Лечение гемофилии у детей. Гемофилия: симптомы, лечение у детей

Болезнь, передающаяся генетически; проявляется трудно останавливаемыми периодическими кровотечениями, что вызваны недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови.

Название болезни было предложено в начале 19-го века. Шенлейн исследовал , описав ее основные признаки. Но в те времена еще не говорили о плохой свертываемости крови, этот фактор был выявлен в середине 19-го века А. А. Шмидтом.

Существует три вида гемофилии :

• гемофилия А (при дефиците антигемофильного глобулина VIII фактора)
• гемофилия В (при которой нарушено свертывание крови из-за недостатка компонента тромбо-пластина плазмы - IX фактора)
• гемофилия С (редкая форма, возникающая по причине недостатка предшественника тромбопластина плазмы - XI фактора)

Наследование при гемофилии А и В происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Фиксируют заболевание в основном у лиц мужского пола. Наследование происходит от деда к внуку через дочь (научным языком дочь в этом случаев именуется кондуктором). Гемофилия бывает у женщин, которые родились от матери-кондуктора и отца с гемофилией. Это бывает крайне редко. Сыновья, которые получили от матери Х-хромосому, гемофилией не заболевают. Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.

Уровень заболеваемости гемофилией среди детей разный. В различных странах фиксируют от 6,6 до 20 случаев на 100000 жителей мужского пола или 1:5-10 тыс. новорожденных мальчиков, из этого числа около 87-94 % страдает гемофилией А. Во всех странах в целом на сегодняшний день, согласно статистике, 350000 людей разного возраста с диагнозом «гемофилия». В Украине их примерно три тысячи. Но считается, что статистика искажена, поскольку есть больные с легкой формой заболевания, которые на учете не стоят. С годами заболеваемость гемофилией растет, потому что увеличивается частота спонтанных мутаций.

Что провоцирует / Причины Гемофилии у детей:

Все виды гемофилии передаются по наследству. С наследуется по аутосомно рецессивному типу, могут болеть дети мужского и женского полов. У трети больных не могут выявить семейный анамнез, который говорил бы о склонности к этой болезни. Ученые объясняют это новой мутацией гена.

Патогенез (что происходит?) во время Гемофилии у детей:

В крови человека в норме невелика концентрация VIII и IX факторов (1-2 мг и 0,3-0,4 мг на 100 мл соответственно, или одна молекула VIII фактора на 1 млн. молекул альбумина). Но в случае дефицита одного из факторов процесс свертывания крови нарушается в первую фазу по внутреннему пути активации (образовывается тромбопластин - один из важнейших компонентов системы свёртывания крови). Этим и обусловлен отсроченный гематомный тип кровоточивости.

Первый (ранний) этап свертывания крови представляет собой процесс образования . Он может нормально протекать лишь при достаточной концентрации в крови человека факторов VIII и IX. Его продолжительность - около 15 мин. Весь последующий процесс свертывания крови после возникновения активного тромбопластина происходит почти мгновенно. В случае развития гемофилии нарушается именно эта - плазменная - фаза гемостаза (комплекса реакций организма, направленного на предупреждение и остановку кровотечений). Именно этим и объясняется особенный тип кровоточивости, характерный только для указанного заболевания. Непосредственно после получения травмы кровотечение может и не наблюдаться, поскольку первичный сосудисто-тромбоцитарный гемостаз, обеспечивающий образование первичного тромба, функционирует нормально.

Но в силу того, что первичный тромб не в состоянии обеспечить полную остановку кровотечения, а вторичный гемостаз, представляющий собой формирование фибринового (окончательного) тромба при гемофилии страдает (рис. 3), то и кровотечение может возобновиться. Такая патология возникает неожиданно, чаще всего спустя несколько часов (а в некоторых случаях и на следующие сутки) после вмешательства или травмы. Подобное кровотечение может продолжаться довольно длительное время. Его важнейшая особенность - отсутствие нарастания объема кровопотери.

Симптомы Гемофилии у детей:

Степень тяжести гемофилии определяется по уровню активности фактора VIII (IX):

Тяжелая форма
. средней тяжести
. легкая форма

Согласно такому исследователю как З. Баркаган, выделяют такие скрытую и крайне тяжелую формы.

Осложнения гемофилии :

• кровоизлияния в жизненно важные органы
• постгеморрагическая анемия
• хроническая боль
• хроническая гемофилическая артропатия
• переломы
• контрактуры
• заражение трансмиссивными агентами
• псевдоопухоли мягких тканей и/или костей
• ингибиторная форма

При гемофилии у детей возникает так называемый геморрагический синдром, который проявляется:

• кровотечениями
• гемартрозами

Геморрагический синдром при гемофилии неадекватен тяжести травмы. Наблюдаются рецидивы синдрома.

Гематомы при гемофилии у детей

Гематомы образуются в различных местах: между мышцами, под кожейю Также существуют поднадкостничные, ретроперитонеальные, субсерозные и т.д. Они распространяются более или менее быстро. Рассасываются они медленно. Кровь, которая излилась, длительный период не сгущается, что облегчает ее проникновение в ткани и распространение вдоль фасции (соединительнотканной оболочки).

Ретроперитонеальные гематомы опасны для жизни. Они могут быть похожи по симптомам на острый аппендицит. Субсерозные гематомы кишечника могут вызвать частичную непроходимость, могут и прорваться в просвет кишечника ребенка. В некоторых случаях гематомы обширные, потому сдавливают нервные стволы или крупные артерии, что проявляются нарушением чувствительности и движений. Если пережаты сосуды, может возникнуть некроз тканей, разрушаются кости, что приводит к образованию гемофилических псевдоопухолей.

Гематомы сопровождаются местной и общей симптоматикой. Среди местных проявлений выделют ощущение онемения, покалывания и жара, болезненные ощущения, ограничение движения. Общие симптомы: лихорадка и нарушение общего состояния ребенка в период рассасывания гематомы, недомогание, слабость, нарушение аппетита и сна. Если излилось много крови, есть вероятность развития .

Кровотечения

Кровотечения при гемофилии у ребенка могут быть внутренними и наружными. У большинства встречаются кровотечения носовые, из десен и слизистых рта. А в редких случаях могут быть почечные и из желудочно-кишечного тракта. Часто они являются следствием травм. У меньшинства больных гемофилией детей бывают длительные почечные кровотечения, приводящие к анемическим состояниям. При внутренних кровотечениях в основном наблюдается острая боль.

Кровотечения при гемофилии у детей делятся на обычные и угрожающие жизни. Обычные могут быть в мышцах, суставах, мягких тканях. А жизнеугрожающие развиваются в различных органах, которые важны для жизнедеятельности организма. В частности это мозговые оболочки и мозг. При излиянии крови в спинномозговой канал при травме может случиться или даже смерть ребенка. Высока вероятность тяжелого органического поражения нервной системы из-за жизнеугрожающих кровотечений.

Тяжесть кровоизлияния не аналогична тяжести травмы. Симптомы могут проявиться не сразу, а на протяжении суток. Особо опасно так называемое ретрофарингеальное кровотечение, потому что его результатом может стать удушье (сгустки крови скапливаются в верхних дыхательных путях ребенка).

Особенность геморрагического синдрома при гемофилии заключается в отсроченности, позднем проявлении кровотечений. В зависимости от того, насколько большая нехватка коагуляционного фактора, могут быть спонтанные или посттравматические кровотечения.

Существует миф, что больной гемофилией ребенок может потерять много крови даже при небольших порезах. Это не так. Объем кровотечения при гемофилии не увеличивается, а только продолжительность. У больных гемофилией детей кровотечение из небольших ран прекращается так же быстро, как у детей без такого диагноза. Но опасность есть в хирургических операциях, крупных ранениях, спонтанных внутренних излияниях крови в суставы и мышцы, а также в удалении зубов.

У детей с гемофилией кровотечения частые, возникают легко, в разное время дня и ночи. Типичны обильные и длительные кровоизлияния. От тяжести гемофилии зависят проявления и тяжесть геморрагического синдрома. Например, при гемофилии А тяжелой формы количество кровотечений в год может составлять 35.

Гемартрозы - кровоизлияния в суставы - это типичное и наиболее частое (примерно 70-80% случаев) . Наиболее частым источником подобных кровотечений в суставе выступает суставная сумка. В том случае, когда адекватная терапия своевременно не была проведена, кровотечение продолжится, пока сустав не преисполнится кровью. Маленькие дети редко подвержены кровоизлияниям в суставы. Частота этого недуга возрастает со взрослением ребенка, в то время как повышается его двигательная активность, которая увеличивает нагрузки на суставы. Наиболее часто бывают поражены коленные суставы (44%), локтевые суставы (25%) и голеностопные суставы(15%). Реже заболевают плечевые суставы (8%), тазобедренные суставы (5%) и мелкие суставы кистей и стоп. Крайне редко подвергаются заболеванию лучезапястные суставы и позвоночник. В зависимости от тяжести недуга и возраста пациента, могут быть повреждены 8-12 суставов.

Гемартроз чаще всего развивается без очевидных причин. Острое кровоизлияние в суставы характеризуется очень быстрым увеличением объема сустава, локальной гиперемией (переполнение кровью сосудов кровеносной системы какого-либо органа или области тела), гипертермией (повышением температуры тела), напряженностью кожи над суставом, резкой болью. Функции сустава нарушаются, и возникает контрактура. Движения в суставе очень ограничиваются, сам сустав деформируется. Он расширяется и принимает неправильную форму, когда конечности распрямляются. В большинстве случаев, уже после первых гемартрозов в синовиальной полости кровь рассасывается, и постепенно восстанавливаются функции сустава. А. Аронстам (А. Aronstam) назвал сустав, часто подверженный кровоизлияниям, «суставом-мишенью».

При возникновении сустава-мишени иногда не возникают или даже прекращаются воспалительные явления. Но в большинстве случаев начинает медленно развивается артрит. При повторных кровоизлияниях, если не проводится скорая и адекватная заместительная терапия, происходят стойкие деформирующие изменения в суставах. Это заболевание получило название гемофилическая артропатия. Артрозом постепенно поражаются хрящ, капсула, прилегающие мягкие ткани и кости. Воспаляется и утолщается синовиальная оболочка (внутренний слой суставной сумки). Ее сосуды повреждаются очень легко. Они и могут послужить источником и причиной повторных кровоизлияний. Позднее фиброз капсулы и окружающей ткани приводит к деформации сустава, а это, в свою очередь, становится причиной ограничения его подвижности.

Протеолитические ферменты (белки, ферменты, которые расщепляют пептидные связи между аминокислотами в белках и пептидах) разрушают хрящ сустава. Прилегающая кость, параллельно с заболеванием хряща, подвергается остеопорозу. В ней образуются наполненные студенистой жидкостью кисты. Мускулатура, которая окружает сустав, атрофируется. Эти болезненные процессы еще больше увеличивает нагрузку на сустав. По прошествии некоторого времени пациенты, у которых наблюдаются множественные артропатии, становятся глубокими инвалидами.

