небольшим числом геновЧастота (вероятность) появления различий, %Наследуемость, %однояйцевыеразнояйцевыеЦвет глаз0,57299Форма ушей2,08098Цвет волос3,07796Папиллярные линии8,06087среднее< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

б) Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов

Признаки, контролируемые большим числом генов и зависящие от негенетических факторовЧастота появления сходства, %Наследуемость, %однояйцевыеразнояйцевыеУмственная отсталость973795Шизофрения691066Сахарный диабет651857Эпилепсия673053среднее≈ 70 %≈ 20 %≈ 65 %Преступность (?)682856 %

Таблица № 5

Типы и названия мутацийЧастота мутаций (на 1 млн. гамет)Аутосомно-доминантныеПоликистоз почек65...120Нейрофиброматоз65...120Множественный полипоз толстой кишки10...50Аномалия лейкоцитов Пельгера9...27Несовершенный остеогенез7...13Синдром Марфана4...6Аутосомно-рецессивныеМикроцефалия27Ихтиоз (не сцепленный с полом)11Рецессивные, сцепленные с поломМышечная дистрофия Дюшена43...105Гемофилия А37...52Гемофилия В2...3Ихтиоз (сцепленный с полом)24

Большинство известных на сегодня методов диагностических исследований, лабораторных и инструментальных, создано для изучения структурных изменений органов человека. Широко используются различные виды осмотра пациента, микроскопы, биохимические анализы, различные варианты рентгенологических исследований, в том числе с рентгеноконтрастными веществами, различные модификации аппаратов компьютерной или магнитнорезонансной томографии, ультразвукового исследования, волоконнооптических инструментов, катетеров, приборов для анализа электрической активности органов (сердце, мозг) и т.д. Однако даже самое современное и очень дорогое оборудование позволяет лишь по отдельности изучать различные физиологические системы человека и входящие в них органы.

В настоящее время в медицине используется пять наиболее информативных визуальных (позволяющих получить изображение органов и тканей) метода исследования пациентов.

Рентгеновские снимки (радиография). В любых модификациях данного метода применяются рентгеновские лучи. В основном этот метод позволяет видеть составные части скелета человека.

УЗИ. При ультразвуковом исследовании испускаемые пьезокристаллом и отражаемые тканями органов звуковые волны записываются для последующего построения послойных изображений. Метод имеет ограниченную разрешающую способность и низкое качество изображения. Тем не менее, он относительно безопасен, практичен и дешев, поэтому он весьма часто используется для диагностики.

При компьютерной томографии в рентгеновских лучах (метод КТ) изображения сечений объекта получают путем вычислений на основе рентгеновских снимков, выполненных во многих направлениях. Метод позволяет воссоздать анатомические изображения с высоким уровнем пространственного разрешения и в любой выбранной плоскости.

Метод ядерного магнитного резонанса (ЯМР, или МР), или магнитно-резонансная томография (МРТ). Объект исследований помещают в центр мощного магнита, который служит для выравнивания магнитных диполей различных ядер в элементах человеческого тела. Это равновесие нарушается при помощи радиочастотных импульсов. Скорости, с которыми различные атомы и молекулы возвращаются в исходное, стабильное состояние, измеряются с помощью специальных приборов. Это позволяет отображать не только плотность тканей, но и их биохимические показатели.

На нескольких установках с использованием КТ и МР достигнута разрешающая способность менее одного миллиметра.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) - один из самых новых методов диагностики функционирования органов и тканей в организме человека или животных методами ядерной физики.

Напомним некоторые понятия из школьного курса физики. Радиоактивный распад или радиоактивность - самопроизвольное изменение состава или структуры атомных ядер путем излучения гамма-квантов или элементарных частиц. Радиоактивными называют любые вещества, которые содержат радиоактивные ядра.

Метод ПЭТ основан на хорошо известном в ядерной физике явлении позитронного бета-распада. Суть данного явления можно объяснить следующим образом. В организм человека вводят радиофармпрепарат (РФП), представляющий собой биологически активное соединение, меченное позитрон-излучающим радиоактивным веществом. Далее радиофармпрепарат с потоками крови и лимфы разносится по всему организму. При радиоактивном распаде в тканях живого организма образуются позитроны - античастицы электрона. При взаимодействии позитрона с электроном происходит аннигиляция (уничтожение) двух материальных частиц и образуются два гамма-кванта (фотона) электромагнитного поля (две волны). Поэтому метод ПЭТ можно называть и двухфотонной эмиссионной томографией. Далее с помощью специального детектирующего оборудования фиксируются излучаемые при радиоактивном распаде гамма-кванты.

Таким образом, ПЭТ - метод трехмерного исследования организма, основанный на способности радиофармпрепаратов накапливаться в тканях, обладающих высокой биологической активностью, например, опухолях, головном мозге, сердце и т.д. Очевидно, что, несмотря на достаточно высокую информативность, данный метод обладает рядом серьезных и опасных побочных эффектов.

Указанные методы являются наиболее информативными из всех существующих, если у пациента уже имеются поражения тканей или органов, но ни один из этих методов не поможет оценить, как в действительности функционируют органы. Способы определения того, как реально функционируют органы или системы человека, мы будем в дальнейшем называть функциональной диагностикой.

К средствам функциональной диагностики можно отнести различные модификации прибора доктора Фолля (основанного на методах восточной медицины). При этом измеряются микроамперные токи, протекающие по определенным каналам в теле человека. Какие-то величины токов считаются нормальными, а отклонения от этих величин в ту или иную сторону трактуются как нарушения в функционировании органов или физиологических систем в организме человека. Однако из-за невысокой повторяемости результатов измерений и определенной субъективности в трактовке полученных результатов метод не очень информативен.

Внимание!

Ни одно исследование не является абсолютно точным. Степень достоверности полученных результатов тем выше, чем хуже состояние больного.

Иногда у здорового человека обнаруживают отклонения от нормы (ложноположительный результат), а у больного их выявить не удается (ложноотрицательный результат). Чем чувствительней и дороже аппаратура, тем больше вероятность, что она может указывать на наличие заболеваний, которых в действительности нет. Чтобы избежать ошибок или хотя бы снизить их вероятность, при обследовании необходимо использовать несколько принципиально различных методик.

Внимание!

Современная медицина не имеет ни одного способа приборной диагностики заболеваний человека, не воздействующего на организм (часто диагностика приносит вред здоровью).

Внимание!

Все существующие методы диагностики человека позволяют только фиксировать факт наличия заболевания, а причины возникновения большинства заболеваний человека современной науке неизвестны.

Как правило, все новые разработки диагностического оборудования направлены на повышение чувствительности (разрешения) имеющихся приборов и совершенствование уже существующих методов исследования. Принципиально новых и безопасных методов диагностики и изучения человека пока у современной медицины нет.

«Современные методы исследования психофизиологии памяти»

Введение

Глава 1. Современные методы исследования памяти

1.1 Микроэлектродный метод

1.2 Электроэнцефалография (ЭЭГ)

1.3 Магнитоэнцефалография (МЭГ)

Глава 2. Визуальные методы исследования памяти

2.1 Позитронно-эмиссионная томография

2.2 Ядерная магнитная резонансная интроскопия

Заключение

Источники и литература

Введение

Память – это психофизиологический процесс, состоящий из запоминания, сохранения и воспроизведения информации.

Основателем психофизиологии является английский врач Девид Гаржли. За период становления психофизиологии как науки особое внимание уделялось изучению центральной нервной системы и ее физиологических проявлений. Одним из важных направлений (в изучении центральной нервной системы) является поиск структур головного мозга, отвечающих за память. Ни одна из физиологических функций не имела столь пристального и всестороннего изучения биологами, физиологами, психологами, неврологами и др. науками. Накопившийся клинический и экспериментальный материал позволил высказать целый ряд теорий, объясняющих процессы памяти.

1. Теория ассоциаций по смежности, сходству, контрасту.

2. Гештальтпсихология.

3. Бихевиоризская теория.

4. Теория психоанализа.

5. Смысловая теория.

6. Биохимическая теория.

7. Нейронная теория.

8. Волновая теория единиц памяти.

Перечисленные теории позволяют проследить направление мысли ученых и ограниченность применявшихся методов исследования.

Развитие технического прогресса и внедрение новых методов исследования позволяют подняться на качественно новый виток исследований тайн человеческой памяти.

Изучение памяти имеет не только научный, но и практический интерес: написание школьных учебников, программ обучения, составления графика школьных занятий. Изучение объема кратковременной памяти, проводимое у дошкольников по формуле КП=7+2, составляет всего от 5 до 9 картинок, цифр, слов. По объёму кратковременной памяти можно прогнозировать успешность обучения или отставание в развитии. ОКП=2+1 является учебным баллом. При исследовании дошкольников необходимо отразить в карте ребенка: тип центральной нервной системы: сангвиник, флегматик, холерик, меланхолик; биоритмическую активность ЦНС: «жаворонок», «сова», «голубь»; превалирующий тип памяти: слуховой, слухо-музыкальный, «слухо-двигательный», или зрительный, зрительно-логический.

