Энциклопедия 

Миотонический синдром левой короткой мышцы головы симптомы. Как лечить миотонический синдром у грудных детей? Что можете сделать вы

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений. У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему? Это и попробуем выяснить.

Разновидности и причины появления синдрома

При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

  • наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
  • нарушения обмена веществ у будущей мамы;
  • прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

  • синдром ригидного человека;
  • синдром Шварца-Джампела;
  • столбняк;
  • злокачественная форма гипертермии;
  • нейролептический синдром;
  • энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Миотонический синдром передается по наследству

Вторая форма заболевания, которая встречается реже, – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи . Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

Симптомы проблемы

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Признаки на фото

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки, слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их. Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:


Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.

Диагноз «детский миотонический синдром» - это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в самостоятельном будущем .

Видео о детском массаже

Виды миотонического синдрома

Миотоническим синдромом называется феномен расслабления мышц после их сильного напряжения. Существенные усилия при высоком уровне двигательной активности провоцируют дальнейшее развития указанного синдрома. Расслабляющая фаза после того, как произведено чувствительное усилие растягивается по времени на полминуты. Миотонический синдром предполагает существенные затруднения двигательной активности больного после совершения первых же движений, в дальнейшем ему становится легче. Движения его приобретают дополнительную лёгкость и по прошествии определённого промежутка времени происходит их нормализация.

Можно выделить следующие основные виды миотонического синдрома:

  • конгенитивная миотония. Одна из самых распространённых форм синдрома. Заболевание вызывается генной мутацией, обусловленной изменениями структуры гена, несущего ответственность за ионные каналы волокон мышц. Вид синдрома не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни и структуру костей;
  • конгенитивная парамиотония. Продолжительные сокращения мышц обуславливают такое нарушение. Заболевание сохраняет интенсивность своего развития и течения на протяжении всей жизни человека. Обострение заболевания наблюдается в период повышения нагрузок на организм в холодное время года;
  • синдром Шварц-Джемпела. Вид синдрома, наблюдающийся сравнительно нечасто. Имеет особенность передаваться по наследству, проявляясь уже в первый год жизни человека. Характеризуется нарастанием мышечного тонуса.

Миотонический синдром причины

Миотонический синдром может быть врождённым заболеванием и проявиться уже в первые месяцы жизни человека. К основным причинам его возникновения врачи относят поражения ядер подкорки головного мозга, патологию мозжечка и сбои в работе вегетативных нервных центров. Если же проявления синдрома на обусловлены генными причинами, можно сделать вывод что его появление обусловлено детскими патологиями, такими, как рахит, сбои течения процесса обмена веществ, травмы, полученные при родах, нарушения внутриутробного развития плода. Необходимо отметить, что встречаются случаи, когда первоначальный диагноз не подтверждается, при этом может иметь место неправильная интерпретация тонуса мышц.

Миотонический синдром симптомы

Основным симптомом болезненного состояния выступает спазм мышц. После того, как мышца претерпела резкое сокращение её не получается расслабить сразу же, для этого необходимо некоторое количество повторяющихся движений. Непродолжительный отдых также способствует острым проявлениям тонических напряжений. Самые первые движения больной проделывает с величайшими затруднениями, для полного расслабления мышц необходимо не менее полминуты.

Симптомы миотонического синдрома, проявляющиеся на холоде, могут полностью исчезнуть при попадании в тепло. Продолжительность мышечного сокращения варьируется от двух трёх минут до нескольких часов. После этого на протяжении нескольких суток может присутствовать слабость в мышцах, после прекращения воздействия теплоты на организм. Диагностика, проводимая посредством применения направленного на человека воздействия электрического тока, не вызывает определённых проявлений миотонии.

Для миотонической дистрофии характерна атрофия развития мышечных групп области лица, шеи, а также для описываемого синдрома возможны проявления спазмов жевательных мышц, дистальных отделов конечностей.

Рефлексы миотонического синдрома нередко проявляются в передней лестничной мышце, которая имеет локализацию в шейном отделе позвоночника, а также в грушевидной мышце.