При гемофилической артропатии течение процесса делится на такие формы:

• острый гемартроз
• постгеморрагической синовиит (острый, подострый, хронический, ревматоидный синдром)
• деформирующий остеоартроз

Если у больного ребенка рано возникают гемартрозы и синовииты, возникает устойчивое поражение суставных поверхностей и периартикулярных тканей, формируется деформирующий остеоартроз, а далее и артроз.

Возрастная эволюция симптомов при гемофилии у детей

У детей и подростков разного возраста гемофилия может иметь свои особенности. Чем раньше проявляется это заболевание, тем сильнее выражен дефицит фактора. Гемофилия диагностируется в среднем в возрасте 8-9 месяцев (если форма тяжелая), а при средней тяжести болезни - позже, в возрасте 20-22 месяцев.

Гемофилия у новорожденных проявляется:

• течением крови из мест уколов, пупочного остатка и пр.
• церебральными кровоизлияниями

В возрасте до 28 дней проявляется гемофилия тяжелой формы. Ее подозревают по обширным кровоизлияниям в мягкие ткани после подкожных или внутримышечных инъекций, при развитии обширной кефалогематомы при физиологических родах и пр. наиболее опасны для младенцев церебральные кровотечения. Далее по степени снижения опасности называют ятрогенные, внутримышечные, слизистые, кожные и пр. кровотечения.

Церебральные кровотечения бывают у десяти процентов младенцев. Для подтверждения используют ультрасонографию. Неврологически этот вид кровотечений проявляется менее чем у 0,4%. В некоторых случаях при тяжелой форме гемофилии у младенцев бывают скрытые кровотечения, проявляющиеся серьезной анемией. В таких случаях нужно прибегать к заместительной терапии.

У детей раннего возраста проявления приближаются к взрослым: кровотечения, гематомы. Ребенок в таком возрасте начинается активно двигаться, играться, потому риск травм возрастает. У детей до 3-х лет при гемофилии развивается гемартроз. Диагноз могут заподозрить при удалении зубов. У малышей в возрасте менее 3 лет появляются кровотечения из слизистой оболочки полости рта - в частности, когда прорезаются зубки.

У малышей от 1,5 до 2 лет даже небольшая травматизация вызывает кровоподтеки на руках и ногах, на лбу, ягодицах, при прикусывании языка. Кровотечение может длиться несколько суток и даже недель. Опасность несут кровотечения из слизистой оболочки гортани, которые могут стать причиной удушья, как говорилось выше. В некоторых случаях причину кровотечения установить нельзя. Опасно излияние крови в глазное яблоко - оно может спровоцировать ухудшение зрения или .

У детей до 6 лет редко бывают кровотечения из мочевыводящих путей, но с годами они могут быть более интенсивными. Из пищеварительного тракта кровотечения также редки. Стоит отметить, что при гемофилии у детей возникают особенности психики, поскольку процессы возбуждения преобладают над процессами торможения. Часто детей с гемофилией называют недисциплинированными и балованными. Телосложение у таких детей хрупкое, аппетит плохой.

У детей от 6 лет болезнь проявляется такими же симптомами, как у взрослых:

• гемартрозы
• гематомы
• кровотечения

Гемартрозы типичны для детей от 3 лет. Рано формируется атрофия мышц конечностей. Возникает «порочный» круг : атрофия мышц - неловкость движения - вероятность травмы - рецидив кровотечения - деформация сустава - инвалидность.

Симптомы зависят от тяжести болезни. При тяжелой форме спонтанные кровотечения не имеют связи с травмой. При среднетяжелой форме кровотечения появляются вслед за небольшой травмой (но не сразу во время нее). Стертая (латентная) гемофилия у детей проявляется кровотечениями после серьезных травм или больших операций.

Диагностика Гемофилии у детей:

Семейно-наследственный анамнез . Гемофилия предполагается у больных мужского пола с гемартрозами и гематомным типом кровоточивости, которые возникают уже в раннем детстве.

І. Клинические проявления

У больного присутствуют посттравматические кровотечения, гематомы и гемартрозы.

ІІ. Лабораторные тесты

1. Ориентировочные:

а) более длительное время свертывания крови (больше 10 минут). При этом показатели тромбинового и протромбинового тестов, длительность кровотечения нормальны;

б) удлиняется время рекальцификации плазмы (более 200 секунд).

2. Подтверждающие:

а) продление активированного частичного тромбопластинового времени (более 50 секунд) при нормальных значениях длительности кровотечения, тромбинового и протромбинового тестов;

б) более длительное время аутокоагуляционного теста - более 2 секунд;

в) уровень факторов VIII или IX снижен;

г) определение антигена - Ar VIII или IX факторов для раздельной диагностики гемофилии (особенно ее легкой формы), и болезни Виллебранда. В отличие от болезни Виллебранда, также относящейся к врожденным коагулопатиям, у пациентов с гемофилией нормальный уровень антигена факторов VIII и IX. Гемофилия В в 60-70% случаев также может быть диагностирована благодаря измерению активности плазменного фактора IX;

д) для раздельной диагностики гемофилии А и В используется тест генерации тромбопластина, а также коррекционные пробы в аутокоагулограмме (графическо отражение динамики возрастания и следующего з ним угасания тромбопластин-тромбиновой активности в плазме испытуемого):

В случае гемофилии А нарушение свертываемости крови может быть устранено путем добавления к плазме заболевшего донорской плазмы. Она предварительно адсорбируется сульфатом бария. В таком случае удаляется фактор IX, но сохраняется фактор VIII). Но это не возможно добавлением нормальной сыворотки, длительность хранения которой менее 1-2 суток - она содержит фактор IX, не имеет фактора VIII;

При гемофилии В коррекция происходит благодарят старой сыворотке, но не ВаSO4-плазме.

Наиболее достоверные результаты достигаются благодаря молекулярно-генетическому исследованию . Например, более легко генетически идентифицируются мутации гена фактора IX. Для этого применяют такие способы:

1. Исследование полиморфизма ДНК (RFLP (restriction fragment length polymorphism) - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов. VNTR (variable number of tandem repeats) - локусы с изменяющимся количеством тандемных повторов). Это позволяет определить нарушения генов факторов свертывания с точностью более 99%.

2. Обнаружение в 22-м интроне мутации гена фактора VIII , где наиболее часто диагностируются аномалии гена. При этом выявляют от 40 до 50% пациентов с аномальным геном в случаях тяжелой гемофилии. Это наиболее точный, но и наиболее дорогостоящий метод, доступный далеко не всем семьям.

Оба эти способа дают возможность также диагностировать носительство гемофилии А.

Определение ингибитора (вещества замедляющего или предотвращающего течение какой-либо химической реакции)

1. Качественное. В случае наличия в крови пациента иммунного ингибитора антигемофильного фактора («ингибиторная» форма гемофилии) коррекция не достигается ни ВаSO4-плазмой, ни старой сывороткой, поскольку невысокие темпы роста уровня дефицитного фактора в плазме больного после внутривенного введения его концентрата или донорской плазмы. Титр (способ выражения концентрации) ингибитора определяют по способности различных степеней разведений плазмы больного нарушать свертываемость нормальной свежей донорской плазмы.

2. Количественное. Определяется ингибитор к VIII или IX факторам.

Методы определения носительства гемофилии А основаны на следующих факторах.

1. Исследование полиморфизма ДНК (точность результатов достигает 99,9% в том случае, когда возможно обследовать пробанда (лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе) и членов его семьи).

2. Определение свертывающей активности фактора VIII, использование отношения свертывающей активности фактора к его антигенной части. В таком случае возможно идентифицирование от 91 до 99% носителей заболевания гемофилии.

3. Выявление мутации гена фактора VIII в 22-м интроне (участке ДНК, являемся частью гена, но не содержим информации о последовательности аминокислот белка).

Для того, чтобы во время родов не возникло опасное для жизни и здоровья младенца внутричерепное кровотечение, проводят пренатальную диагностику (комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития).

Пренатальная диагностика представляет собой молекулярно-генетическое исследование. Ее можно осуществить благодаря амниоцентезу после 15-й недели гестации (периода вынашивания плода в матке), а также способом пункции ворсин хориона на 10-12-й неделе. Но в случае, когда маркеры ДНК недоступны для изучения, то для выявления прямого уровня активности фактора VIII пробы крови у плода берут на 20-й неделе беременности. Кроме того, для раннего определения гемофилии А производится забор крови из пуповины. Но поскольку уровень фактора IX у плода и у новорожденного физиологически низкий, этот метод практически не применим для выявления гемофилии В.

При амниоцентезе пункции ворсин хориона обычная частота осложнений у матери и плода составляет, соответственно, 0,5-1% и 1-2%. Забор крови плода более сложен. В 1-6% случаев может быть спровоцирована потеря плода. Именно поэтому все вышеперечисленные аналызы проводятся только с разрешения обоих супругов.

Еще более достоверными считаются результаты, полученные при применении методики полимеразной цепной реакции . Она позволяет диагностировать конкретные изменения в хромосомах: инверсию (тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в разрыве и повороте на 180 градусов одного из внутренних участков хромосомы), делецию (хромосомные перестройки, при которых теряется участок хромосомы) и т. п.

Дифференциальный диагноз проводится с такими болезнями:

1. Гиповитаминоз К (фактор IX витамин К-зависимый).

2. Патология тромбоцитов (тромбоцитоз, тромбоцитопения).

4. Иные нарушения гемостаза (например, дефицит других факторов, в частности, афибриногенемия).

Гемофилию необходимо отличать от болезни Виллебранда (аутосомно-наследуемой группы геморрагических диатезов, которые сходны с гемофилией, но отличаются по клиническим проявлениям и наследованию).

Для того чтобы оценить форму и тяжесть поражения суставов и костей, состояние органов, которые дают профузные кровоточения (почки, кишечник, желудок), необходимо провести рентгенологическое исследование . Оно очень важно для наблюдения динамики процесса. Если кровотечения происходят из кишечника и желудка, используют эзофагогастродуоденоскопию и колоноскопию. Но эти манипуляции выполняются только после заместительного лечения. Диагностика гематом, определение их размеров и локализации в большой степени может быть облегчена, если произвести ультразвуковое сканирование и компьютерную томографию.

Лечение Гемофилии у детей:

Лечение гемофилии у детей проводится при помощи заместительной терапии. При гемофилии типа А делают прямое переливание крови (от родственников). Также иногда используется свежезаготовленная цитратная кровь. Переливание хранившейся крови смысла не имеет, потому что при хранении антиге-мофильный глобулин разрушается быстро.

Среди антигемофильных препаратов часто применяют антигемофильный глобулин, антигемофильную плазму, крио-преципитат. Выраженный гемостатический эффект эти средства оказывают при струйном введении в высоких концентрациях. При гемофилии В и С для лечения детей можно применять консервированную кровь. При гемофилии В эффективен комплексный препарат PPSB, в составе которого компонент тромбопластина плазмы, проконвертин, фактор Стюарта - Прауэра.