Собранная информация позволяет индивидуально развивать ребенка, используя присущий ему вид памяти, и ровно вести группу детей в познавательном процессе. У лиц со слуховым типом памяти для обучения иностранным языкам, медицинским терминам, формулам в физике, химии может быть использована первая фаза медленного сна, длящаяся 90-100 минут. Биохимическая и электрическая активность мозга в данную фазу сна еще остается на уровне бодрствования, и слуховая информация может быть усвоена. Молодые специалисты, выезжающие в заграничные командировки, обладая слуховым типом памяти, могут в кратчайшие сроки овладеть разговорной речью. Память достигает своего максимального развития к 25 годам, удерживается на высоком уровне до 40-45 лет, затем начинает ухудшаться. В связи с этим, имеется возрастное ограничение для приема документов на дневное вузовское и последующее аспирантское образование.

Электроэнцефалографические методы исследования и дополняющие ее томографические, сосудистые биохимические методы позволяли создать карты структур головного мозга, участвующих в запоминании и воспроизведении информации, диагностировать причины ухудшения памяти. Первое поколение приборов, позволяющее видеть тонкую энергетическую оболочку, окружающую тело человека, - ауру, позволяют наблюдать эмоциональные проявления воспоминаний. Считывание информации с эмоциональной и ментальной оболочек ауры еще недоступно. Будущему поколению ученых приоткроется и эта тайная сторона человеческой памяти.

Глава 1. Современные методы исследования памяти

1.1 Микроэлектродный метод

Исследование человека и тайн его памяти идет в ногу с техническим прогрессом. Появились графические электрофизиологические методы исследования с использованием микроэлектродов. Свое название они получили потому, что диаметр их регистрирующей поверхности составляет около одного микрона. Микроэлектроды бывают металлическими и стеклянными. Металлический микроэлектрод представляет собой стержень из специальной высокоомной изолированной проволоки с регистрирующим кончиком. Стеклянный микроэлектрод диаметром около 1 мм изготавливается из специального стекла – пирекса, с тонким незапаянным кончиком, заполненным раствором электролита. Микроэлектроды подводят к изучаемым отделам головного мозга, отвечающих за память у животных, и наблюдают графическую запись импульсной активности нейронов.

1.2 Электроэнцефалография (ЭЭГ)

Первым высокоинформативным, неинвазивным методом исследования ЦНС у человека явилась электроэнцефалография.

Кожа головы в местах наложения электродов протирается спиртом, обезжиривается, затем наносят специальную электропроводящую пасту-гель.

Существует два способа регистрации ЭЭГ: биполярный и монополярный. При биполярном отведении регистрируется разность потенциалов между двумя активными электродами. Этот метод используют в клинике для диагностики локализации патологического очага в мозге. В психофизиологии используют метод монополярного отведения. Один электрод располагают над изучаемым участком мозга, другой на мочке уха или сосцевидном отростке, где электрические процессы минимальны и их можно принять за ноль.

Для сопоставления ЭЭГ результатов, полученных в лабораториях стран мира, потребовалось создание единой стандартной системы наложения электродов, получившей название системы «10-20». В соответствии с этой системой, психофизиологии обязаны сделать три измерения черепа у исследуемого:

1. Продольный размер черепа – расстояние от переносицы до затылочного бугра.

2. Поперечный размер черепа – расстояние между наружными слуховыми проходами.

3. Длина окружности головы, измеренная по этим же точкам.

Данные размеры используются для вычерчивания сетки, в местах пересечения которой накладывают электроды. Электроды, расположенные по средней линии, отмечают индексом Z; отведения электродов от левой половины головы нумеруют нечетными индексами, от правой половины головы нумеруют четными индексами.

Отведения электродов в системе «10-20»:

1. фронтальные (лобные) F 1 …

2. центральные С 1 …

3. париетальные (теменные) Р 1 …

4. темпоральные (височные) Т 1 …

5. окципитальные (затылочные) О 1 …

У здоровых людей в состоянии бодрствования в затылочных областях мозга, ответственных за зрительную память и ориентацию в пространстве, регистрируется альфа-ритм с частотой от 8-13 Гц. Впервые данный ритм был зарегистрирован и описан Гансом Бергером под названием альфа-ритм. Очень важно отметить, что при атрофии зрительного нерва, многолетней или врожденной слепоте альфа-ритм исчезает. Но в теменной области, ответственной за тактильную память, хорошо развитую у слепых – компенсирующей потерю зрения, появляется близкий по частоте к альфа-ритму – мю-ритм. В эксперименте мы можем наблюдать смену альфа-ритма на мю-ритм, пациенту завязывают глаза и предлагают на ощупь определить знакомые нам предметы.

У лиц, страдающих расстройством зрительной памяти и ориентации в пространстве, блуждающих и теряющихся на улицах города, альфа-ритм едва прослеживается, ввиду торможения в затылочной области. После курса магнитотерапии на затылочную область восстанавливается зрительная ориентация в пространстве и альфа-ритм.

У лиц со слуховой, музыкальной памятью, музыкантов, композиторов в левой височной области, ответственной за данный вид памяти, регистрируется близкий по частоте к альфа-ритму – Каппа-ритм.

У испытуемых при исполнении музыкального произведения по памяти, мы легко отслеживаем смену альфа-ритма на Каппа-ритм.

Феноменальной слуховой памятью обладал композитор Моцарт. В 14-летнем возрасте он попал в Рим, где в соборе Святого Петра услышал произведение церковной музыки. Ноты хранились в величайшем секрете и составляли тайну папского двора. Молодой Моцарт, придя домой, по памяти воспроизвел услышанную музыку. Много лет спустя, удалось сопоставить запись Моцарта с подлинником нот, как оказалось, в нотах Моцарта не было ни единой ошибки.

Что же представляет собой ЭЭГ танцоров, фигуристов переполненных эмоциями прекрасно владеющих слуховой, зрительной, двигательной памятью? Стоит зазвучать музыке и во всех областях мозга появляется Бетта-ритм, колебания в диапазоне от 14 до 30 Гц.

Бетта-ритм мы наблюдаем во время парадоксальной фазы сна с быстрыми движениями глазных яблок, разговорной речью. Родители в данной ситуации, встревоженные бурными проявлениями сна, спешат разбудить и успокоить ребенка, объяснив, что это всего лишь сон. Бетта-ритм мы наблюдаем и при редко встречаемой патологии снохождения (сомнамбулизме), требующего врачебного вмешательства и родительского контроля за ребенком.

У лиц со словесно-логическим, зрительно-логическим типом памяти, медленно входящих в работу, умеющих длительно, без утомления поддерживать сосредоточенность и внимание, на ЭЭГ вычерчивается особый Гамма-ритм с частотой более 30 Гц.

У водителей, летчиков, военных, спасателей, врачей, чей труд нередко связан со значительным эмоциональным напряжением, требующего немедленного принятия решения, регистрируется Тета-ритм с частотой от 4 до 8 Гц.

У спокойно сидящего человека на ЭЭГ регистрируется Дельта-ритм. В первую фазу медленного сна, длящуюся 90-100 минут, биохимическая и электрическая активность близки к бодрствованию, и человек успешно усваивает слуховую информацию. Это позволило студентам, обладающим слуховой памятью, усваивать иностранные языки в более короткие сроки.

В дневное время во время бодрствования Дельта-ритм говорит об опухоли коры головного мозга.

ЭЭГ позволяет следить за активностью различных отделов головного мозга при решении задач, счете в уме, выполнении задач на объем кратковременной памяти, выявлять причины забывчивости или прогрессирующего ухудшения памяти.

1.3 Магнитоэнцефалография (МЭГ)

Другим неинвазивным методом исследования памяти у человека явилась магнитоэнцефалография. МЭГ регистрируют с помощью высокочувствительных к электромагнитным полям датчиков. МЭГ может быть представлена в виде профилей магнитных полей на поверхности черепа, либо в виде кривой линии. МЭГ дополняет информацию об активности мозга, получаемую с помощью ЭЭГ.

Глава 2. Визуальные методы исследования памяти

2.1 Позитронно-эмиссионная томография

В последние годы для исследования памяти стали использовать позитронно-эмиссионную томографию мозга. Пациенту внутривенно вводят один из изотопов: кислород – 15, азот – 13, фтор – 18 или аналог глюкозы – дезоксигмонозу. В мозге изотопы излучают позитроны, которые, сталкиваясь с электронами, приводят к появлению пары протонов. Над головой пациента находится ПЭТ-камера, улавливающая протоны, информация с камеры поступает на компьютер, дающий изображение места болической активности срезов головного мозга. Таким образом, исследователь может послойно получать изображение структур головного мозга, принимающих участие в запоминании и воспроизведении информации.