Миотонический синдром у ребенка

Миотонический синдром относится к числу болезней мышечной и нервной систем. Его проявления заключаются в понижении мышечного тонуса, что означает сложности с расслаблением мышц различных групп после того, как оно испытали сильное напряжение. Сокращение мышцы можно наблюдать после того, как будет сначала нанесен лёгкий удар по мышце при помощи пластмассового молотка или пальцем. Сокращение может быть весьма длительным и неприятным. В какое либо иное время мышцы ребёнка могут пребывать в пониженном тонусе.

Вялая осанка ребёнка может являться следствием его мышечной слабости, которая сопутствует проявлению миотонического синдрома. Дети с подобными проявлениями начинают двигаться и ходить значительно позже своих сверстников, поскольку им нелегко ровно держать спину и они испытывают боли в суставах, вызванные нарушениями их функционирования. Вследствие нарушения мышечного тонуса и говорить такие дети начинают значительно позже. Их речь при этом невнятна и невыразительна.

Миотонический синдром у взрослых

Для чёткого определения проявления миотонического синдрома у взрослого человека необходимо проведение врачом физиакального обследования посредством разных тестирований, одним из которых можно назвать сжатие и разжатие мячика. Очень важно при этом точно установить, является ли миотонический синдром прогрессирующей болезнью, или же имеют место проявления атрофической миотонии либо какой-нибудь иной болезни. При миотоническом синдроме, в целях облегчения ситуации для больного и назначения правильного курса лечения рекомендуется проведение исследований в лаборатории. Электромиография способна зарегистрировать параметры электрической активности мышц скелета, кроме того требуется проведение биопсии мышц, генетического анализа, исследований крови.

Миотонический синдром лечение

От того, насколько быстро был обнаружен миотонический синдром, зависит скорость, с которой он будет устранён и излечен. Некоторые врачи разделяют мнение относительно неэффективности терапии миотонического синдрома при помощи медицинских препаратов, однако регулярные занятия физкультурой способны оказать надлежащий эффект. Нагрузка при этом должна быть распределена специалистом.

Препараты

В определённых случаях для снятия мышечных спазмов можно применять препарат Фенитоин. Он представляет собой мышечный релаксант, действие которого относится к числу противосудорожных. Расчёт необходимой дозировки производится в соответствии с весом больного человека и его возраста. Для взрослого человека суточная дозировка недолжна превышать 500 мг, для ребёнка 300 мг в течение суток. Кроме того при миотоническом синдроме можно рекомендовать следующие препараты:

  • Актовегин. Повышает энергетический потенциал клеток организма человека, ускоряет течение метаболизма. Имеется в виде таблеток, также можно вводить внутривенно;
  • Пантогам. Также вызывает активизацию процесса метаболизма в клетках организма, действие его противосудорожное. Устраняет возбудимость и неврозы. С его помощью проводят профилактику и лечение задержек умственного развития у детей;
  • Элькар. Представлен в виде капель, оказывающих воздействие на процессы активности мозга и ускоряющих метаболизм. Рекомендован также при слабости мышц и дистрофии.

Массаж

Массаж при описываемом синдроме эффективен, если он проводится достаточно интенсивно. Сперва необходимо тщательно размять массируемую область, после чего тщательно и интенсивно помассировать на протяжении 15-20 минут. В конечном счёте решающее значение имеет интенсивность проведенных операций. Рекомендуется проводить массаж ежедневно на протяжении недели для существенного облегчения состояния больного.

Электрофорез

Проведение электрофореза относится к разряду процедур физиотерапии. Его суть заключается в том, что применяемое при лечении вещество аккуратно наносится на электродные прокладки и посредством воздействия магнитного поля вводится в организм человека. Именно в месте введения средства оказывается наибольшее воздействие на процессы, приводящие к миотоническому синдрому. Электрический разряд известен своим гуморальным и нервно-рефлекторным воздействием.

Гимнастика

Выполнение гимнастических упражнений обеспечивает должный уровень двигательной активности всех мышечных групп организма. Соответствующий подбор необходимых упражнений рекомендуется проводить, консультируясь с грамотным специалистом в этой области, однако следует заметить, что интенсивность упражнений следует увеличивать постепенно, во избежание перегрузки подвергшихся заболеванию участков.