Если повышена фибринолитическая активность крови, применяют 5 - 6% эпсилон-аминокапроновую кислоту. Для местного гемостаза применяют гемостатическую губку, фибриновую пленку, желатин, тромбин, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.

При кровоизлияниях в сустав в острый период ребенку обеспечивают абсолютный покой, недлительную иммобилизацию конечности в физиологическом положении (2 - 3 дня), холод местно. При массивном кровоизлиянии сразу проводят пункцию сустава с аспирацией крови и введением гидрокортизона в полость сустава. Далее нужен легкий массаж мышц пораженной руки или ноги, ЛФК и физиотерапия (крайне осторожно!).

Если функция сустава у ребенка утеряна, прибегают к хирургическим методам лечения.

Из трансфузионных средств предпочитают плазму при отсутствии у пациента анемии. Причина в том, многочисленные переливания крови и препаратов, приготовленных из нее, приводят к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов свертывания осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях пытаются применить . Но это эффективно не для всех больных детей.

Прогноз при гемофилии у ребенка

Гемофилия без надлежащего лечения вызывает стойкую инвалидность, часты летальные случат. Еще не так давно больной с гемофилией мог жить только 15 лет. Сегодня при адекватном и своевременном лечении течение жизни такое же, как и у здоровых детей. При отсутствии лечения могут возникнуть:

• множественные поражения суставов и потеря мышечной массы, что приводит к резкому нарушению передвижения
• повреждения суставов, требующие ортопедического лечения
• длительные госпитализации
• использование костылей, тростей, колясок
• проблемы с трудоустройством, когда ребенок вырастет
• длительное отсутствие в школе, что негативно отражается на уровне образования
• нарушения семейной жизни

Профилактика Гемофилии у детей:

Все дети и подростки с диагнозом «гемофилия» должны стоять на диспансерном учете. В специальном документе указывают тип болезни, проведенное лечение и его результаты. Родители больного гемофилией должны быть знакомы с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и оказания им первой помощи. Мать и отец должны дать ребенку все условия, чтобы он нормально развивался как личность. Физическим трудом дети с гемофилией заниматься не могут, потому упор нужно делать на интеллектуальный труд, развивать способности и склонность к нему.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемофилия у детей:

Гематолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемофилии у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

Bacillus cereus у детей

Аденовирусная инфекция у детей

Алиментарная диспепсия

Аллергический диатез у детей

Аллергический конъюнктивит у детей

Аллергический ринит у детей

Ангина у детей

Аневризма межпредсердной перегородки

Аневризма у детей

Анемии у детей

Аритмия у детей

Артериальная гипертензия у детей

Аскаридоз у детей

Асфиксия новорожденных

Атопический дерматит у детей

Аутизм у детей

Бешенство у детей

Блефарит у детей

Блокады сердца у детей

Боковая киста шеи у детей

Болезнь (синдром) Марфана

Болезнь Гиршпрунга у детей

Болезнь Лайма (клещевой боррелиоз) у детей

Болезнь легионеров у детей

Болезнь Меньера у детей

Ботулизм у детей

Бронхиальная астма у детей

Бронхолегочная дисплазия

Бруцеллез у детей

Брюшной тиф у детей

Весенний катар у детей

Ветряная оспа у детей

Вирусный конъюнктивит у детей

Височная эпилепсия у детей

Висцеральный лейшманиоз у детей

ВИЧ-инфекция у детей

Внутричерепная родовая травма

Воспаление кишечника у ребенка

Врожденные пороки сердца (ВПС) у детей

Геморрагическая болезнь новорожденных

Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) у детей

Геморрагический васкулит у детей

Гемофильная инфекция у детей

Генерализованая недостаточная обучаемость у детей

Генерализованное тревожное расстройство у детей

Географический язык у ребенка

Гепатит G у детей

Гепатит А у детей

Гепатит В у детей

Гепатит Д у детей

Гепатит Е у детей

Гепатит С у детей

Герпес у детей

Герпес у новорожденных

Гидроцефальный синдром у детей

Гиперактивность у детей

Гипервитаминоз у детей

Гипервозбудимость у детей

Гиповитаминоз у детей

Гипоксия плода

Гипотония у детей

Гипотрофия у ребенка

Гистиоцитоз у детей

Глаукома у детей

Глухота (глухонемота)

Гонобленнорея у детей

Грипп у детей

Дакриоаденит у детей

Дакриоцистит у детей

Депрессия у детей

Дизентерия (шигеллез) у детей

Дисбактериоз у детей

Дисметаболическая нефропатия у детей

Дифтерия у детей

Доброкачественный лимфоретикулез у детей

Железодефицитная анемия у ребенка

Желтая лихорадка у детей

Затылочная эпилепсия у детей

Изжога (ГЭРБ) у детей

Иммунодефицит у детей

Импетиго у детей

Инвагинация кишечника

Инфекционный мононуклеоз у детей

Искривление носовой перегородки у детей

Ишемическая нейропатия у детей

Кампилобактериоз у детей

Каналикулит у детей

Кандидоз (молочница) у детей

Каротидно-кавернозное соустье у детей

Кератит у детей

Клебсиелла у детей

Клещевой тиф у детей

Клещевой энцефалит у детей

Клостридиозы у детей

Коарктация аорты у детей

Кожный лейшманиоз у детей

Коклюш у детей

Коксаки- и ECHO инфекция у детей

Конъюнктивит у детей

Коронавирусная инфекция у детей

Корь у детей

Косорукость

Краниосиностоз

Крапивница у детей

Краснуха у детей

Крипторхизм у детей

Круп у ребенка

Крупозная пневмония у детей

Крымская геморрагическая лихорадка (КГЛ) у детей

Ку-лихорадка у детей

Лабиринтит у детей

Лактазная недостаточность у детей

Ларингит (острый)

Легочная гипертензия новорожденных

Лейкоз у детей

Лекарственная аллергия у детей

Лептоспироз у детей

Летаргический энцефалит у детей

Лимфогранулематоз у детей

Лимфома у детей

Листериоз у детей

Лихорадка Эбола у детей

Лобная эпилепсия у детей

Мальабсорбция у детей

Малярия у детей

МАРС у детей

Мастоидит у детей

Менингиты у детей

Менингококковая инфекция у детей

Менингококковый менингит у детей

Метаболический синдром у детей и подростков

Миастения у детей

Мигрень у детей

Микоплазмоз у детей

Миокардиодистрофия у детей

Миокардит у детей

Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста

Митральный стеноз

Мочекаменная болезнь (МКБ) у детей

Муковисцидоз у детей

Наружный отит у детей

Нарушения речи у детей

Неврозы у детей

Недостаточность митрального клапана

Незавершенный поворот кишечника

Нейросенсорная тугоухость у детей

Нейрофиброматоз у детей

Несахарный диабет у детей

Нефротический синдром у детей

Носовое кровотечение у детей

Обсессивно-компульсивное расстройство у детей

Обструктивный бронхит у детей

Ожирение у детей

Омская геморрагическая лихорадка (ОГЛ) у детей

Описторхоз у детей

Опоясывающий герпес у детей

Опухоли головного мозга у детей

Опухоли спинного мозга и позвоночника у детей

Опухоль уха

Орнитоз у детей

Осповидный риккетсиоз у детей

Острая почечная недостаточность у детей

Острицы у детей

Острый гайморит

Острый герпетический стоматит у детей

Острый панкреатит у детей

Острый пиелонефрит у детей

Отек Квинке у детей

Отит среднего уха у детей (хронический)

Отомикоз у детей

Отосклероз у детей

Очаговая пневмония у детей

Парагрипп у детей

Паракоклюш у детей

Паратрофия у детей

Пароксизмальная тахикардия у детей

Паротит у детей

Перикардит у детей

Известна как «царская болезнь». Это редкое заболевание передается только по наследству и, как правило, проявляется в юношеские годы жизни. Ее главным признаком является повышенная склонность к кровотечениям и слишком длительная свертываемость крови.

Гемофилия у детей возникает чаще всего у мальчиков, но сама болезнь передается только через женщин вместе с мутированной Х-хромосомой.

Если не заниматься своевременным лечением этого недуга, существует вероятность того, что ближе к подростковому возрасту больной станет инвалидом. Это происходит, поскольку организм теряет способность к выработке веществ, необходимых для свертывания крови.

Краткая характеристика заболевания

Эта болезнь относится к группе наследственных коагулопатий, ее первоисточником является нехватка факторов свертывания плазмы крови, что может вызывать длительные кровотечения даже при минимальном травмировании.

Гемофилию диагностируют примерно у 1 ребенка на 15 тыс. человек, и в основном именно у мальчиков. Поскольку эта патология выявляется в раннем возрасте, ее изучением и лечением занимается педиатрия.

В настоящее время медики различают три вида гемофилии в зависимости от нехватки того или иного фактора свертывания крови:

• A (классическая) - является наиболее распространенной формой заболевания и встречается более чем у 80% пациентов. Связана она с нехваткой антигемофильного глобулина - 8 фактора свертывания. Она является провоцирующей нарушение образования активной тромбокиназы;
• тип B - наблюдается у 10-13% больных, обусловлена недостаточным содержанием плазменного компонента тромбопластина - 9 фактора. Этот вид недуга также известен как болезнь Кристмаса;
• гемофилия C - ее диагностируют только у 2% детей, первоисточником такой патологии является нехватка 11 фактора свертывания (тромбопластина).

А также в медицине существуют и другие формы этого заболевания, но на них приходится около 0,5% случаев. Поэтому специалисты не относят их к основным. Симптоматика и тяжесть протекания заболевания могут отличаться. Они зависят от нехватки активности факторов свертывания.

При тяжелой форме болезни дефицит определенного фактора будет составлять около 1%, что приведет к развитию геморрагического синдрома с первых месяцев жизни малыша. Ребенок при этом будет страдать от периодических внезапных кровоизлияний в мышцы, внутренние органы и суставы.

Эта патология обнаруживается во время рождения малыша, когда кровотечение из пуповины не будет останавливаться в течение длительного времени. В начальные годы жизни верным признаком гемофилии является чрезмерная кровоточивость, связанная с прорезанием молочных зубов.

Если ребенок страдает от гемофилии средней тяжести, нехватка плазменного фактора будет составлять примерно 2-5%. Болезнь при этом полностью даст о себе знать еще в дошкольном возрасте, обострения будут случаться около 3 раз в год. Кровотечения при этом будут не слишком обильными и кратковременными.

Причины

Гемофилия возникает только по одной причине - мутации в генах, отвечающих за свертывание крови. Именно эти гены отвечают за своевременную остановку кровоточивости и формирование тромба при повреждении целостности капилляров.

При нехватке определенных факторов кровь не будет сворачиваться в течение более длительного времени, поскольку формирование тромба, который сможет полностью закупорить стенку сосуда, займет длительный срок. Других первоисточников развития гемофилии не существует.