2.2 Ядерная магнитная резонансная интроскопия (ЯМРИ)

Для исследования процессов запоминания и воспроизведения информации используется ядерная магнитная резонансная интроскопия. Для исследования пациента помещают в цилиндрическую трубу с постоянным магнитным полем, в 30 000 раз превышающим земное. На тело пациента воздействуют радиоволнами, протоны тканей поглощают их энергию. После отключения радиоволн протоны отдают энергию, которая регистрируется, как магнитный резонансный сигнал. После обработки сигнала на ЭВМ появляется изображение, характеризующее активность биохимических процессов, скорость кровотока в тканях. ЯМРИ стала самым мощным визуальным методом исследования в психофизиологии памяти человека.

Впервые было отмечено, что при запоминании изучаемой информации проявляется биохимическая активность в левом полушарии головного мозга, а при вспоминании и воспроизведении информации проявляется биохимическая активность в правом полушарии головного мозга. Когда пациент молча вспоминал об эпизодах собственной жизни, проявлялась активность в передних отделах коры головного мозга. При вспоминании исторических событий, проявлялась активность задних отделов коры головного мозга. Вспоминание зрительных образов приводит к активации затылочных отделов, слуховой информации - к активации височных слуховых областей мозга.

Таким образом, был сделан вывод, что воспоминание реактивирует те области мозга, которые были активны при запоминании. Визуальные методы исследования позволили создать карту активирующихся центров головного мозга при запоминании и воспроизведении информации.

Заключение

Изучение психофизиологии человека, начавшееся в глубокой древности, преодолело большой исследовательский путь. В каждой эпохе с внедрением новых методов исследования приоткрывалась какая-то сторона человеческой памяти. В наш просвещенный XXI век, с внедрением микроэлектродного метода, ЭЭГ, томографии, ЯМРИ, впервые удалось создать карты структур головного мозга, участвующих в процессах памяти. Использование ЯМРИ позволило визуально наблюдать, что процессы запоминания и воспроизведения информации происходят при слуховом типе памяти в височной области, зрительном типе памяти – в затылочных областях мозга, музыкальном и двигательном типе памяти активируются дополнительно теменные зоны, где располагаются осязательные и двигательные зоны памяти.

Психофизиологические методы исследования нашли свое практическое применение в изучении объема кратковременной памяти у дошкольников, с целью определения успешности обучения ребенка в школе, а также обучение иностранным языкам у лиц со слуховым типом памяти со время медленной фазы сна, длящейся 90-100 минут.

Будущему поколению ученых предстоит изучить и использовать для практических целей информацию, записанную на эмоциональной и ментальной оболочках ауры человека.

Источники и литература

1. Александров Ю.И. Психофизиология. Питер, 2007.

2. Бехтерева Н.П. Нейрофизиологические аспекты психической деятельности. Л.: Наука, 1971.

3. Данилова Н.Н. Психофизиология. М.: Аспект-Пресс, 2002.

4. Кузин В.С. Психология. М, 1999.

5. Лурия А.Р. Маленькая книжка о большой памяти. М.: МГУ, 1968.

6. Маклаков А.Г. Общая психология. Питер, 2005.

7. Столяренко Л.Д. Основы психологии. Ростов-на-Дону: «Феникс», 2003.

8. Сергеев Б.Ф. Тайны памяти. М, 1974.

Предмет психология и педагогика.

Практическое занятие

тема «Методы исследования»

Цель. Знать основные этапы и методы исследования, возможности их применения в практической деятельности.

Основные понятия темы: психологическое исследование, наблюдение, эксперимент, беседа, психодиагностика, метод и методика.

Информационный материал Психологическое исследование включает этапы: формулировку проблемы, выдвижение гипотезы, проверка гипотезы, интерпретация результатов проверки. В основном о методах психологии говорят в связи с третьим этапом – проверкой гипотезы. Под методом понимается способ организации деятельности. В широком смысле к способам относятся и самые общие принципы, и вполне конкретные приемы обращения с тем или иным предметом.

Характеристика этапов исследования. Проблема обычно формулируется как вопрос, на который требуется найти ответ. Чаще всего это вопрос о причинах или факторах, которые определяют существование или специфику тех или иных явлений. Как бы абстрактно не ставилась проблема, ее формулировка всегда предполагает определенную систему толкования явлений с ориентировкой на сложившиеся теоретические представления. После формулирования проблемы, можно перебирая все возможные явления, выяснить, влияют ли они, и насколько, на интересующее исследователя событие. Но такой путь малопродуктивен. Обычно определяется наиболее вероятный (с точки зрения теории, которой они придерживаются) ответ на сформулированный в проблеме вопрос и в дальнейшем проверяют правильность своего предположения. Такой предположительный ответ на вопрос о характере связи событий представляет собой гипотезу . Основным требованием к ней является возможность ее проверки. Очень часто при планировании исследования могут возникать несколько равновероятных гипотез. Тогда они проверяются последовательно. В формулировке гипотезы не используются выражения «возможно, что …» или сочетание типа «или …, или …», так как проверять на истинность можно лишь конкретное утверждение. После того, как гипотеза сформулирована переходят к ее проверке на эмпирическом материале, используя следующие методы: 1) наблюдение, 2) эксперимент, 3) беседа, 4) психодиагностическое исследование.

1) Наблюдение. Одним из наиболее типичных способов работы исследователя – слежение за объектом (человеком, группой) в ожидании, когда интересующее его явления проявятся таким образом. Что их можно будет зафиксировать и описать. Способ работы, при котором исследователь, не вмешиваясь в события, лишь отслеживает их изменение называется наблюдением. Оно является одним из основных методов на этапе получения эмпирических данных. Невмешательство исследователя является наиболее важной характеристикой метода, что определяет как достоинство, так и недостатки метода наблюдения. Достоинством является то, что объект наблюдения, в основном, не ощущает себя таковым, и в обычных для него условиях (работа, игра, урок) ведет себя естественно. К недостаткам метода можно отнести: а) исследователь в какой-то мере может предвидеть, что в ситуации, которую он наблюдает, могут происходить некоторые изменения, которые он не в состоянии контролировать и которые могут приводить к изменению гипотетической связи между явлениями, обнаружение которой составляет цель исследования; б) исследователь по различным причинам не может зафиксировать все изменения ситуации и выделяет те, которые считает для себя наиболее важными; при этом что выделяется, и как оценивается, зависит от субъективных факторов самого исследователя; в) исследователь, стремясь найти подтверждение своей гипотезы, может бессознательно игнорировать противоречащие ей факты.

Чтобы избежать подобной субъективности наблюдение проводится не одним, а несколькими исследователями, ведущими независимые протоколы, применяются технические средства (аудио- и видеотехники) составляют специальные шкалы оценки поведения объекта (с обоснованием критерием критериев оценки) и др.

2) Эксперимент предполагает организацию ситуации исследования, что позволяет осуществлять то, что невозможно в наблюдении – относительно полный контроль переменных (любая ситуация которая может изменяться в экспериментальной ситуации. Если в наблюдении исследователь не в состоянии часто даже предвидеть изменения, то в эксперименте эти изменения можно планировать. Манипулирование переменными – одно из важнейших преимуществ экспериментатора перед наблюдателем. В эксперименте можно, создав определенную ситуацию, внести новый элемент и определить, возникает ли то изменение в ситуации, которое исследователь ожидает как следствие произведенного им изменения; в наблюдении исследователь вынужден ждать возникновение изменения, которое может и не наступить. Переменная, которую изменяет исследователь в эксперименте называется независимой переменной, а переменная, изменяющаяся при действии независимой переменной, называется зависимой. Гипотеза, проверяемая в эксперименте, формулируется как предполагаемая связь между независимой и зависимой переменной; для проверки ее исследователь должен ввести независимую переменную и выяснить, что будет происходить с зависимой. Но для того, чтобы делать вывод о правомерности исходной гипотезы необходимо контролировать и другие переменные, которые косвенно могут оказывать влияние на зависимую переменную. Контроль переменных, если не всех, то многих – эксперимент позволяет осуществить. Эксперимент бывает четырех видов: лабораторный, естественный, констатирующий, формирующий. Недостатком метода является тот факт, что трудно организовать экспериментальное исследование таким образом, чтобы испытуемый не знал о том, что является таковым. Поэтому у испытуемого возможно появление скованности, сознательной или бессознательной тревоги, боязни оценки и прочее.

3) Беседа. Она предусматривает выявление интересующих исследователя связей на основе эмпирических данных, полученных в реальном двухстороннем общении с испытуемым. Однако при проведении беседы перед исследователем встает ряд трудноразрешимых проблем, касающихся откровенности испытуемых, их отношения к исследователю. Успех беседы зависит от квалификации исследователя, предполагающей умение установить контакт с испытуемым, дать ему возможность максимально свободно выражать свои мысли и «отделять» личные отношения от содержания беседы.