Миотонический синдром (миотония) - группа симптомов, возникающих при нарушении мышечного тонуса и дисфункции мышечных волокон. Они слабеют в состоянии покоя и спазмируются при чрезмерном напряжении. Сжатые мышцы не могут полностью расслабиться сразу после сокращения. Миотония является проявлением мышечных нарушений, при которых они теряют способность к релаксации после сокращения. Временные расстройства проявляются скованностью движений. Наиболее частыми проявлениями патологии являются миотонические атаки.

Термин «миотония» в переводе с латинского языка означает «мио» - мышца и «тонус» - напряжение. Заболеванию подвержены только скелетные мышцы, обеспечивающие произвольные движения, в том числе мышцы головы, лица и языка. Гладкая мускулатура внутренних органов сокращается непроизвольно и не страдает от данного недуга.

Это заболевание нервно-мышечной системы проявляется мышечной гипотонией и слабостью, которая быстро сменяется спазмами, болью и напряженностью . В ответ на внешние раздражители мышцы всегда сокращаются, но не сразу расслабляются. Для них этот процесс сложный и трудоемкий.

мышечная реакция на простукивания у больного миотонией

Мышечная слабость - причина неправильной осанки у детей, невозможности держать ровно спину и правильно говорить. Больные дети начинают сидеть и ходить позже своих здоровых сверстников, у них нарушается работа суставов. Поражение мышц передней брюшной стенки приводит к нарушению работы ЖКТ и желчевыводящих путей, развитию хронических запоров. Слабый мышечный тонус может спровоцировать недержание мочи, близорукость, искривление позвоночника, остеохондроз. Школьники с миотоническим синдромом быстро устают даже после незначительных психофизических нагрузок, процесс обучения дается им с большим трудом. Их часто мучают интенсивные головные боли, что приводит к нарушению психики и снижению трудоспособности.

  • Миотония - наследственное заболевание, связанное с поражением различных отделов головного мозга. Эта геномная патология может развиться у любого человека независимо от пола, возраста и национальности. Проявляется она у грудничков, детей постарше, подростков и взрослых людей. Миотонические атаки длятся от нескольких секунд до минут, а их интенсивность колеблется от дискомфортных ощущений до болезненных дисфункциональных нарушений. Спровоцировать миотоническую атаку могут следующие факторы: физическое перенапряжение, длительный отдых, холодовое воздействие, резкие и громкие звуки.
  • Приобретенная форма миотонического синдрома связана с травмами, полученными во время родов, метаболическими нарушениями, перенесенным рахитом. У грудных детей с трудом разжимаются пальцы рук при захвате предмета, слабо выражен сосательный рефлекс. Дети постарше мало играют в подвижные игры, долго поднимаются после падения, сторонятся сверстников.

Лечение патологии зависит от причин, спровоцировавшей ее появление и развитие.

Этиология

Этиологические и патогенетические факторы миотонического синдрома точно не определены. Ученые выделяют две формы патологии - врожденную и приобретенную.

Механизм развития миотонии одинаков у всех больных. Ослабленные мышцы под воздействием определенных факторов сильно тонизируются и даже парализуются. Наступает так называемая миотоническая атака. Она развивается при попытке больного сделать движение, которое требует участия пораженных мышц. К таким провоцирующим факторам относятся: холод, стресс, эмоциональный всплеск, громкий звук, длительное неподвижное положение.

Симптоматика

Клинические признаки патологии зависят от локализации очага поражения. При нарушении активности мышц ног, рук, плеч, шеи, лица у больных возникают трудности в процессе ходьбы, удержания осанки, разговора, управления мимикой, приема пищи.

К общим проявлениям синдрома относятся:

  • мышечная слабость,
  • быстрая утомляемость,
  • апатия,
  • нарушение работы ЖКТ, хронические запоры и кишечные колики,
  • энурез,
  • цефалгия невыясненного происхождения,
  • сутулость, сгорбленность,
  • миопия,
  • речевые нарушения,
  • нарушение равновесия, потеря устойчивости,
  • неуверенная походка при крутом подъеме и резком спуске,
  • снижение интеллекта.