К каким изменениям приводят мутировавшие гены?

При нехватке любого фактора свертывания крови в организме будут происходить патологические изменения, негативно влияющие на внутренние органы и ткани:

• если кровотечения будут частыми и обильными, у ребенка развивается хроническая анемия. Это состояние приводит к кислородному голоданию, а также препятствует нормальному росту и развитию внутренних органов и тканей;
• некоторые кровоизлиянию сопровождаются не только синяками, но и способствуют сдавливанию головного мозга малыша, а также сосудов и нервных стволов. Подобные действия приводят к торможению развития мышц и двигательной активности;
• повреждение суставных сумок - становится причиной воспаления суставов, нарушения питания хрящей и костной ткани. Если патологий перейдет в запущенную форму, у человека появится артроз, а также могут срастись суставные щели, что ограничит подвижность пораженной конечности или позвоночного столба;
• большие гематомы могут сдавливать мягкие ткани и некоторые внутренние органы (чаще всего страдают почки). Все это может привести к выделительной дисфункции или хроническому воспалению.

Если у человека не имеется проблем со свертыванием крови, при получении ран и порезов кровь будет останавливаться через несколько минут. А у пациентов, страдающих гемофилией, тромб образуется не раньше чем через 6-7 часов. При кровоизлиянии в мозг часто происходит геморрагический инсульт, паралич и даже смерть ребенка.

Симптоматика

Несмотря на то что общие признаки гемофилии уже давно выявлены специалистами, большинство людей имеют неправильное представление об этом заболевании. Они считают, что если человек банально порежет палец ножом, это непременно приведет к его гибели.

Медики утверждают, что подобное представление в корне неверное. Человек, страдающий от гемофилии, не будет истекать кровью от незначительных ранений, кровотечение будет более продолжительным, чем у здорового человека.

Кроме того, при этой болезни даже из-за небольших ушибов и ссадин могут возникать подкожные кровоизлияния и выбросы в межмышечное пространство. А также гемофилию можно определить по следующим симптомам:

• кровь постоянно течет даже после незначительных травм: укусов насекомых, ушиб во время падения, укол иголкой и пр.;
• в месте травмирования всегда будут образовываться большие гематомы;
• во время замены молочных зубов на постоянные, у школьников наблюдается кровотечение из носа;
• обильные кровотечения после проведения несложных операций, например, удаления полипов в носу;
• носовые кровотечения без видимых причин.

Со временем (ближе к 15 годам) у ребенка также могут появиться новые симптомы:

• проблемы с пищеварением;
• временное повышение температуры тела, вызванное непонятными причинами;
• появление крови в моче и кале;
• кровоизлияние в крупные суставы. Гемартрозы всегда сопровождаются болезненными ощущениями, отечностью и ограничивают подвижность сустава. Если подобные кровоизлияния будут периодически повторяться, сустав может начать деформироваться, что повлечет за собой непредсказуемые последствия.

Внешние признаки

Опытные специалисты могут заподозрить эту патологию у малыша и по внешним признакам, без проведения лабораторных и инструментальных обследований. О ее появлении свидетельствуют следующие факторы:

• неостанавливающееся кровотечение из перевязанной пуповины;
• появление кефалогематом - участок, на котором скапливается кровь после родовой травмы (под надкостницей черепа). На черепе также может появиться припухлость, которая начнет увеличиваться через 2-3 суток;
• при слабом надавливании на тело малыша или тугом пеленании будет происходить кровоизлияние в подкожную клетчатку.

Размер кровоизлияний будет не соответствовать полученным повреждениям и нажатиям, кровоподтеки будут превышать пораженную область в несколько раз.

Что такое гемартрозы и как они проявляются

Гемартрозы - типичное поражение суставов, вызванное кровоизлиянием в суставную сумку. В большинстве случаев гемофилия у детей вызывает поражение коленных и локтевых суставов, но иногда кровоизлияние может произойти даже в тазобедренное или межпозвоночное соединение.

Если в суставной сумке скопится большое количество крови, это приведет к формированию огромной гематомы. Она будет сдавливать хрящ и препятствовать поступление питательных веществ в хрящевые ткани.

Все это в совокупности может привести к инфицированию или воспалению участка. Ребенок при этом будет страдать от сильных болей и повышения температуры тела. Кроме того, при внешнем осмотре будут заметны следующие симптомы:

• сустав значительно увеличиться в объеме, поверхностные ткани будут казаться отекшими;
• покраснение кожи в области сустава;
• повышенная температура кожи в пораженном месте.

При отсутствии своевременного и грамотного лечения при рассасывании внутри сустава останется часть фибрина, которая приводит к рубцеванию тканей. Это происходит из-за того, что детские кости нежные и хрупкие, а также чувствительно реагируют на нарушение питания. Сформировавшиеся рубцы будут затруднять подвижность костных соединений, а также блокировать питание надкостницы.

Если подобные кровоизлияния будут повторяться, соединительная ткань начинает стремительно разрастаться. Это приведет к срастанию поверхностей костей и полной неподвижности сустава.

При таком поражении суставов конечности в скором начнут деформироваться. Они изменятся не только по форме и размерам, но также приведут к нарушению походки. В некоторых случаях при отсутствии своевременного лечения гемофилия приводит к инвалидности уже в школьном возрасте.

Диагностика

Если у ребенка подозревается гемофилия, осматривать его и проводить диагностику будут сразу несколько специалистов: педиатр, гематолог и неонатолог. Кроме того, при появлении сопутствующих болезней также требуется консультация гастроэнтеролога, детского травматолога и отоларинголога.

Если супружеская пара входит в зону риска по рождению ребенка с гемофилией, медики рекомендуют пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Определить присутствие такого гена позволяет молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических результатов.

Подтвердить диагноз гемофилии после рождения ребенка родители могут при помощи ряда лабораторных исследований. Наиболее достоверным методом выявления этого заболевания является анализ крови, который позволяет медикам определить следующие показатели:

• сколько времени требуется для свертывания капиллярной и венозной крови;
• нарушено ли образование тромбов;
• пониженный расход протромбина;
• как долго проходит рекальцификация;
• дефицит антигемофильных факторов;
• количество тромбоцитов в крови и длительность кровотечения по Дъюку;
• при появлении гемартрозов диагностика гемофилии также включает в себя:
• рентген суставов (если имеется подозрение на внутреннее кровотечение);
• УЗИ брюшной полости (при гематомах на животе и боках);
• общий анализ мочи;

Только после того, как врач поймет, с какой формой и степенью заболевания столкнулся маленький пациент, ему подберут оптимальную методику лечения.

Лечение

Поскольку гемофилия довольно специфическое заболевание, большинство детей при нем начинают чувствовать себя неполноценно. Чтобы исключить риск психического травмирования и ощущения собственной неполноценности, родителям важно привить ребенку правильное отношение к своему здоровью.

Лечение гемофилии у детей включает в себя не только медикаментозную терапию, родители малыша также должны будут следить за его рационом и физическими нагрузками. Кроме того, мать и отец должны знать, как оказать первую помощь при травмировании и особенности ухода за малышом.

Чтобы максимально укрепить организм и иммунитет, питание ребенка должно быть грамотным и сбалансированным. В рацион необходимо включить больше свежих овощей и фруктов, а также нежирное мясо и кисломолочную продукцию. Ребенку нужно обеспечить щадящий режим, который сведет к минимуму вероятность травмирования, а также возникновение опасных ситуаций.

Чтобы снизить риск кровотечений, больному малышу необходимо делать каждый месяц переливания свежей донорской крови. Для обеспечения максимальной безопасности кровь должна быть взята у родственников ребенка. А также в лечении гемофилии активно используется:

• антигемофильная плазма;
• антигемофильный глобулин;
• концентрированный антигемофильный глобулин, добытый из свежезамороженной плазмы.

Если для терапии используются современные медикаменты, длительность курса и дозировка препарата должны строго подбираться лечащим врачом. Для лечения пациентов с гемофилией рекомендуется применять только вирусинактивированные средства.

Профилактика

Несмотря на то что эта болезнь считается неизлечимой, здоровье пациента все же необходимо поддерживать в удовлетворительном состоянии. В первую очередь для этого необходимо вовремя проводить переливания крови с недостающим фактором свертывания. Подобные действия в несколько раз уменьшат вероятность кровоизлияния в мышцы и суставы.

В домашних условиях родители должны знать, как правильно ухаживать за малышом и чем его кормить. Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься спортом и вести активный образ жизни, так как это сопровождается повышенным риском получения травмы.

Профилактика гемофилии также включает в себя консультирование в специальных медико-генетических центрах, где родителям расскажут все об особенностях этого заболевания.

Гемофилия - очень тяжелое заболевание. Чтобы обеспечить малышу нормальное существование, родители должны максимально заботиться о ребенке и прививать ему уверенность в себе.

Несмотря на то что патология неизлечима, адекватная диагностика и соблюдение врачебных рекомендаций позволяют максимально облегчить жизнь ребенка и снизить вероятность летального исхода.

Была известна еще в древнем мире. Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Гемофилия является очень серьезным и опасным заболеванием.
Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Как работают гены и что такое генетические заболевания?

Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена. Например, два гена цвета глаз, два – цвета волос и прочее. При этом каждый из генов может быть доминантным или рецессивным. Доминантный ген проявляется всегда и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами нужно, чтобы и от матери, и от отца он получил два рецессивных гена голубоглазости, только в этом случае проявится рецессивный признак – голубые глаза.

Почему болезнь передается по женской линии, а болеют ею только мужчины?

Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии.

У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»
В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Какие бывают виды гемофилии?

Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка , который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения. Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В.

Что опасно для больных гемофилией?

Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных травм : порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам.

Врожденные и детские симптомы гемофилии

При наличии гемофилии А или В у ребенка с рождения выявляются такие симптомы:

1. образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
2. кровь в моче
3. обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте кровотечения из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается.

Когда развивается кровотечение у больных гемофилией?

Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических анемий .

В каких областях чаще бывают кровоизлияния у больных гемофилией?

Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах.

Гематомы для больных гемофилией обычное дело

Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Гемоартроз – частое проявление гемофилии

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности. Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Кровь в моче, заболевания почек при гемофилии

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью , приступом почечной колики , которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как пиелонефрит , гидронефроз и капиллярный склероз.

Какие лекарства нельзя принимать больным гемофилией?

Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и т.д.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности. Если в семье у мальчика имеется гемофилия, то его сестры являются носителями гена гемофилии и у них могут родиться дети, больные гемофилией. Поэтому семейный анамнез имеет огромное значение в прогнозе рождения детей, которые могут страдать данным заболеванием.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:

1. определение количества факторов свертывания в крови
2. определение времени свертывания крови
3. количество фибриногена в крови
4. тромбиновое время (ТВ)
5. протромбиновый индекс (ПТИ)
6. международное нормализованное отношение (МНО)
7. активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
8. микст – АЧТВ

При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

Лечение гемофилии

Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как

24. Законы нарастания массы, длины тела, окружности головы, грудной клетки.