4) Психодиагностическое исследование. Психодиагностика – метод психологического исследования. На его основе проверяются, как правило, гипотезы о зависимостях между различными психологическими характеристиками. Выявив их особенности у достаточного количества испытуемых, появляется возможность на основании соответствующих математических процедур установить их взаимосвязь. В этих целях используются психодиагностические методы, которые позволяют выявлять и измерять индивидуальные особенности. Требования к психодиагностическому исследованию те же, что к эксперименту – контроль переменных. В некоторых случаях наблюдение и психодиагностика входят составной частью в эксперимент. Естественно, что во время эксперимента за испытуемым наблюдают, что изменение его состояния может регистрироваться средствами психодиагностики. Однако как метод исследования ни наблюдение, ни психодиагностика в данном случае не выступают. Психодиагностика является и самостоятельной областью психологии и, в этом случае, исследователь ориентируется не на исследование, а на обследование.

Психодиагностика – область психологии. Она ориентирована на измерение индивидуально-психологиеских особенностей личности; это наука и практика постановки психологического диагноза. Диагноз как основная цель диагностики – может устанавливаться на разных уровнях. Первый уровень – симптоматический или эмпирический ограничивается констатацией особенностей или симптомов (признаков). Второй – этиологический, учитывает не только наличие характеристик, но и причины их возникновения. Третий- уровень типологического диагноза, заключается в определении места и значения выявленных характеристик в общей картине психической жизни человека.

Современная психодиагностика используется в таких практических областях как: здравоохранение, прогнозирование социального поведения, образование, судебная психолого-психиатрическая экспертиза, прогнозирование психологических последствий изменения среды, психология личности и межличностных отношений. Использование психодиагностики в консультативной и психотерапевтической практике совпадает по целям с медициной при лечении больных – избавление человека от страданий и ликвидации причин их вызывающих. Но от медицинского вмешательства отличается тем, что рассматривает природу неблагополучия не в болезненных процессах, происходящих в организме человека, а в особенностях его личности, характере взаимоотношений с окружающими, сам обращающийся за помощью объективно не является и субъективно не признает себя больным. В какой бы форме не осуществлялась психологическая помощь (консультирование, немедицинская психотерапия), она базируется на глубоком проникновении в личность обратившегося за помощью, в его чувства, переживания, установки, картину мира, структуру взаимоотношений с окружающими. Для такого проникновения могут использоваться специальные психодиагностические методы. Основными методами выступают тестирование и опрос, методическим воплощением которых являются, соответственно, тесты и опросники, которые также называются методиками. Они обладают особенностями: а) позволяют собрать диагностическую информацию в относительно короткие сроки; б) представляют информацию не вообще о человеке, а прицельно о тех или иных его особенностях (интеллекте, тревожности и т.д.); в) информация поступает в виде, позволяющем дать качественное и количественное сравнение индивида с другими людьми; г) информация, полученная этими методами полезна с точки зрения выбора средств вмешательства, прогноза его эффективности, а также прогноза развития, общения, эффективности той или иной деятельности индивида.

Тестирование предполагает, что обследуемый выполняет заданную деятельность (решение задач, рисование, рассказ по картине и т.п.), т.е. проходит определенное испытание. На основании результатов испытаний исследователь делает выводы об уровне развития тех или иных свойств у испытуемого. Отдельные тесты представляют стандартные наборы заданий и материала, с которым работает испытуемый; стандартной является процедура предъявления заданий и процедура оценки результатов. Тесты весьма разнообразны. Существуют тесты вербальные (словесные) и невербальные (рисунчатые). Обычно выделяют две группы тестов – стандартизированные и проективные (прожективные).

В психодиагностике различают две формы стандартизации: в одном случае речь идет о единообразии инструкций, процедуры обследования, способов регистрации результатов и в этом случае стандартизованными являются все тесты. В другом случае речь идет о том, что данные, полученные на основании той или иной методики могут быть соотнесены со специально разработанной и обоснованной шкалой оценок. Тест, ориентированный на оценку, называется стандартизированным тестом. Среди стандартизированных тестов распространены: а) тесты интеллекта; б) тесты специальных способностей. О специальных способностях можно говорить в двух планах: как о способностях, в какой либо психической деятельности (перцептивные способности – способности в области восприятия; мнестические способности – способности в области памяти; способности к логическому мышлению) либо как о способностях к определенному виду деятельности (лингвистические, музыкальные, способности к управленческой деятельности, педагогические и т.д.); в) тесты креативности, предназначенные для измерения творческих способностей. Однако есть тесты, ориентированные на иное: они выявляют не оценочные показатели (уровень развития какого либо свойства), а качественные особенности личности, не оцениваемые по какому либо критерию. Иными словами, ответы испытуемого не оцениваются как правильные или непрвильные, а показатели – как высокие или низкие. К этой группе тестов относятся проективные тесты. Проективные тесты основаны на том, что в разнообразных проявлениях индивида, будь то творчество, интерпретация событий, высказывания и т.д. воплощается его личность, в том числе скрытые, неосознаваемые побуждения, стремления, конфликты, переживания. Материал, который предъявляется обследуемым может толковаться ими разнообразными способами. Главным оказывается не объективное его содержание, а субъективный смысл, то отношение, которое он вызывает у обследуемого. Ответные действия обследуемых не толкуются как правильные или неправильные. Они составляют для диагноста ценность как таковые, как индивидуальные проявления, позволяющие делать выводы о личностных особенностях.

Опросники ими называют методики, материал которых представляют вопросы, на которые обследуемый должен ответить, либо утверждения, с которыми он должен или согласиться или не согласиться. Ответы даются либо в свободной форме (опросники «открытого типа») или выбираются из вариантов предлагаемых в опроснике (опросники «закрытого типа»). Различают опросники-анкеты и личностные опросники. Опросники-анкеты предполагают возможность получения информации об обследуемом, не отражающей непосредственно его личностные особенности. Таковыми могут быть биографические опросники, опросники интересов и установок (опросник, выявляющий, например, предпочтительный выбор из перечня профессий или установку- отношение к определенной социальной группе). Личностные опросники предназначены для измерения личностных особенностей. Среди них выделяют несколько групп: а) типологические опросники разрабатываются на основе определения типов личности и позволяют отнести обследуемых к тому или иному типу, отличающемуся качественно своеобразными проявлениями; б) опросники черт личности, измеряющие выраженность черт – устойчивых личностных признаков; в) опросники мотивов; г) опросники ценностей; д) опросники установок; е) опросники интересов.

Анализ методов психологического исследования показывает, что они не являются изолированными и могут входить составной частью один в другой.

Введение

Почти все мы являемся носителями тех или иных генетических дефектов, и дефекты эти возникают постоянно, в продолжение всей нашей жизни. От чего они появляются? Можно ли рассматривать груз генетических дефектов как предопределение, может быть этот груз является следствием грехопадения? Действительно ли это результат наследственности или влияние среды, в которой мы живем?

Эти вопросы волнуют миллионы людей, ведь генетические дефекты становятся причинами тяжелых психофизических заболеваний, которые трудно поддаются лечению, а многие вообще пока неизлечимы.

Психогенетика – область знаний, пограничная между психологией и генетикой, характеризующая относительную роль и взаимодействие генетических и средовых факторов в формировании психической индивидуальности человека. (СГУ, стр. 8)

Проблемами психогенетики занимались и продолжают заниматься ученые из самых разных отраслей науки – это и биологи, и генетики, и медики, и богословы, и педагоги. Исследования Ф.Гальтона положили начало психогенетике, благодаря работам Г.Сименса окончательное оформление получил метод близнецов, который стал одним из главных инструментов современной психогенетики. В двухтомнике избранных сочинений К.Д.Ушинского есть специальная глава «Наслед­ственность привычек и развитие», где он признает возмож­ность наследования нервных задатков «привычек», которые могут впоследствии, в зависимости от обстоятельств, либо развиться, либо заглохнуть. В1962 г. Дж.Уотсон, Ф.Крик и М.Уилкинс открыли структуру ДНК, которая предопределила почти всё последующее развитие биологии и генетики. Проблеме генетического детерминизма с богословской точки зрения уделил внимание профессор Тэд Петерс, рассматривая как факторы развития не только среду и наследственность, но главное – саму личность, которая способна управлять генами.

Методы, которыми располагает психогенетика, позволяют весьма надежно решать ее главную задачу: выяснение той роли, которую иг­рают факторы наследственности и среды в формировании психологических и психофизиологических признаков, индивидуальных траекторий развития человека.

Таким образом, актуальность данной темы обусловлена необходимостью изучения роли факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных психофизических признаков, с целью определения возможности успешного применения полученных данных не только в медицине, но и в православной педагогике.

Цель данной работы – теоретический обзор современных методик исследования психогенетики человека и определение области применения данных исследований в православной педагогике.

Объект исследования – психогенетика в педагогическом контексте.

Предмет исследования – современные методики психогенетики человека.

Реализация поставленной цели предполагает постановку и решение следующих задач :

1) Проследить развитие психогенетики от истоков до современности;

2) Установить связь психогенетических исследований с педагогикой;

3) Описать современные представления о комплексном влиянии наследственности и среды на процесс формирования личности ребенка;

4) Изучить и охаратеризовать методы психогенетики;

5) Сравнить существующие методики и проанализировать ограничения каждого метода;

6) Выявить области применения данных исследований в православной педагогике;

Структура работы . Исследование состоит из введения, двух глав, заключения, списка литературы, приложения.