Впервые симптомы патологии обнаруживают у детей раннего возраста. Больные малыши позже здоровых начинают держать головку, ползать, ходить и говорить. Причем эти действия даются им с большим трудом и часто только с помощью взрослых. Их тело плохо поддается управлению, оно как будто не слушает своего хозяина. Малыш, пытаясь встать, замирает и падает. Затем ребенок поднимается и после приложения определенных усилий выполняет задуманное действие. Пытаясь тронуться с места, малыш снова падает, словно парализованный, затем поднимается и движется более уверенно. Чем больше попыток он совершает, тем более правильными становятся его движения. При выполнении нескольких последовательных сокращений мышца разрабатывается, и ее дальнейшее расслабление происходит легче.

ребенок с врожденной миотонией: повышенный тонус мышц плечевого пояса, гипертрофия мышц бедра

У больных нарушается стул, возникает хронический запор, развивается дисфункция мускулатуры мочевого пузыря и желчевыводящих протоков. При поражении мышечных волокон органа зрения появляются симптомы миопии. Больные дети плохо говорят, быстро устают, часто жалуются на головную боль, теряют равновесие при подъеме по лестнице или во время быстрой ходьбы. Спровоцировать спазм пораженных мышц ног и боль может легкое постукивание по икрам. Это один из диагностических критериев синдрома, который можно идентифицировать самостоятельно. Болезненный спазм сопровождается появлением мышечных валиков на ноге, которые сохраняются в течение нескольких минут после расслабления.

У взрослых перенапряженные мышцы гипертрофируются, становятся крупными, накачанными. Такие люди выглядит как качки или бодибилдеры.

мышечная гипертрофия при миотонии у взрослых

При поражении лицевых и шейных мышц страдает внешний вид больных. Миотонические спазмы изменяют тембр голоса, нарушают глотательные и дыхательные процессы, что проявляется одышкой и дисфагией. Больные без проблем ходят по ровной поверхности, но с трудом поднимаются по ступенькам, особенно преодолевая первый пролет. Феномен приседания заключается в невозможности полностью присесть, чтобы стопа от носка до пятки стояла на полу. Больные не держат равновесие и сразу падают.

миоплегия

Диагностика

Лечебно-диагностическими процедурами при миотоническом синдроме занимаются специалисты в области неврологии, логопедии, ортопедии, терапии, педиатрии и офтальмологии.

Диагностические мероприятия:

  1. Сбор наследственного анамнеза - выяснение сведений о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников.
  2. Простукивание мышц перкуссионным молоточком с целью обнаружения дефекта.
  3. Специфический тест для выявления миотонической реакции на раздражители – нагрузку, холод, резкий звук. Сначала у больных появляются миотонические разряды, а затем исчезают все характерные феномены. Больным предлагают быстро разжать кулак, открыть зажмуренные глаза, встать со стула. Для выполнения этих простых действия пациентам необходимы время и определенные усилия.
  4. Электромиография проводится с целью исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека при возбуждении мышечных волокон. При миотонии регистрируются миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика».
  5. Анализ крови на параклинические и биохимические показатели.
  6. Молекулярно-генетическое исследование.
  7. Биопсия и гистологическое исследование мышечных волокон.

Лечебные мероприятия

Лечение миотонического синдрома зависит от его причин. Если недуг приобретенный, врачи назначают комплексную терапию, устраняющую этиопатогенетические факторы и последствия их воздействия. Врожденный синдром - неизлечимое заболевание, которое остается с ребенком на всю жизнь. Общетерапевтические мероприятия способны существенно облегчить состояние больных, поэтому являются обязательно необходимыми.

Всем больным проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию мышечного тонуса, их быстрое восстановление после перенапряжения или сокращения, стабилизацию метаболизма в организме. Обычно назначают ноотропные, сосудистые, нейропротекторные и метаболические средства:

Специалисты рекомендуют своим пациентам избегать воздействия провоцирующих факторов: конфликтных ситуаций, психоэмоциональных всплесков, физического перенапряжения, долгого пребывания в одной и той же позе, переохлаждения.