25. Оценка физического развития детей. Понятие об акселерации.

26. Анатомо-физиологические особенности кожи, подкожной клетчатки, лимфатических узлов. Методика обследования. Семиотика.

27. Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы. Методы обследования. Семиотика.

28. Анатомо-физиологические особенности органов кровообращения. Методика обследования. Семиотика.

29. Анатомо-физиологические особенности органов дыхания у детей. Методика обследования. Семиотика.

30. Особенности периферической крови у детей в различные периоды детства. Семиотика.

31. Анатомо-физиологические особенности печени, желчного пузыря и селезенки у детей. Методика обследования. Семиотика.

32. Анатомо-физиологические особенности органов пищеварения у детей. Методика обследования. Семиотика.

33. Анатомо-физиологические особенности органов мочеобразования и мочевыделения у детей. Методы обследования. Семиотика.

34. Естественное вскармливание и его преимущества для нормального развития грудного ребенка.

35. Режим и диета кормящей матери.

36. Лактация. Состав и калорийность молозива и зрелого женского молока.

37. Затруднения, абсолютные и относительные противопоказания при естественном вскармливании со стороны матери и ребенка.

38. Прикорм. Сроки введения. Характер. Коррекция витаминов и минеральных солей.

40. Смешанное вскармливание, его характеристика. Докорм.

41. Искусственное вскармливание, его характеристика. Сроки введения прикормов.

42. Состав и калорийность грудного молока, качественные его отличия от коровьего молока.

43. Характеристика основных питательных смесей для вскармливания детей 1 года жизни.

44. Особенности вскармливания детей 1 года жизни с рахитом

45. Особенности вскармливания детей 1 года жизни с гипотрофией.

46. Особенности вскармливания детей 1 года жизни с экссудативным диатезом

47. Особенности вскармливания детей 1 года жизни с анемией.

48. Врожденные пороки сердца, этиология, классификация

49. Впс: открытый артериальный проток

50. Впс: дмпп

51. Впс: дмжп

52. Впс: Тетрада Фалло

53. Впс: Коарктация аорты

54. Впс: стеноз легочной артерии

55. Дистрофии, определение, классификация

56. Гипотрофия. Определение, этиопатогенез, классификация.

57. Гипотрофия, клиника, лечение.

58. Паратрофия, определение, этиопатогенез, клиника и лечение

59. Рахит у детей. Этиология, патогенез, клиника.

60. Рахит у детей. Лечение и профилактика

61. Спазмофилия. Этиология, патогенез, клинические варианты, лечение и профилактика

62. Экссудативно-катаральный диатез, клинические проявления. Лечение и профилактика.

63. Аллергический диатез, клинические проявления. Лечение и профилактика.

64. Лимфатико-гипопластический диатез, клинические проявления. Лечение и профилактика

65. Нейро-артритический диатез, клинические проявления. Лечение и профилактика.

66. Жда. Этиопатогенез, классификация, диагностика.

67. Жда. Клиника, лечение, профилактика

68. Дифференциальный диагноз жда и нормохромной анемии.

69. Острая пневмония. Этиопатогенез, классификация, клиника

70. Острая пневмония. Диагностика, принципы антибактериальной терапии

71. Диагностические критерии острой пневмонии у детей.

72. Дифференциальный диагноз острой пневмонии и бронхитов

73. Острые бронхиты у детей. Классификация. Этиопатогенез. Клиника. Лечение.

74. Острый простой бронхит. Особенности клиники, критерии диагностики. Принципы лечения.

75. Острый обструктивный бронхит. Особенности клиники, критерии диагностики. Принципы лечения.

76. Бронхиолит. Особенности клиники, критерии диагностики. Принципы лечения.

77. Рецидивирующий бронхит. Критерии диагностики. Тактика лечения.

78. Хронические бронхиты у детей. Определение, этиология, патогенез, клиника, лечение.

79. Дыхательная недостаточность у детей. Причины, клиника, степени тяжести. Неотложная помощь

80. Бронхиальная астма. Этиопатогенез, классификация.

81. Бронхиальная астма, клиника, критерии тяжести и оценка тяжести приступа

82. Бронхиальная астма, понятие полного и неполного контроля астмы, оценка функции внешнего дыхания

83. Бронхиальная астма. Пинципы базисной терапии.

84. Бронхиальная астма. Принципы симптоматической терапии.

85. Бронхиальная астма. Астматический статус. Неотложная помощь

86. Острая ревматическая лихорадка у детей. Этиология, патогенез, классификация.

87. Острая ревматическая лихорадка у детей. Диагностические критерии, синдромы в клинике орл

88. Хроническая ревматическая болезнь сердца у детей. Определение. Классификация. Клиника.

89. Острая ревматическая лихорадка. Этапное лечение

90. Острая ревматическая лихорадка. Первичная и вторичная профилактика.

91. Острая сердечная недостаточность у детей. Классификация, клиника, неотложная помощь.

92. Системная красная волчанка. Критерии диагностики, классификация, лечение

93. Дерматомиозит. Критерии диагностики. Классификация. Лечение.

94. Склеродермия. Критерии диагностики, классификация, лечение

95. Ювенильный ревматоидный артрит у детей. Этиопатогенез, классификация, клиника.

96. Юра. Этапное лечение. Профилактика.

97. Острый гломерулонефрит у детей. Этиология, патогенез, классификация, клинические формы, этапное лечение.

98. Хронический гломерулонефрит у детей. Этиология, патогенез, классификация, клинические формы, лечение.

99. Острый пиелонефрит у детей. Этиология, патогенез, классификация, особенности клиники у детей раннего и старшего возраста. Лечение и профилактика.

100. Хронический пиелонефрит у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника. Лечение и профилактика.

101. Инфекции мочевыводящих путей. Критерии диагностики.

102. Дифференциальный диагноз пиелонефорита и цистита

103. Дифференциальный диагноз пиелонефрита и гломерулонефрита

104. Опн у детей. Причины. Классификация. Клиника. Неотложная помощь. Показания к гемодиализу.

105. Хпн, классификация, клиника.

106. Геморрагический васкулит у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, лечение и профилактика.

107. Тромбоцитопеническая пурпура у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, лечение.

108. Гемофилия у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, лечение

109. Дифференциальный диагноз геморрагических диатезов

110. Хронические гастродуодениты у детей. Этиопатогенез, классификация

111. Хронический гастродуоденит, клиника, современные методы диагностики

112. Хронический гастродуоденит. Этапное лечение и профилактика. Схемы эрадикации h. Pylori

113. Язвенная болезнь у детей. Этиопатогенез, классификация.

114. Язвенная болезнь у детей. Клиника, особенности течения у детей на современном этапе.

115. Язвенная болезнь. Осложнения. Диагностика. Этапное лечение. Неотложная помощь при желудочном кровотечении.

116. Хронические холециститы у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика. Этапное лечение и профилактика

117. Жкб у детей. Этиопатогенез, особенности клиники.

118. Жкб у детей. Критерии диагностики. Принципы лечения

119. Гипомоторная дисфункция желчного пузыря у детей. Этиопатогенез, клиника, этапное лечение и профилактика

120. Гипермоторная дисфункция желчного пузыря. Этиопатогенез, клиника, лечение.

121.Аскаридоз

122. Трихоцефалез

123. Энтеробиоз.

124. Сахарный диабет у детей. Этиология, патогенез.

125. Сд у детей. Критерии диагностики. Клиника

126. Сд у детей. Критерии компенсации. Осложнения

127. Сд у детей. Принципы лечения

128. Гипергликемическая кома. Причины, клиника, неотложная терапия.

129. Гипогликемическая кома. Причины, клиника, неотложная терапия.

130. Дифференциальный диагноз кетоацидоческой и гипогликемической комы.

131. Дифтерия у детей. Формы редких локализаций. Клиника, диагностика, бактерионосительство, эпидемиологическое значение. Лечение и профилактика.

132. Дифтерия. Этиология, патогенез, патологическая анатомия. Классификация клинических форм.

133. Дифтерия ротоглотки: катаральная, локализованная, распространненая, особенности их течения. Дифференциальный диагноз. Полинейропатия при дифтерии

134. Дифтерия ротоглотки субтоксическая, токсическая 1-3 степени. Серотерапия, терапия осложнений.

135. Дифтерия гортани. Клиника, стадии, дифференциальный диагноз. Лечение, показания к оперативному вмешательству.

136. Дифференциальный диагноз менингококкового менингита с гнойными бактериальными менингитами другой этиологии

137. Дифференциальный диагноз гнойных и серозных менингитов у детей.

138. Скарлатина.

139. Корь. Этиология, эпидемиология, патогенез, классификация. Клиника типичной кори.

140. Корь. Этиология, патогенез, клиника митигированной, легкой, абортивной кори. Диагностика, роль в эпидемическом процессе.

141. Корь. Клиническая картина, диагностика, осложнения, лечение. Профилактика.

142. Корь. Вторичная и первичная пневмония при кори. Диагностика и лечение.

143. Специфическая профилактика кори по Национальному календарю прививок. Показания и противопоказания.

144. Стрептококковая инфекция. Скарлатина у детей. Лечение скарлатины и ее осложнений. Профилактика.

145. Коклюш. Этиология, эпидемиология, патогенез, классификация

146. Коклюш. Классификация, клиника, лечение, профилактика. Вакцины акдс и АаКдс. Противопоказания.

147. Эксикозы у детей при острых кишечных инфекциях. Клиника. Лечение. Принципы регидротации.

148. Национальный календарь профилактических прививок России

149. Эпидемический паротит. Эпидемиология, патогенез, этиология, классификация, клиника, лечение.

150. Эпидемический паротит. Осложнения, лечение, профилактика

151. Субмаксиллит, сублингвит, панкреатит при эпидемическом паротите. Клиника, лечение, профилактика.

152. Ветряная оспа. Этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, лечение и профилактика.

153. Ветряная оспа тяжелой степени. Ветряночный энцефалит. Клиника, лечение.

154. Респираторно-синтициальная инфекция у детей.

155. Грипп. Этиология, патогенез, классификация, клиника у детей раннего возраста. Лечение.

156. Нейротоксикоз при гриппе. Клиника, лечение

157. Грипп: осложнения у детей, клиника, диагностика, лечение. Специфическая профилактика. Виды вакцин. Противопоказания.

158. Аденовирусная инфекция. Этиология, патогенез, классификация, клиника фарингоконъюнктивальной лихорадки. Диагностика, лечение.

159. Опорные клинические симптомы тонзиллофарингита при аденовирусной инфекции

160. Парагрипп у детей. Этиология, эпидемиология, патогенез, классификация. Клиника сопутствующего ларинготрахеобронхита I и II степени.