§1.1. Психогенетика как научная дисциплина.

Этапы развития психогенетики.

Психогенетика - междисциплинарная область знаний, пограничная между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генети­кой; предметом ее исследований являются относительная роль и взаимо­действие факторов наследственности и среды в формировании индивиду­альных различий по психологическим и психофизиологическим призна­кам.

Психогенетика относительно недавно сформировалась как самостоятельная наука. Начало ее становления связано с именем английского ученого Ф. Гальтона. В 1865 году он опубликовал статью «Наследственный талант и характер», которая открыла серию его работ по наследственности человека, среди которых «Наследственный гений: его законы и последствия» (1869г.), «История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания» (1876г.). Таким образом Ф. Гальтон стал основоположником психологии индивидуальных различий и психометрики. Период с 1865 по 1900 гг. можно определить как время зарождения психогенетики. Следующий период с 1900 г. до конца 30-х гг. характеризуется разработкой методологии психогенетики, становлением психогенетики как самостоятельной научной дисциплины и накоплением экспериментальных результатов. В 40-е гг. интерес к психогенетике снизился, что было связано с войной, распространением расизма, который прикрывался генетикой, отсутствием новых идей в учении о наследственности. С открытием в 1953 году молекулярных основ наследственности создаются предпосылки для последующих успехов в психологических исследованиях. На этом, третьем этапе – до 60-х гг. – проводились психогенетические исследования интеллекта, различных психических аномалий. Этот этап можно определить как время накопления эмпирического материала. В 1960 г. создается научное общество «Ассоциация генетики поведения» и начинает выходить журнал этого общества «Генетика поведения». Этот год рассматривается как начало современного этапа в развитии современной психогенетики.

В тот же год, когда Ф. Гальтон издал свои труды, в России были опубликованы очерки В.М. Флоринского «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» (1865г.). Одним из важных средств усовершенствования «человеческой породы» он считал сознательный подбор супружеских пар, чтобы в случае присутствия у одного из родителей патологического признака противопоставить нормальный признак другого родителя.

Первое в России исследование наследственной природы психических свойств принадлежит академику К.Ф. Вольфу, который в XIX веке занимался «теорией уродов», включая передачу аномалий потомству. Природа индивидуальных особенностей интересовала также и педагогов. В трудах К.Д. Ушинского есть раздел, который называется «наследственность привычек и развитие инстинктов».

Экспериментальные исследования проводились в основном в двух научных центрах: в Петрограде – Бюро по евгенике и в Москве в Медико-биологическом институте (с 1935г. Медико-генетическом). В 1937 г. Медико-генетический институт был закрыт и работы в области психогенетики прекратились до 60-х гг.

Отечественные психогенетические исследования возобновились в рамках изучения природы межиндивидуальных различий свойств нервной системы в лаборатории Б.М. Теплова, затем В.Б. Небылицына. С 1972 г. эти исследования были продолжены в лаборатории И.В. Равич-Щербо в НИИ общей и педагогической психологии АПН СССР. В наше время психогенетические исследования проводятся во многих научных учреждениях нашей страны.

1.2. Значение психогенетических исследований для педагогики

Уникальность, неповторимость психологического облика каждо­го человека - один из тех явных феноменов нашей психики, кото­рый наиболее бурно обсуждается и исследуется разными науками. Это и философия, и психология, и генетика, и медицина, и многие прикладные науки и, конечно же, педагогика.

Педагог в своей работе встречается с тем, что люди психологически неодинаковы, и стремится понять истоки этого разнообразия. Это интуитивное понимание психологической неодинаковости людей и стремление «угадать», диагностировать индивидуальность уходят корнями в глубокое прошлое. В трактате «Нравственные характеры», автором которого был друг и преемник Аристотеля Теофраст, описываются 30 ярких характерологических типов и их конкрет­ные проявления, здесь содержатся описания большого количества информатив­ных психодиагностических показателей. С античных времен существует физиогномика (от греческих слов, означающих: «природа», «природные задатки» и «сведущий», «про­ницательный») - учение о распознавании природных индивидуаль­ных особенностей, в частности характера, по физическим характери­стикам человека, его внешнему облику. В середине XVII в. итальянский врач К. Бальдо опубликовал пер­вую работу по графологии «Рассуждения о способе узнавать обычаи и качества писавшего по его письму». Изучение характерологических типов по физическим характеристикам, почерку и другим показателям продолжается и теперь, оноиспользуется для решения самых разных задач, в том числе психолого-педагогических.

В современной педагогике существует понятие личностно-ориентированного подхода в обучении и воспитании, его реализация предполагает не только наличие у педагога знаний об индивидуальности человека, но и владение способами ее диагностирования. На этой основе у педагога появляется возможность прогнозировать дальнейшее развитие личности, а также его корректировать и оптимизировать.

Примером зависимости результативности учения от индивидуальных характеристик ученика может служить работа немецкого ис­следователя Г. Клауса «Вве­дение в дифференциальную психологию учения» [ Клаус Г. Введение в дифференциальную психологию учения. М., 1987.]. Данные его исследований говорят о том, что, зная зависи­мость учебной успешности от тех или иных ха­рактеристик личности, непосредственно с данной деятель­ностью не связанных (т.е. не относящихся, например, к знаниям и умениям в данной области), можно оптимизировать деятельность че­ловека, но при одном обязательном условии: если базовые индивидуальные характе­ристики онтогенетически стабильны.

Данные психогенетических исследований позволяют педагогу грамотно организовать работу с детьми. Особенно это касается коррекционной работы с учащимися с нарушением психического развития. Считается, что среди детей, каждый десятый ребенок имеет риск аномального типа развития. Это может быть криминогенное поведение, эпизоды депрессии или тревожности, а также нарушение интеллектуального или эмоционального развития: от редкой формы аутизма до специфической неспособности к обучению, а также в состоянии, пограничном с клиникой и нормой, - синдром дефицита внимания и гиперактивности. (СГУ, стр.13)

Для педагога очень важно знать особенности проявления таких заболеваний, дифференцировать их, владеть приемами работы с детьми, склонными к психическим заболеваниям. Это позволяют сделать данные психогенетики. Например, для общей оценки задержки развития ребенка педагог может ис­пользовать определение коэффициента интеллекта. Полученные значения дают возможность квалифицировать степень психического расстройства и подобрать оптимальные пути его решения. Зная особенности интеллекта, восприятия и памяти ребенка, подверженного аутизму педагог может продуктивно вести коррекционную работу.

Таким образом, данные психогенетических исследований являются необходимым инструментом как в коррекционной, так и в учебно-воспитательной работе педагога. Они служат как теоретическим подспорьем, так и практической основой, для выявления тех или иных особенностей личности, что помогает педагогу оптимизировать учебно-воспитательный процесс.

1.3. Современные представления о комплексном влиянии наследственности и среды на процесс формирования личности ребенка

Как уже указывалось во введении, проблемами роли наследственности и среды в формировании психических и психофизиологических свойств человека занимается психогенетика. Целью исследований является попытка выяснить, каким об­разом генетические и средовые факторы участвуют в формировании фенотипа. Совсем недавно психологи считали, что характеристики поведе­ния человека почти целиком определяются воздействиями среды, в которой происходит развитие. Заслугой психогенетики является то, что она обратила внимание ученых на природу индивидуальных различий у человека. (Александров, стр. 28)

Психогенетика по­казала, что абсолютно одинаковые воздействия могут приводить не к увеличению сходства, а к возникновению различий между людьми. Разные генотипы под влиянием одинаковых воздействий среды мо­гут формировать отличающиеся фенотипы. Например, одинако­вые средовые воздействия по-разному переживаются членами семьи и могут приводить к различиям для многих черт психики. (Александров, стр. 28-32)

Более того, простое разделение генетических и средовых воздей­ствий в ряде случаев практически невозможно. Генотип может ак­тивно взаимодействовать со средой вплоть до того, что воздействия среды могут в какой-то степени предопределяться особенностями ге­нотипа. Нередко воздействия среды, яв­ляющиеся, например, факторомриска возникновения какой-нибудь патологии, ярче всего проявляются у тех индивидов, у которых име­ется генетически определенная предрасположенность. (Александров 28-32)

В контексте психогенетического изучения средовых особенностей чрезвычайно важны три момента.

Во-первых, генетические исследования постоянно указывают на критическую роль средовых факторов в формировании психологичес­ких различий между людьми. Многочисленные психогенетические ра­боты нагляднейшим образом показали, сколь важна роль генетичес­ких факторов для объяснения межиндивидуальной вариативности по самым разным признакам. В некоторых случаях (например, для вариа­тивности (изменчивости) показателей интеллекта) генетические влияния объясня­ют 50% фенотипической изменчивости. Чем, однако, объясняются остальные 50%? Ответ на этот вопрос очень прост: в большинстве своем за оставшиеся 50% отвечает среда, точнее особенности среды, в которой развиваются и живут носители генотипов.