Если родители приложат определенные усилия и начнут лечить детей с раннего детства, они вырастут и будут жить полноценной жизнью. Сразу после того, как родится малыш, ему следует организовать правильный уход: кормить грудью, часто и подолгу гулять с ним на свежем воздухе, делать массаж, выполнять зарядку по утрам. Эти профилактические мероприятия помогут избежать дальнейшего прогрессирования мышечной слабости.

Если не предавать особого значения симптомам патологии, можно нанести непоправимый вред здоровью малыша. Он начнет позже сверстников держать головку, сидеть и ходить, в дальнейшем возникнут проблемы с речью. К тяжелым осложнениям синдрома относятся: постоянная мигрень, энурез, снижение остроты зрения, искривление позвоночника.

Медико-генетическое консультирование показано всем лицам, планирующим беременность и находящимся в группе риска. Это касается семейных пар, у которых в роду имелись хромосомные аномалии. Женщинам во время беременности показана пренатальная диагностика генетических расстройств, которая включает неинвазивные и инвазивные методики. Для этого проводят УЗИ плода, скрининг биохимических сывороточных маркеров, амниоцентез, плацентоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез.

Миотонический синдром не так страшен, как о нем думают обеспокоенные молодые мамочки. Своевременная и корректная диагностика, а также адекватное лечение позволяют таким малышам вырасти здоровыми и счастливыми.

Видео: лекция о врожденном миотоническом синдроме

Видео: миотоническая дистрофия

Миотонический синдром - это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования. Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Миотонический синдром: формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной - иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола. Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других - болезненные дисфункциональные нарушения. Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется миотонический синдром у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

  • мышечную слабость;
  • апатию;
  • быструю утомляемость;
  • энурез;
  • нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
  • цефалгию невыясненной этиологии;
  • сгорбленность, сутулость;
  • потеря устойчивости; нарушение равновесия;
  • миопию;
  • нарушения речи;
  • снижение интеллекта;
  • неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить миотонический синдром у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.

Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.

Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.

Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить миотонический синдром?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

  • актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
  • пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
  • фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
  • элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
  • кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
  • верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
  • церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.

Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.

В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.

Записаться на прием к специалисту центра реабилитации Юсуповской больницы, получить подробную информацию о методах лечения миотонического синдрома и их стоимости можно по телефону или онлайн на сайте Юсуповской больницы.

Список литературы

Наши специалисты

Цены на услуги *

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику. Перечень оказываемых платных услуг указан в прайсе Юсуповской больницы.

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.


Миотонический синдром у детей представляет собой серьезную патологию , связанную с состоянием мышечной ткани.

Проявиться его симптоматика может у новорожденных или детей старшего возраста.

Если малышу установлен данный диагноз, то лечение необходимо начинать как можно раньше.

Адекватная и своевременная терапия поможет избежать риска нарушения качества жизни маленького пациента. При отсутствии правильного лечения возникнут серьезные осложнения .

Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? узнайте прямо сейчас.

Общее понятие

Термином «миотонический синдром» в медицинской практике объединяется группа заболеваний , связанных с мышечными патологиями и имеющих схожую симптоматику.

Миотония представляет собой состояние, при котором мышцы в значительной степени ослаблены.

В момент их напряжения происходит мощное спазмирование определенного участка мышечной ткани . Патология может поражать любые участки мышц. От места локализации патологического процесса зависит общая клиническая картина состояния здоровья ребенка и проявляющаяся симптоматика.

Особенности заболевания:

  • по МКБ-10 недугу присвоен код G71.1 (миотонические расстройства);
  • патология может быть врожденной или приобретенной;
  • миотонический синдром поражает только скелетные мышцы.

Причины возникновения

Истинная причина миотонического синдрома остается неизученной в медицинской практике.

Классической формой недуга является врожденная патология , что дает основание считать одним из провоцирующих факторов генетическую предрасположенность.

Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то существует вероятность рождения здорового малыша. Шансы в данном случае составляют 50% .