161. Парагрипп у детей. Декомпенсированный стенозирующий ларинготрахеобронхит. Лечение

162. Энтеровирусные инфекции у детей. Этиология, Ведущие синдромы. Лечение и диагностика.

164. Острый вялый паралич. Дифференциальный диагноз с полиомиелитом

165. Опоясывающий герпес у детей. Этиология и патогенез. Клиника. Вакцины Окавак и Вариорикс. Показания.

166. Вирусный гепатит а. Этиология, эпидемиология, клиника, лечение. Профилактика

167. Базисная терапия гепатита а у детей. Специфическая профилактика.

168. Вирусный гепатит в. Этиология, эпидемиология, клиника, лечение. Профилактика неспецифическая. Вакцинация против вирусного гепатита в. Показания и противопоказания. Перечень вакцин.

169. Осложнения вирусного гепатита в. Клиника, лечение

170. Полиомиелит. Этиология, классификация, клиническая картина. Лечение и профилактика.

171. Полиомиелит. Эпидемиология. Клиника паралитической формы. Дифференциальный диагноз с вялыми параличами при энтеровирусной инфекции и дифтерии. Специфическая профилактика

172. Вирусный гепатит а. Безжелтушные формы. Клинико-лабораторная диагностика. Роль в распространении инфекции.

173. Дельта-инфекция у детей. Эпидемиология, клиника, осложнения. Лечение и профилактика.

174. Вакционоассоциированный полиомиелит. Клиника. Диагностика. Профилактика.

175. Острые шигеллезы у детей. Этиология, патогенез, эпидемиология, классификация. Особенности клиники у детей 1 года жизни. Лечение и профилактика.

176. Атипичные формы шигеллезов у детей. Клиника. Роль в распространении инфекции в детских коллективах. Профилактика.

177. Сальмонеллез внутрибольничный у детей. Клиника, диагностика, лечение и профилактика

178. Сальмонеллез у детей. Этиология, эпидемиология, классификация. Лечение и профилактика.

179. Сальмонеллез у детей. Легкие и среднетяжелые формы. Клиника, лечение, профилактика.

180. Сальмонеллез у детей. Редкие формы. Клиника, диагностика, лечение.

181. Эшерихиозы у детей. Этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, классификация, лечение, профилактика.

182. Осложнения при острых кишечных инфекциях у детей раннего возраста. Лечение.

183. Ротавирусная инфекция у детей. Этиология. Эпидемиология. Клиника, диагностика, лечение и профилактика

184. Оральная регидратация при оки. Показания к проведению. Осложнения

185. Менингококковая инфекция. Этиология, эпидемиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика, лечение.

186. Менингококковая инфекция. Этиология, Эпидемилогия. Локализованные формы. Клиника. Лечение

187. Менингококковая инфекция. Менингиты. Клиника, диагностика. Лечение на догоспитальном этапе и в стационаре.

188. Менингококковая инфекция. Менингококцемия. Инфекционно-токсический шок. Клиника. Лечение.

189. Краснуха у детей. Этиопатогенез, эпидемиология, клиника, дифференциальный диагноз, лечение и профилактика. Роль в развитии эмбриопатий.

190. Синдром врожденной краснухи у детей.

191. Гемофильная инфекция у детей. Этиология, эпидемиология, классификация. Клиника, диагностика, лечение. Профилактика

192. Пневмококковая инфекция. Этиология, эпидемиология, классификация. Клиника менингита, диагностика, лечение. Специфическая профилактика.

193. Болезнь Эпштейн-Барр. Инфекционный мононуклеоз у детей. Этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, течение, лечение

194. Дифтерия: ранние и поздние осложнения. Клиника. Дифференциальный диагноз. Лечение.

195. Правила хранения и введения вакцин и сывороток

108. Гемофилия у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника, лечение

Гемофилии - группа заболеваний, при которых дефицит факторов свёртывания (чаще VIII и IX) приводит к появлению геморрагического синдрома.

Выделяют врождённые и приобретённые формы гемофилии. Чаще обнаруживают врождённые гемофилии: гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX, - болезнь Кристмаса). Намного реже встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), очень редко - конкомитированная гемофилия (одновременный дефицит факторов VIII и IX), часто сопровождаемая нарушением цветового зрения. Приобретённая гемофилия у детей бывает редко, как правило, при появлении антител к факторам свёртывания при аутоиммунных и миелопролиферативных заболеваниях.

Эпидемиология гемофилии

Заболеваемость гемофилией составляет 13-14 на 100 000 мужчин. Соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет 4:1. Наследственный характер гемофилии отмечен у 70-90% пациентов, спорадический - у 10-30%.

Классификация гемофилии

Очень тяжёлая форма гемофилии (при очень тяжёлой форме гемофилии активность фактора VIII/IX не превышает 0,99%).

Тяжёлая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX составляет 1-2,99%).

Среднетяжёлая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX - 3-4%).

Лёгкая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX - 5-12%).

Стёртая форма гемофилии (активность фактора VIII/IX - 13-50%).

гемофилия А (дефицит активности VIII фактора свертывания крови);

гемофилия В (дефицит активности IX фактора свертывания крови);

гемофилия С (дефицит активности XI фактора свертывания крови).

Степень тяжести (течение):

легкое (активность фактора - 5-10%);

среднетяжелое (активность фактора менее 1-5%);

тяжелое (активность фактора менее 1%);

латентное (активность фактора выше 15%).

Стадия гемартроза и артропатии:

гемартроз без нарушения функции сустава;

гемартроз со слипчивым фибринозным синовитом и остеопорозом, начальное нарушение функции сустава;

регрессирование с увеличением и полной деформацией суставов, резкое нарушение функции сустава;

резкое сужение внутрисуставной щели, склероз и кистоз эпифизов, возможны внутрисуставные переломы; анкилоз суставов.

Причины гемофилии

Непосредственной причиной гемофилии А и В является мутация гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Около 3/4 больных гемофилией имеют в семейном анамнезе геморрагический синдром у родственников, а примерно у 1/4 - не прослеживается наследование заболевания и в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.

Патогенез гемофилии. Недостаток плазменных факторов свертывания крови (VIII, IX, XI) вызывает нарушение во внутреннем коагуляционном звене гемостаза и обуславливает отсроченный гематомный тип кровоточивости..

Концентрация VIII и IX факторов в крови невелика (соответственно 1-2 мг и 0,3-0,4 мг на 100 мл или одна молекула VIII фактора на 1 млн молекул альбумина), но при отсутствии одного из них свертывание крови в первую его фазу по внешнему пути активации очень резко замедляется или совсем не происходит

Симптомы гемофилии А и гемофилии В идентичны; тип гемофилии устанавливают только при лабораторном исследовании, в том числе и при количественном определении факторов свёртывания.

Тяжесть геморрагического синдрома при гемофилии А прямо зависит от значительности травмы, коагуляционной активности и уровня антигемофильного VIII фактора: менее 1% - тяжелая, 1-5% - среднетяжелая, 5-10 - легкая, более 15% - латентная форма заболевания. Такая же градация степени тяжести применяется при гемофилии В в отношении коагуляционной активности и уровня IX фактора и гемофилии С (дефицит активности XI фактора свертывания крови). Только значительная травма вызывает усиленное кровотечение при снижении уровня и коагуляционной активности VIII или IX факторов на 50-25%, при уровне 25-5% большие кровотечения возникают от незначительных травм или малых хирургических операций, при уровне менее 5% - возникают спонтанные кровотечения.

Первые проявления геморрагического синдрома при гемофилии возникают в конце первого года жизни, когда прекращается грудное вскармливание. В грудном молоке имеется достаточное количество активной тромбокиназы, компенсирующей дефицит факторов свертывания крови у больных гемофилией (защитный эффект). После года ребенок начинает активно двигаться и риск травм при этом значительно возрастает, поэтому до 1 года гемофилия диагностируется лишь у половины больных, а до 4 лет диагноз устанавливается в 95% случаев.

При гемофилии у детей отмечается отчетливая возрастная эволюция разных симптомов болезни. При тяжелых формах гемофилии у новорожденного уже с первых часов жизни имеются обширные кефалогематомы, внутрикожные кровоизлияния, иногда поздние кровотечения из пупочной ранки. Во втором полугодии часто возникают десневые кровотечения из слизистой ротовой полости, связанные с ее травматизацией разными предметами, а также типичны кровоизлияния в область ягодиц.

Течение гемофилии характеризуется периодами обострений и ремиссий.

Факультативными признаками гемофилии являются развитие постгеморрагической анемии, анкилозов суставов и мышечной атрофии.

Особенности геморрагического синдрома при гемофилии у детей следующие.

Кровотечения

Кровотечения отсроченные, возникают через несколько часов после травмы. Кровотечения в неонатальном периоде: кефалогематома, кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании, кровотечение из пупочного канатика. Позже - кровотечения при прорезывании зубов или при ранении уздечки языка, гематомы в местах ушибов и внутримышечных инъекций, кровотечение при обрезании крайней плоти.

Желудочно-кишечные кровотечения характерны для детей старшего возраста, они связаны с эрозивно-язвенной патологией ЖКТ.

Кровоизлияния

Возможны кровоизлияния в суставы, чаще в крупные: коленные, голеностопные, локтевые. С момента самостоятельного хождения ребёнка ведущим симптомом становятся межмышечные гематомы. Кровь в полости сустава вызывает воспаление синовиальной оболочки, а повторные кровоизлияния приводят к разрушению суставного хряща, развитию остеоартроза, фиброза и анкилоза сустава с последующей атрофией мышц. Пострадавший сустав обычно становится местом повторных кровоизлияний.

Кровоизлияние в подвздошно-поясничную мышцу вызывают боль в животе, сгибательную контрактуру бедра (клинически имитирует поражение тазобедренного сустава), ригидность мышц передней брюшной стенки, что нередко принимают за острый аппендицит. При пальпации области поражённой мышцы обнаруживают плотное болезненное образование.

Гематурия

Гематурию чаще отмечают у детей старше 5 лет. Причинами её могут быть травмы поясничной области, иммунокомплексное поражение почек, высокая активность урокиназы, оксалурия у пациентов с повторными гемартрозами и частыми приёмами анальгетиков, аномалии развития или положения почек. Макрогематурия чаще возникает спонтанно. Иногда ей сопутствуют дизурия, боли в поясничной области (вплоть до почечной колики), по ходу мочеточников или уретры. После нескольких болезненных позывов к мочеиспусканию отходят сгустки крови и боли уменьшаются.

Лёгкая форма гемофилии сопровождается минимальной кровоточивостью, и её выявляют в более зрелом возрасте при оперативных вмешательствах или значительных травмах.

Внутричерепные кровоизлияния являются наиболее опасными; по разным данным их частота составляет 4-13%, а летальность при них достигает 70%. При нарастающей внутричерепной гематоме отмечаются: жалобы на головную боль, беспокойство, дезориентация и нарушение сознания, стволовые симптомы (нистагм, анизокория), застойные явления в сосудах глазного дна, брадикардия и патологические типы дыхания.