Во-вторых, в контексте генетики количественных признаков по­нятие среды определяется намного шире, чем в психологии. Согласно этому определению, понятие «среда» включает все типы средовых влияний - общесемейные, индивидуальные и любые другие (вклю­чая ее физические и физиологические компоненты, перинатальные условия, диету, болезни раннего детства и т.д.), в то время как в психо­логии средовые условия обычно приравниваются только к социально-экономическим и психологическим условиям взросления ребенка.

В-третьих, психогенетика концентрирует свои усилия на вопросе о том, что есть (в данный момент в данной популяции), а не на вопросе о том, что может произойти. Например, высокие значения коэффициента наследуемости, полученного при изучении межинди­видуальной вариативности по росту, констатирует тот факт, что в данное время в данной популяции дисперсия роста объясняется в ос­новном генетическими различиями между членами данной популя­ции (что есть). Однако определенное средовое вмешательство (на­пример, изменение питания и увеличение количества витаминов в рационе) может оказать влияние на формирование межиндивидуаль­ных различий в популяции по такому высоконаследуемому признаку, как рост (что может произойти).

В последние 5-10 лет психогенетики обнаружили три весьма нео­жиданных явления:

а) у детей, растущих в одной семье, среда фор­мирует скорее различия, чем сходства;

б) многие психологические инструменты (опросники, данные, полученные методом наблюдения, и пр.), используемые для измерения характеристик среды, показыва­ют неожиданно высокий уровень генетического контроля.

в) при разложении фенотипической дисперсии подавляющего большинства психологических признаков, изучаемых психогенетикой, роль обще­семейной среды оказывается незначительной.

Все это дает возмож­ность сформулировать гипотезу о том, что люди создают или находят определенные средовые условия, соответствующие их генотипам, а не являются пассивными «жертвами» своих генов или «доставшейся» им среды. Иными словами, индивидуальный генотип оказывается «конструктором» индивидуальной среды.

Таким образом, изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он находится. Время противопо­ставления «двух факторов» - генов и среды - осталось позади. Сегод­ня мы знаем достаточно для того, чтобы без тени сомнений утверж­дать: формирующаяся индивидуальность не делится на то, что в ней от среды, и на то, что - от генотипа. Развитие по сути своей является процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие. (Равич-Щербо, 122-128)

2.1. Общая характеристика методов психогенетики

Психогенетика наряду с другими психологическими дисциплинами, например с дифференциальной психологией, изучает индивидуальные различия между людьми. Так зачем же психогенетике собственные методы? Все дело в том, что психо­генетика имеет общий объект исследования с этими дисципли­нами, но свой специфический предмет. Собственные методы психогенетике необходимы именно для того, чтобы оценить вклад генетических и средовых факторов в фенотипическое разнообразие того или иного признака в популяции.

Методы психогенетики представляют собой эксперимен­тальные схемы, которые основаны на сравнении людей с разным количеством общих генов при параллельном анализе средовых условий, важных для формирования изучаемых признаков. Для оценки генетических влияний идеальной является ситуация, когда генетически идентичные люди воспитывались в разной среде, а для оценки средовых влияний - когда генетические несвязанные люди воспитывались в одинаковой среде. В конечном итоге исследования, проведенные психогенетическими методами, позволяют судить о таких популяционных характеристиках как:

Коэффициент наследуемости, или доля изменчивости
признака в популяции, возникающая за счет изменчивости
генотипов.

Показатель общей среды, общесредовая дисперсия, или
доля фенотипической дисперсии, возникающая за счет
изменчивости общей среды. Фенотипическая дисперсия – показатель отклонения интеллекта от среднего значения в выборке.

Показатель индивидуальной среды, индивидуально-средовая дисперсия, или доля фенотипической дисперсии, возникающая за счет изменчивости индивидуальной среды.

В настоящее время в психогенетике используются три основных метода - семейный метод, метод приемных детей и метод близнецов. Метод приемных детей в нашей стране применить нельзя, поскольку существует гарантированная законом тайна усыновления. В психогенетике используются также популяционный и генеалогический методы, однако они обладают низкой разрешающей способностью. Далее будут описаны все пять перечисленных методов психогенетики. (Панкратова, стр. 5-8)

2.1. Популяционный метод

В основе популяционного метода лежит сравнение предста­вителей разных популяций.Под популяцией имеется в виду «сово­купность свободно скрещивающихся особей одного вида, зани­мающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений» (Шевченко, Топорнина, Стволинская, Генетика человека. Учебник для вузов. 2002, с. 23). Генетическая структура популяции сохраняется при условии, что существует свободное, случайное образование родительских пар внутри популяции и не заключаются браки с представителями других популяций. В психогенетике чаще всего сравнивают представителей разных рас - европеоидной, негроидной и монголоидной. Важным моментом является то, что изучаются группы населений с учетом таких факторов, как природно-климатические, экономические, социальные и другие условия жизни. (Панкратова, стр. 9) Генетическая характеристика популяций позволяет установить генофонд популяции, факторы и закономерности, обуславливающие сохранение генофонда или его изменение в поколениях. Изучение особенностей распространения психических свойств в разных популяциях дает возможность прогнозировать распространенность этих свойств в последующих поколениях. Генетическая характеристика популяции начинается с оценки распространенности изучаемого свойства или признака среди населения. По данным о распространенности признака определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции.(СГУ, стр.35)

Примером популяционного метода психогенетики может служить исследование интеллектуальных способностей учащихся средних школ США. Среди них - 1631 представитель европеоидной расы и 730 представителей негроидной расы. Было установлено, что распределения баллов IQ негров и белых сильно перекрываются и что различие между средними значениями IQ негров и белых составляет примерно 15 единиц (см. рисунок 3). Для объяснения этих результатов была предложена генетическая гипотеза, согласно которой более высокий средний показатель IQ белых, по сравнению с черными, связан с различием в их генофондах. (Фогель Ф., МотульскиА. Генетика человека. Т. 3. М., 1990.с. 137 )

Анализ результатов популяционного исследования происходит следующим образом: если представители разных рас, которые являются носителями разных генофондов, существенно отличаются друг от друга по каким-либо психологическим или психофизиологическим признакам, то различия между людьми по этим признакам связаны с генетическими факторами. Такие рассуждения являются, по меньшей мере, спорными, так как представители разных рас могут существенно отличаться друг от друга и из-за разных средовых условий. Чтобы оценить вклад генетических факторов, нужно сравнить представителей разных рас, живущих в идентичных средовых условиях, то есть имеющих одинаковые семьи, образова­ние, профессиональные возможности и т.д. Но вряд ли у людей, жи­вущих в разных культурах, существуют такие сопоставимые условия.

С другой стороны, реальные популяции редко бывают полностью изолированными: люди передвигаются из одной популяции в другую и заключают смешанные браки. Например, предки современных негров США были вывезены из Африки 300 лет (около 10 поколений) назад. Ученые подсчитали, что поток генов от белого населения к негритянскому шел со скоростью 3,6% за 1 поколение. Таким образом, у современного негритянского населения США доля генов африканских предков составляет 0,694 от общего числа генов. Другими словами, около 30% генов африканские негры унаследовали от белого населения. В результате различия внутри популяции становятся шире, чем различия между популяциями. (Панкратова, 9-11)

Таким образом, популяционный метод психогенетики используется для определения генотипов популяций, прогнозирования психических свойств популяций в последующих поколениях. Но данный метод обладает низкой разрешающей способностью из-за невозможности создания идентичных условий для разных популяций и невозможности их изолирования друг от друга – все это становится ограничениями метода и препятствием в установлении генофонда популяции.

2.3. Генеалогический метод

Генеалогический метод (анализ родословных) основан на сравнении представителей одной семьи в ряду поколений. Для того чтобы это сравнение сделать более наглядным, родословную изображают графически с помощью специаль­ных символов (см. рисунок 4). При составлении генеалоги­ ческого древа существуют определенные правила. Так, символы представителей одного поколения располагаются в одной строке родословной. Нумерация поколений происходит в направлении от предыдущих поколений к настоящему и проставляется слева от родословной римскими цифрами. Обозначения детей в каждой семье располагаются слева направо в порядке рождения и помечаются номерами или годами жизни.

При анализе родословной исследователь анализирует проявление признака в ряду поколений. Если признак повторяется в ряду поколений, то делается вывод о генетической природе индивидуальных различий по данному признаку. Например, при анализе родословной семьи Бернулли мы видим, что в ряду поколений встречаются люди с математическими способностями (см. рисунок 5). Для исследователя такое количество математиков в семье говорит о генетической природе математических способностей. Но если мы начнем изучать биографию семьи Бернулли, то обнаружим массу средовых факторов, влиявших на формирование математических способностей (например, отец был учителем своих сыновей по математике, дядя привлекал племянников к своей работе по математике, у семьи был общий круг друзей-математиков и т.д.). С другой стороны, не совсем понятно, насколько равнозначны математические способности разных представителей семьи Бернулли, т.к. оценивается наличие или отсутствие признака, а не степень его выраженности.

Таким образом, генеалогический метод не позволяет точно ответить на вопрос, за счет генетических или средовых факторов происходит повторение изучаемого признака в ряду поколений. Но этот метод позволяет определить тип наследования разного рода признаков (например, заболеваний или аномальных особенностей внешности) и сделать прогноз на будущее. Носитель интересующего нас признака называется пробандом. В ряду поколений на генеалогическом древе обозначаются люди, обладающие признаком (например, пораженные данным заболеванием). Далее анализируется логика повторения признака и устанавливается тип наследования. Например, на рисунке 6изображена родословная человека с гипертрихозом. Гипертрихоз представляет собой наличие волос по краю ушных раковин. Как видно из родословной, этот признак передается всегда сыновьям и никогда дочерям, то есть можно говорить об Y-сцепленном типе наследования.(Панкратова, стр. 11-14)

Таким образом, генеалогическое исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно «развести» гене­тический и средовый компоненты дисперсии психологического при­знака. Хотя, будучи объединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данные позволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнять тип наследственной передачи - аддитивный или доминантный), или контролировать сре­довые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффект близнецовости). (Равич-Щербо, стр.162)

Генеалогический метод может быть полезен педагогам в учебно-воспитательном процессе для грамотного подбора методов и принципов обучения, организуя коррекционную работу с детьми.

2.4. Семейный метод

Некоторые исследователи среди методов психогенетики выделяют семейный метод, который предполагает сравнение представителей одной семьи, которые имеют разное количество общих генов (см. рисунок 7). Члены семьи (минимум две группы родственников) сравниваются попарно: братья и сестры (сиблинги), двоюродные братья и сестры, троюродные братья и сестры, родители и дети, бабушки и внуки, дедушки и внуки, тети и племянники, дяди и племянники и т.д. Все эти пары родственников по количеству общих генов можно разделить на более близких (имеют больше общих генов) и менее близких (имеют меньше общих генов) родственников (см. таблицу 1).

Логика метода состоит в том, что если по изучаемому признаку более близкие родственники (имеющие больше общих генов) больше похожи в сравнении с менее близкими родственниками (имеющими меньше общих генов), то индивидуальные различия по этому признаку связаны с генетическими факторами.

Но большее сходство родственников, обладающих большей степенью родства, может быть связано и со средовыми факторами, поскольку более близкие родственники имеют, как правило, и более сходные условия жизни. Для того чтобы повысить надежность семейного исследования, необходимо сравнить между собой выборки менее близких родственников, которые обычно не живут вместе. Так, например, сравнение двоюродных сиблингов с троюродными позволит более точно определить роль генотипа и среды в формировании индивидуальных различий по данному признаку, чем сравнение родных сиблингов с двоюродными.

Кроме того, в семейном исследовании существуют проблемы при сравнении представителей разных поколений (например, родителей и детей). Эти проблемы связаны с тем, что сравниваемых родственников разделяет достаточно большой возрастной интервал. С одной стороны, влияние генотипа на изучаемые признаки с возрастом может меняться. С другой стороны, диагностируя людей разного возраста, можно получить несопоставимые результаты. Чтобы преодолеть эти трудности, нужно провести обследование представителей разных поколений в одном и том же возрасте. Это возможно только при проведении лонгитюдного исследования, то есть при проведении повторного тестирования представителей младшего поколения, когда они достигнут того возраста, в котором обследовались представители старшего поколения. (Панкратова 14-17)

Таким образом, семейный метод позволяет достаточно точно оценить вклад наследст­венности и среды в формирование индивидуальных различий. Однако семейное исследование само по себе имеет очень низкую разрешающую способность, но интегрирование одновременно нескольких методов позволяет решить спорные вопросы при интерпритации результатов. (Панкратова, стр. 28-29)

2.5. Метод приемных детей

При использовании метода приемных детей сравнивают приемных детей с биологическими родителями и с родителями-усыновителями. Для исследования отбирают детей, максимально рано отданных на воспитание в чужие семьи (желательно в первые дни жизни). Приемный ребенок со своими биологическими родителями имеет 50% общих генов, а со своими родителями-усыновителями - общую среду. Таким образом, если приемный ребенок больше похож по какому-либо психологическому или психофизиологическому признаку на биологических родителей, то исследователь делает вывод, что индивидуальные различия по этому признаку в большей степени связаны с генотипом. А если приемный ребенок больше похож на родителей-усыновителей, то эти различия связаны со средой.(Панкратова, стр. 17)

Первая работа, выполненная с помощью этого метода, вышла в свет в 1924 г. Результаты, с точки зрения автора, говорят о том, что интеллект приемных детей больше зависит от социального статуса биологических родителей, чем приемных. Однако, как отмечают Р. Пломин и соавторы, эта работа имела ряд дефектов: только 35% из обследованных 910 детей были усыновлены в возрасте до 5 лет; изме­рение умственных способностей проводилось по достаточно грубой (всего трехбалльной) шкале. Наличие таких изъянов затрудняет со­держательный анализ исследования.

Через 25 лет, в 1949 г., появилась первая работа, сделанная по полной схеме метода. За ней последовали другие, наиболее круп­ные из которых - две современные программы: Техасский и Коло­радский проекты исследования приемных детей.

Один из очень интересных и инфор­мативных вариантов метода - исследование так называемых прием­ных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких детей-неродственников, усы­новленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результа­том только действия общесемейной среды.

Выделяют две схемы этого метода: полную и частичную. Первая предполагает объединение данных, полученных на двух группах: раз­лученных родственников (биологические родители и их отданные усы­новителям дети; разлученные сиблинги) и приемных сиблингов; вто­рая - либо одну, либо другую группу данных. В первом случае, как пишут Р. Пломин и его соавторы, есть «генетические» родители (био­логические родители и их отданные дети), «средовые» родители (усы­новители со своими приемными детьми) и в качестве контроля до­полнительная группа «генетические плюс средовые» родители (обыч­ная биологическая семья). Сопоставление этих трех групп позволяет надежно «развести» факторы, формирующие семейное сходство.

С помощью метода приемных семей показано, что в одинаково хорошей среде распределение оценок IQ приемных детей сдвинуто в сторону высо­ких значений, если биологические родители имели высокий интел­лект, и в сторону низких - если они имели сниженный интеллект. (Подобного рода результаты вызвали остроумную реплику одного из психогенетиков: «Лучше всего считать, что интеллект на 100% зави­сит от генов и на 100% - от среды».)

Возможные ограничения метода связаны с несколькими пробле­мами. Во-первых, насколько репрезентативна популяции та группа женщин, которая отдает детей? Но это поддается контролю. Напри­мер, в самой большой программе - Колорадском исследовании при­емных детей - все участники (245 биологических родителей, их от­данных детей и усыновителей, а также 245 контрольных семей, имев­ших биологических и приемных сиблингов) оказались репрезентативны генеральной популяции по когнитивным характеристикам, личност­ным особенностям, семейной среде, образовательному и социально-экономическому статусу. Авторы отмечают, что даже если по каким-либо параметрам выборки окажутся отклоняющимися от популяционных распределений, это должно быть учтено при интерпре­тации результатов, но не дает повода считать метод невалидным.

Во-вторых, возникает более специфичный вопрос о селективнос­ти размещения детей в приемные семьи: нет ли сходства между род­ными и приемными родителями по каким-либо чертам? Понятно, что такое сходство завысит корреляцию в парах ребенок-усынови­тель, если исследуемая черта детерминирована наследственностью, и в парах ребенок-биологический родитель, если она в большей мере определяется средой. В любом случае оценки генетического или средового компонента изменчивости данной черты будут искажены.

В-третьих, существует проблема перинатальных влияний материн­ского организма на особенности будущего ребенка, которые должны повышать сходство матери и отданного ребенка за счет внутриутроб­ных, но средовых, а не генетических факторов. Как считают некото­рые исследователи, к моменту рождения человеческий плод уже име­ет некоторый опыт. Если это так, то сходство биоло­гической матери с отданным ребенком может иметь негенетическое происхождение. Вследствие этого некоторые исследователи считают даже, что метод приемных детей весьма информативен для изучения различных постнатальных средовых влияний, но не для решения про­блемы генотип-среда.

Есть и более тонкие обстоятельства, важные для оценки метода. Например, возможность формирования субъективных легенд о род­ных родителях в ситуации, когда ребенок знает, что он в данной се­мье - не родной. В экспериментальной работе это создает неконтро­лируемую помеху, поскольку такая легенда может оказаться доста­точно серьезным воспитательным фактором.

В нашей стране использовать данный метод невозможно, поскольку у нас существует гарантированная законом тайна усыновления. Это - гуман­ное, педагогически абсолютно верное решение, но оно означа­ет, что исследователь не вправе добиваться сведений ни о приемных детях, ни, тем более, об их биологических родителях.