Лабораторная диагностика гемофилии

Диагностируют по удлинению времени свёртывания цельной крови и активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ); время кровотечения и протромбиновое время не изменены.

Тип и тяжесть гемофилии определяют по снижению коагулянтной активности антигемофильных глобулинов в плазме (факторы VIII и IX).

Поскольку активность фактора VIII может быть снижена и при болезни Виллебранда, у пациентов с впервые обнаруженной гемофилией А следует определить содержание антигена фактора Виллебранда (при гемофилии А содержание антигена остаётся нормальным).

Скрининг пациентов на наличие ингибиторов к факторам VIII и/или IX особенно необходим перед плановыми хирургическими вмешательствами.

Пренатальная диагностика и выявление носителей.

План обследования при подозрении на гемофилию

анализ крови: количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина; цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ; диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке);

коагулограмма: количество тромбоцитов; время кровотечения и время свертывания крови; активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время; содержание IX и VIII фактора и антител к VIII фактору;

биохимия крови: билирубин прямой и непрямой; трансаминазы АЛТ и ACT; мочевина; креатинин; электролиты (К, Na, Ca, P);

общий анализ мочи (исключение гематурии);

анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена);

маркеры гепатитов (А, В, С, Д, Е);

группа крови и Rh-фактор;

функциональная диагностика: ЭКГ; при наличии показаний - УЗИ брюшной полости и пораженных суставов и их рентгенография;

консультации: гематолога, генетика, невропатолога, ЛОР-врача; стоматолога.

Лабораторная характеристика гемофилии:

увеличение в несколько раз длительности свертывания венозной крови по Ли-Уайту;

увеличение времени рекальцификации плазмы;

увеличение частичного тромбопластинового времени;

снижение потребления протромбина;

низкий уровень фактора VIII или IX в крови.

Оценка степени тяжести гемофилии определяется выраженностью геморрагического и анемического синдромов, уровнем коагуляционнои активности и содержанием антигемофильных глобулинов, а также наличием осложнений.

Осложнения гемофилии: гемартрозы являются наиболее частыми осложнениями, которые приводят к ранней инвалидизации больных; почечные кровотечения с частичной или полной обструкцией мочевыводящих путей и развитием острой почечной недостаточности; кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Дифференциальная диагностика гемофилии в постнатальном периоде проводится с геморрагическими болезнями новорожденных, коагулопатиями, ДВС-синдромом. Геморрагический синдром при гемофилии А и В не имеет характерных отличий и дифференциальная диагностика проводится лабораторными и медико-генетическими методами.

Гемофилию А диагностируют, анализируя ген фактора VIII, а гемофилию В - ген фактора IX. Применяют два метода: «полимеразная цепная реакция - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов» и «полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией». Для каждого метода необходимо небольшое количество крови или биоптата ворсинок хориона, что даёт возможность диагностировать гемофилию пренатально на ранней стадии беременности (8-12 нед).

Основной компонент лечения гемофилии - своевременное адекватное заместительное воздействие, восполняющее уровень дефицитного фактора в плазме. В настоящее время существует три метода лечения больных гемофилией:

профилактический;

лечение на дому;

лечение по факту возникновения кровотечения.

Профилактический метод лечения гемофилии

Это наиболее прогрессивный метод. Его цель - поддержание активности дефицитного фактора на уровне около 5% нормы во избежание кровоизлияний в суставы. Профилактическое лечение начинают в возрасте 1-2 года до возникновения первого гемартроза или сразу после него. В лечении применяют концентраты факторов свёртывания (КФС) высокой степени очистки. Препараты вводят 3 раза в неделю при гемофилии А и 2 раза в неделю при гемофилии В (так как период полувыведения фактора IX более продолжительный) из расчёта 25-40 МЕ/кг. Длительность профилактического лечения - от нескольких месяцев до пожизненного. У пациентов отсутствуют поражения опорно-двигательного аппарата, они полностью социально адаптированы и могут заниматься спортом.

Лечение гемофилии на дому

Рекомендуется больным либо с менее выраженным геморрагическим синдромом, либо при ограниченных возможностях лекарственного обеспечения. Препарат вводят сразу после травмы или при малейших признаках начинающегося кровоизлияния. Немедленное введение препарата способствует остановке кровотечения на раннем этапе, предотвращает повреждение тканей или образование массивного гемартроза при меньшем расходе препаратов. Для лечения на дому также применяют КФС.

Лечение гемофилии по факту возникновения кровотечения

Такое лечение требует небольшого количества препаратов, но не позволяет избежать массивных межмышечных и забрюшинных гематом и кровоизлияний в ЦНС. Пациенты страдают прогрессирующей артропатией и социально дезадаптированы. Им назначают неочищенные, не прошедшие вирусную инактивацию препараты: фактор свёртывания крови VIII (криопреципитат), СЗП, концентрат нативной плазмы (КНП).

Выбор метода лечения зависит от формы и тяжести гемофилии, а также от локализации кровоизлияния или кровотечения.

Для лечения лёгкой формы гемофилии с уровнем фактора более 10% и женщин-носительниц гемофилии А с уровнем фактора VIII менее 50% применяют десмопрессин, который обеспечивает освобождение фактора VIII и фактора Виллебранда из депо эндотелиальных клеток. Десмопрессин вводят внутривенно капельно в дозе 0,3 мкг/кг в 50 мл изотонического раствора натрия хлорида за 15-30 мин. Десмопрессин показан при необширных хирургических вмешательствах и при проведении операций у женщин-носительниц. При тяжёлой форме гемофилии требуется лечение концентратами факторов VIII/IX.

Известно, что 1 ME фактора, введённая из расчета на 1 кг массы пациента, повышает активность фактора VIII в плазме крови на 2% гфи гемофилии А и фактора IX на 1% при гемофилии В. Дозу факторов VIII/IX определяют по формулам:

Доза ребёнку до года = масса тела х желаемый уровень фактора (%);

Доза ребёнку после года = масса тела х желаемый уровень фактора (%)х0,5.

В начальной стадии острого гемартроза КФС вводят из расчёта 10 МЕ/кг, в поздней стадии - 20 МЕ/кг с повторным введением каждые 12 ч. Желаемый уровень фактора - 30-40%.

Пункция сустава

Показания к пункции сустава: первичный гемартроз; болевой синдром вследствие массивного гемартроза; рецидивирующий гемартроз; обострение хронического синовита.

В полость сустава после аспирации крови вводят гидрокортизон (гидрокортизона гемисукцинат) 50-100 мг через день, а для пролонгированного лечения - бетаметазон (дипроспан).

При наличии признаков хронического синовита в стадии обострения и рецидивирующих гемартрозах рекомендуют серию пункций 1-3 раза в неделю до полного купирования воспаления на фоне ежедневного гемостатического лечения (всего 4-6 пункций).

При отсутствии достаточного эффекта или невозможности адекватного лечения показана синовэктомия (радиоизотопная, артроскопическая или открытая). Через 1-2 дня после операции пациентам назначают физиотерапию и курс профилактического гемостатического лечения в течение 3-6 меС

Лечение при кровоизлияниях в подвздошно-поясничную мышцу

КФС вводят в дозе 30-40 МЕ/кг каждые 8-12 ч в течение 2-3 сут при условии постельного режима и ограничения физических нагрузок.

Лечение при носовых кровотечениях

При носовых кровотечениях КФС вводят из расчёта 10-20 МЕ/кг каждые 8-12 ч с одновременным орошением слизистой оболочки носа карбазохромом (адроксоном), трансамином, этамзилатом (дициноном), 5% аминокапроновои кислотой и тромбином.

Лечение при кровотечениях слизистых оболочек полости рта

Такие кровотечения носят длительный характер. На месте повреждения часто образуется рыхлый сгусток, который не позволяет краям раны соединиться. После введения КФС, из расчёта 20-40 МЕ/кг каждые 8-12 ч, следует удалить сгусток и обеспечить соединение краёв раны. Антифибринолитические средства: аминокапроновая кислота, трансамин. Фибриновый клей и охлаждённая протёртая пища способствуют местному гемостазу.

Санация ротовой полости

Перед лечением кариозного зуба достаточно однократного внутривенного введения концентратов факторов или, при гемофилии А, фактора свёртывания крови VIII (криопреципитата). В течение 72-96 ч до и после процедуры назначают аминокапроновую кислоту: детям 5% аминокагфоновую кислоту внутривенно капельно в дозе 100 мг/кг на одну инфузию, взрослым - внутрь до 4-6 г/сут аминокапроновои кислоты за 4 приёма. Гемостатическое лечение начинают перед операцией и продолжают 2-3 сут после неё. Препарат вводят из расчета 10-15 МЕ/кг для экстракции резцов и 20 МЕ/кг при удалении больших коренных. Дополнительно используют местные и системные антифибринолитические средства, фибриновый клей. Рекомендуют строгукз щадящую диету и холодное питьё.

Лечение при почечных кровотечениях

Гемостатическое воздействие проводят до купирования макрогематурии в дозе 40 МЕ/кг на введение. Желаемый уровень фактора - 40%. Кроме этого, назначают короткий курс преднизолона внутрь в дозе 1 мг/кг в сутки с последующей быстрой отменой.

Применение аминокапроновой кислотой пациентами с почечными кровотечениями противопоказано в связи с риском тромбоза почечных клубочков.

Желудочно-кишечные кровотечения

При желудочно-кишечных кровотечениях показано эндоскопическое исследование для уточнения причины и источника кровотечения. Желаемый уровень фактора - 60-80%. Необходимо активное применение ингибиторов фибринолиза, а также лечение, общепринятое при эрозивно-язвенных заболеваниях желудка и кишечника.

Опасные для жизни кровотечения, в том числе кровоизлияния в головной мозг, и обширные хирургические вмешательства требуют введения КФС из расчёта 50-100 МЕ/кг 1-2 раза в сутки до купирования признаков кровотечения и последующего поддерживающего лечения меньшими дозами до заживления раны. Непрерывная инфузия КФС в дозе 2 МЕ/кг в час обеспечивает их постоянный уровень не ниже 50% нормы. Кроме того, показано применение ингибиторов фибринолиза. В дальнейшем гемостатическое воздействие ведут по схеме профилактического лечения в течение 6 мес.

При отсутствии КФС используют фактор свёртывания крови VIII (криопреципитат), СЗП и КНП (содержат фактор IX).

Средняя активность 1 дозы фактора свёртывания крови VIII (криопреципитата) составляет 75 ME. Препарат поддерживает уровень фактора VIII в пределах 20-40%, что достаточно для проведения хирургических вмешательств. Вводят медленно, внутривенно струйно, в дозе 30-40 ед/кг через 8,12, 24 ч, в зависимости от желаемого уровня и вида кровотечения. 1 ед/кг препарата повышает уровень фактора на 1%.

При невозможности лечения больных гемофилией В концентратом фактора IX используют КНП из расчета 20-30 мл/кг в сутки в 2 приёма до стабилизации состояния, а при его отсутствии - СЗП. В1 дозе СЗП/КНП в среднем содержится 50-100 ME фактора IX. Вводят СЗП/КНП из расчёта 1 доза на 10 кг массы пациента.

Объективные ограничения применения фактора свёртывания крови VIII (криопреципитата), СЗП и КНП:

нестандартизованность и незначительный гемостатический эффект (приводят с детства к артропатии с ограничением движений, а в дальнейшем ~ к ранней инвалидности);

низкая очистка препаратов и отсутствие противовирусной инактивации (поэтому 50-60% больных гемофилией имеют положительные маркёры гепатита С, 7% - постоянные носители вируса гепатита В;

высокая частота аллергических и поеттрансфузионных реакций;

угроза перегрузки кровообращения из-за введения больших объёмов этих средств при минимальной концентрации в них факторов свёртывания;

иммуносупрессия;

низкое качество жизни пациентов.

Гемофилия - наследственное заболевание, которое передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, обусловленное дефицитом или молекулярными аномалиями факторов свертывания крови VIII/IX и характеризующееся тяжелыми массивными кровотечениями различной локализации.

Гемофилия как наследственное заболевание было описано еще в Талмуде в V в. н. э., однако современное знание и научное исследование гемофилии ведет отсчет с конца XX в. Исследования, проведенные в 50-х гг., показали, что имеются, по меньшей мере, две формы гемофилии. Одна из них - классическая, названная гемофилией А, вызвана отсутствием или недостатком фактора VIII, известного также как антигемофильный фактор (АГФ), или антигемофильный глобулин (АГГ). Другая форма, получившая название гемофилия В, обусловлена недостаточностью фактора IX, известного также как антигемофильный фактор В, или фактор Кристмасса. Гемофилии А и В сходны по наследованию и клинически неотличимы.

Наследование гемофилии. Гены, ответственные за синтез факторов VIII и IX, расположены на Х-ромосоме и, как отмечалось выше, наследуются как рецессивный признак. По правилам насле-дования заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией являются облигатными носительницами патологического гена, а все его сыновья - здоровыми. У носительниц в 25% случаев имеется риск рождения больного мальчика и в 25% - девочки-передатчицы (если принять всех возможно рожденных детей за 100%).

Эпидемиология . По данным ВОЗ, гемофилия А встречается в одном случае на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1 случай на 50 тысяч. В Швеции гемофилия А встречается с частотой 2 случая на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1,3 на 50 тысяч (Lethagen S., 2002).

Диагностика гемофилии основывается на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях и результатах лабораторного обследования.

Показатели коагулограммы при гемофилии а/в.

Типы гемофилий:

* Гемофилия А - дефицит VIII фактора (87–92% среди других гемофилий).

* Гемофилия В (болезнь Кристмаса) - дефицит IX фактора (8–13%).

Степени тяжести гемофилии: крайне тяжелая форма - 0–1% фактора, тяжелая форма - 1–2%, формы средней степени тяжести - 2–5%, легкая форма - 5–10%., очень легкие или латентные формы – более 10%.

Клиническая картина. Наиболее характерными проявлениями кровоточивости при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, кровотечения после инвазивных манипуляций. Реже наблюдаются другие геморрагии, такие как забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурии и внутричерепные геморрагии. Средний возраст, при котором диагностируется гемофилия, в тяжелых случаях составляет 9 месяцев, в умеренных - 22 месяца. Легкие формы гемофилии диагностируются в более позднем возрасте, иногда только после удаления зубов или других инвазивных манипуляций. При гемофилии отмечается отчетливая возрастная эволюция симптомов заболевания. В наиболее тяжелых случаях при рождении у ребенка могут наблюдаться обширные кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки. Чаще всего первыми симптомами заболевания являются кровотечения в связи с пункцией, инъекцией или хирургической операцией, а также из полости рта и кровоизлияния в мягкие ткани. Наиболее значимыми в плане инвалидизации и нарушения качества жизни являются кровоизлияния в суставы. Впервые они появляются, когда ребенок учится ходить. Чаще всего страдают коленные, голеностопные и локтевые, реже - плечевые и тазобедренные суставы. Позвоночник и лучезапястные суставы поражаются редко, обычно в результате травм. Острые кровоизлияния в суставы (гематрозы), как правило, возникают без видимой травмы: сустав становится ригидным, распухшим, горячим, болезненным и согнутым; движениям препятствуют тугоподвижность и боль. Отдельные эпизоды кровоизлияний в суставы сравнительно безвредны, и как только кровь реабсорбируется, а отек спадает, восстанавливаются нормальная подвижность и функция суставов, рентгенологических изменений практически не отмечается. После неоднократных кровоизлияний суставная капсула становится утолщенной и меняет свой цвет под действием гемосидерина. Капсула в дальнейшем все больше воспаляется. Более поздние стадии артропатии характеризуются выраженным фиброзом суставной капсулы и окружающей мягкой ткани с очень ограниченной подвижностью сустава. Хрящ сустава дегенерирует и разрушается после повторных кровоизлияний под действием агрессивных активных протеолитических ферментов и коллагеназ, его прочность уменьшается, поверхность поражается, а после перерождения он разрушается. Субхондральная кость становится остеопорозной, разреженной из-за резорбции кости и склерозированной вследствие оссификации. В субхондральной кости могут образовываться кисты, наполненные студенистым веществом. Клинически функция сустава нарушается, сгибание и разгибание конечности становятся ограниченными, сустав деформируется, расширяется и принимает неправильное положение при распрямлении конечности - происходит атрофия окружающей мускулатуры. В случаях тяжелой артропатии могут быть утрата подвижности, анкилоз. Хроническая гемофилическая артропатия может быть болезненной, однако сравнительно часто суставы с выраженной хронической гемофилической артропатией бывают безболезненны. В случае отсутствия адекватной заместительной терапии больные становятся глубокими инвалидами, вынуждены пользоваться костылями и часто прикованы к инвалидным коляскам.

Наиболее частыми причинами желудочно-кишечного кровотечения у больных гемофилией являются язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки, варикозно расширенные вены пищевода, геморроидальные узлы, возникновение которых может провоцировать прием нестероидных противовоспалительных препаратов. Однако встречаются и спонтанные желудочно-кишечные кровотечения. При первом эпизоде кровотечения больного необходимо обследовать для выявления причины данной геморрагии. Серьезную терапевтическую проблему при гемофилии создают обильные и упорные почечные кровотечения, которые наблюдаются у 14-30% больных. Они могут возникать как спонтанно, так и в связи с травмами поясничной области, сопутствующим пиелонефритом, а также приемом аспирина, нестероидных противовоспалительных препаратов. Гематурия часто сопровождается дизурическими явлениями и приступами почечной колики, обусловленной образованием в мочевыводящих путях сгустков крови, которые могут обтурировать тубулярные канальцы и даже мочеточник, что способно привести к временному гидронефрозу. Общепризнано, что гемофилические почечные кровотечения намного труднее поддаются терапии, чем геморрагии многих других локализаций. Для достижения адекватного гемостаза больным с гематуриями рекомендуется вводить концентраты дефицитных факторов два раза в сутки, а также соблюдать постельный режим вплоть до остановки кровотечения.

Диагностика. Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы лишь с помощью лабораторного исследования. Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы. Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15%), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями

протромбинового и тромбинового времени. Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика. Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Лечение гемофилии.

Лечение основано на проведении заместительной терапии с целью введения дефицитных факторов. В настоящее время для купирования геморрагических проявлений у данной категории пациентов используют следующие компоненты и препараты крови: свежезамороженная плазма, криопреципитат, концентраты фактора VIII, препараты фактора IX. Все больные гемофилией должны проходить лечение в специализированных гемофильных центрах или при отсутствии таковых под наблюдением гематолога, специализирующегося на лечении пациентов с геморрагическими диатезами. Принципы лечения гемофилии А и В идентичны, различия лишь в выборе препаратов и режиме заместительной терапии. Основные терапевтические мероприятия у больных гемофилией направлены на замещение дефицитного фактора как в период геморрагических проявлений, так и с профилактической целью. Цель профилактического лечения - предупредить развитие гемофилической артропатии и других тяжелых кровотечений.

Профилактическое лечение в виде регулярных инъекций концентратов факторов VIII или IX 2-3 раза в неделю рекомендовано всем пациентам с тяжелой гемофилией. При назначении с заместительной целью гемостатических препаратов (концентратов факторов VIII или IX, полученных из плазмы человека или с помощью генной технологии) врач должен помнить, что после трансфузии активность фактора VIII в крови больного быстро снижается и через 12 часов в циркуляции остается лишь половина от первоначально введенной дозы. Поэтому для полной остановки кровотечения необходимы повторные трансфузии гемостатических препаратов каждые 12 часов. Введенный фактор IX циркулирует в крови реципиента дольше – от 18 до 30 часов, поэтому для поддержания его гемостатического уровня достаточно вводить препарат раз в сутки. Выбор препарата и его доза для купирования кровотечений у больных гемофилией определяются интенсивностью геморрагий или, если пациент нуждается в оперативном лечении, - предполагаемым объемом хирургического вмешательства. Чрезвычайно важно подчеркнуть, что эффективность лечения во многом зависит от срока начала гемостатической терапии. Наибольший эффект достигается при введении препаратов в течение первого часа после появления признаков кровоточивости. Наружные кровотечения из поврежденной кожи, кровотечения из слизистых оболочек носа, ротовой полости могут быть остановлены как введением антигемофильных препаратов, так и местными воздействиями - обработкой кровоточащего участка тромбином, тампоном, смоченным 5-6 % раствором аминокапроновой кислоты, давящей повязкой. При необходимости наложения швов следует помнить, что для больных гемофилией это дополнительная травма, которая может усугубить кровотечение. Поэтому данная процедура должна сопровождаться введением гемостатических средств. В качестве дополнительной терапии могут быть использованы десмопрессин и ингибитор фибринолиза - транексамовая кислота. Эти препараты преимущественно используются для остановки небольших кровотечений, в том числе из слизистых оболочек после экстракции зуба. Лечение гемартрозов: пункция сустава - аспирация крови, введением гормонов в полость сустава.

Прогноз. Больные с умеренно выраженной формой гемофилии А обычно не имеют особых осложнений. Тяжелые кровотечения у них развиваются лишь после оперативных вмешательств, повреждений и травм. Пациенты с тяжелой формой заболевания страдают от частых рецидивирующих кровотечений, которые приводят к необратимым деформациям суставов - основной причине их инвалидности. Регулярное обращение таких больных в специализированные гемофильные центры, где организовано амбулаторное лечение гемостатическими препаратами, значительно сокращает частоту кровотечений и предотвращает развитие инвалидизирующих осложнений. Хотя широкое применение заместительных препаратов и увеличило продолжительность жизни больных гемофилией, однако летальные исходы от кровотечений еще не редкое явление.