Таким образом, имеющиеся сегодня представления об ограниче­ниях и условиях использования метода приемных детей описаны, ар­гументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики. (Равич-Щербо, стр. 162-165)

2.6. Метод близнецов

Первая попытка использовать близнецов для решения проблемы «природа и воспитание» принадлежит, как уже говорилось, Ф. Гальтону, который интуитивно предугадал то, что стало научной истиной и серьезным методом исследования лишь спустя несколько десятилетий. Увлечение близнецами было довольно характерным явлением в науке конца XIX - начала XX в. Изучали их биологию, патологию, происхождение и т.д. Близнецовые работы находим мы и у многих известных психологов того времени: Э. Торндайк, С. Мерриман, Г. Сименс и др. (Равич-Щербо, стр. 165)

Существует несколько разновидностей близнецового метода (см. таблицу 2). Классический вариант метода близнецов основан на сравнении двухтипов близнецов - монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ). Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (из одной зиготы), которая на ранних стадиях деления дает начало двуморганизмам (обязательно одного пола). Таким образом, МЗ близнецы - это единственные люди на Земле, имеющие одинаковые наборы генов (100% общих генов). В свою очередь, дизиготные близнецы развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток (из двух зигот). С генетической точки зрения, ДЗ близнецы - это родные сиблинги, имеющие в среднем 50% общих генов. Отличие заключается только в одновременном развитии и рождении двух детей одного или разного пола. Отметим, что разнополые пары ДЗ близнецов включаются в психогенетическое исследование для оценки влияния фактора пола на индивидуальные различия.

Близнецовый метод основан на двух основных допущениях. Первое: предполагается равенство средовых влияний на развитие МЗ и ДЗ близнецов. Если этот постулат нарушается, величина показателей наследуемости и других компонент фенотипической дисперсии искажается. Второе: отсутствуют систематические различия между близнецами и одиночнорожденными детьми. Если этот постулат нарушается, выводы психогенетического исследования нельзя распространить на всю популяцию.

При использовании классического варианта метода близнецов сначала набирают две группы, состоящие из членов МЗ и ДЗ близнецовых пар. Затем оценивают сходство в парах МЗ и сходство в парах ДЗ близнецов (внутрипарное сходство) по изучаемому признаку. После этого сравнивают внутрипарное сходство в группе МЗ близнецов с внутрипарным сходством в группе ДЗ близнецов (см. рисунок 9).

Логика метода заключается в следующем. МЗ близнецы имеют 100% общих генов, ДЗ близнецы - в среднем 50% общих генов. При этом постулируется равенство средовых влияний на развитие МЗ и ДЗ близнецов. Сходство между членами близнецовых пар определяется и генотипом, и средой. Следовательно, если мера внутрипарного сходства МЗ близнецов выше меры внутрипарного сходства ДЗ, то индивидуальные различия по изучаемому признаку в большей степени связаны с генетическими факторами.

При проведении психогенетического исследования с помощью метода близнецов может возникать вопрос о зиготности близнецов, т.к. на глаз не всегда легко определить, являются близнецы монозиготными или дизиготными. Для определения зиготности близнецов используются разные методы, начиная с оценки внешнего сходства близнецов и заканчивая биохимическим анализом крови. Наиболее простым

способом определения зиготности является сравнение близнецов по ряду признаков, которые наследственно заданы и при этом не изменяются под влиянием среды. К ним относятся - цвет глаз и волос, форма губ, ушей, носа и ноздрей, отпечатки пальцев и т.д. При обследовании большой выборки близнецов родителям или другим экспертам предлагают заполнить опросник о сходстве внешних черт близнецов и о том, путают ли близнецов другие люди.

Ограничения метода близнецов связаны с возможными средовыми различиями в перинатальном и постнатальном развитии МЗ и ДЗ близнецов, а также близнецов и одиночнорожденных детей, на которых переносятся результаты близнецового исследования.

Различия в перинатальном развитии могут возникать из-за неравноценного кровоснабжения МЗ близнецов по сравнению с ДЗ близнецами. Это связано с тем, что МЗ близнецы довольно часто имеют один набор околоплодных оболочек на двоих, а ДЗ близнецы всегда - раздельные наборы. В результате разница в снабжении кислородом и питательными веществами через кровь приводит к большей разнице в весе новорожденных МЗ близнецов по сравнению с ДЗ близнецами. В свою очередь, различия в перинатальном развитии близнецов и одиночнорожденных детей связаны с тем, что в первом случае одновременно обеспечиваются кислородом и питательными веществами два ребенка, а во втором случае - только один. Поэтому при многоплодной беременности новорожденные в среднем физически менее развиты по сравнению с одиночнорожденными детьми.

Средовые условия в постнатальном развитии МЗ и ДЗ близнецов могут также различаться. Например, сходство МЗ близнецов часто специально подчеркивается родителями (детей одинаково одевают, дают им похожие имена, сходно с ними обращаются), что менее характерно для ДЗ близнецов. МЗ близнецы чаще, чем ДЗ близнецы, бывают вместе, имеют один круг друзей, одинаковые хобби и т.д. Такое большее сходство среды в парах МЗ близнецов, по сравнению с парами ДЗ близнецов, может приводить к возникновению дополнительного негенетического сходства МЗ близнецов, что противоречит допущению о равенстве сред в МЗ и ДЗ парах. Другой пример: особенности среды могут увеличивать различия между членами и МЗ, и ДЗ пар (стремление отличаться от со-близнеца, распределение ролей в паре, разные отношения детей с родителя­ми). Варианты влияния специфической близнецовой среды на сходство и МЗ, и ДЗ близнецов могут быть самыми различными. В свою очередь, одиночнорожденные дети, в отличие от МЗ и ДЗ близнецов, развиваются вне специфической близнецовой среды, которая может оказывать существенное влияние на формирование психологических особенностей ребенка.

Таким образом, ограничения метода близнецов связаны с пре- и постнатальными средовыми условиями развития, которые могут увеличивать или уменьшать сходство между членами близнецовых пар. Если постулат о равенстве сред нарушается и общая среда вносит разный вклад в сходство МЗ и ДЗ близнецов по изучаемому признаку:

1) может увеличиваться либо уменьшаться внутрипарное
сходство близнецов - либо МЗ, либо ДЗ, либо обоих типов
близнецов;

2) внутрипарное сходство близнецов разного типа может
меняться как однонаправлено (например, уменьшается
сходство в парах и МЗ, и ДЗ близнецов), так и разно­
направленно (например, повышается сходство в парах МЗ и
понижается сходство в парах ДЗ близнецов).

Чтобы преодолеть указанные ограничения метода, необходимо оценить чувствительность изучаемых признаков к особенностям близнецовой среды, то есть проверить постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов и постулат о репрезентатив­ности выборки близнецов выборке одиночнорожденных детей. Так, можно оценить связь между весом при рождении и дальнейшим психологическим развитием ребенка; определить, являются ли особенности близнецовой среды МЗ более сходными и влияет ли это на уровень психологического сходства, например, в свойствах темперамента; проверить, существуют ли значимые различия по данному признаку между близнецами и одиночно-рожденными и т.п.

2.7. Выводы по второй главе

Таким образом, наиболее точно оценить вклад наследст­венности и среды в формирование индивидуальных различий позволяют семейный метод, метод приемных детей и метод близнецов. Эти методы можно разделить на «жесткие» и «нежесткие» экспериментальные схемы. Метод приемных детей и метод разлученных близнецов позволяют четко развести влияние генетических и средовых факторов, а классический вариант метода близнецов и семейный метод требуют дополнительной валидизации. В случае классического близнецового метода необходимо провести дополнительное исследование по проверке постулата о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. В случае семейного метода для повышения надежности проводят сравнение дальних родственников, которые, как правило, живут и воспитываются в разных средовых условиях.

Стоит отметить, что семейное исследование само по себе имеет очень низкую разрешающую способность. Но включение семейных данных в исследование приемных детей (сравнение приемных детей с родными и сводными сиблингами) или в исследование близнецов (сравнение МЗ и ДЗ близнецов с родителями и сиблингами) позволяет решить спорные вопросы при интерпретации результатов. Например, объединение семейного метода с методом близнецов помогает понять тип наследования (аддитивный или неаддитивный) и проконтро­лировать средовые переменные (общую и индивидуальную среду, эффект близнецовости).

Если при проведении исследования используется только один из методов психогенетики, рекомендуется сравнить полученные данные с результатами исследований, проведенных с помощью других методов. Это поможет более точно интерпретировать полученные результаты и, в конечном итоге, более точно понять природу индивидуальных различий по изучаемым психологичес ким или психофизиологическим признакам. В качестве примера в таблице 4 приводятся данные по интеллекту, полученные с помощью разных методов. Из этой таблицы видно, что сходство по интеллекту монотонно возрастает по мере увеличения генетического сходства сравниваемых людей.