Кроме того, повысить риск развития у ребенка миотонического синдрома могут другие заболевания, оказывающие негативное воздействие на состояние скелетных мышц.

Спровоцировать миотонический синдром могут следующие факторы:

  • наследственная предрасположенность;
  • последствия ;
  • гиподинамия в период вынашивания плода;
  • серьезное нарушение обмена веществ;
  • последствия младенческого ;
  • эндокринные отклонения в организме;
  • недостаточная двигательная активность в детском возрасте;
  • прогрессирование нервно-мышечных заболеваний;
  • последствия перинатальной энцефалопатии.

Классификация и виды

В медицинской практике миотонический синдром подразделяется на несколько видов. Каждая разновидность имеет свою природу, отличительные особенности симптоматики и определенные рекомендации по методикам лечения.

Распознать конкретный вид миотонии может только опытный специалист на основании комплексного обследования ребенка. Диагноз обязательно должен быть подтвержден профильными врачами.

Виды миотонического синдрома:


Симптомы и признаки

Главным признаком миотонического синдрома считается наличие спазмов мышц у ребенка . Такой симптом может возникать после их напряжения или в состоянии покоя.

Детям с таким диагнозом сложно учиться ходить, а любая физическая активность доставляет им дискомфорт.

Общая симптоматика миотонии отличается в зависимости от ее вида. Например, при парамиотонии признаки заболевания обостряются под воздействием низких температур, а в тепле риск их появления минимален.

Симптомами миотонического синдрома могут стать следующие состояния:

  • возникновение спазмов при осуществлении физической нагрузки;
  • атрофия мышц шеи и лица;
  • спазмы в жевательных мышцах;
  • склонность ребенка к частым падениям;
  • спазмы при сосательных движениях у грудничков;
  • множественная деформация суставов;
  • ребенок не может ровно стоять;
  • недержание мочи при приступах ;
  • общая мышечная слабость;
  • дисфункция акта глотания;
  • плохой набор веса;
  • частые ;
  • в физическом развитии;
  • паралич лицевых нервов;
  • чрезмерная физическая утомляемость.

Осложнения и последствия

Миотонический синдром может спровоцировать многочисленные осложнения. Риск негативных последствий объясняется двумя факторами. Во-первых, недуг появляется на фоне уже имеющихся серьезных патологий.

Во-вторых, нарушения, связанные с мышцами, провоцируют заболевания, избавиться от которых в некоторых случаях невозможно. Эффективность лечения и прогнозы напрямую зависят от степени поражения мышечной ткани и своевременности диагностики патологии.

Осложнениями миотонического синдрома могут стать следующие состояния:

  • серьезные речевые расстройства;
  • развитие ;
  • нарушения функционирования желчного пузыря;
  • сердечно-сосудистые расстройства;
  • энурез;
  • умственная отсталость.

Диагностика

При диагностике миотонического синдрома у детей врачи обязательно выясняют наличие аналогичного диагноза у его родителей или ближайших родственников. Выявить недуг на ранних стадиях можно только на основании результатов комплексного обследования маленького пациента.

Подозрение на патологию может возникнуть на этапе простукивания определенных участков мышц перкуссионным молоточком. Тревожным сигналом являются характерные спазмы.

При диагностике миотонического синдрома используются следующие методики:

  • биохимический анализ крови;
  • анализ крови на креатинин и молочную кислоту;
  • электромиография;
  • холодовая проба;
  • биопсия;
  • гистология мышечных волокон;
  • консультация невролога.

Методы лечения

При лечении миотонического синдрома используется комплексный подход .

Курс терапии должен составляться специалистом. Родителям необходимо уделять особое внимание физической подготовке детей.

Врачи отмечают, что большей эффективностью обладают процедуры, направленные на укрепление мышц . Медикаментозная терапия в данном случае имеет второстепенное значение, а ее необходимость заключается в облегчении общего состояния ребенка.

Препараты

Лечение миотонического синдрома у детей не ограничивается медикаментозной терапией. Прием определенных препаратов необходим для устранения конкретных симптомов недуга. Значительного лечебного эффекта такие средства не имеют.

Медикаментозная терапия обязательно должна сочетаться с массажными процедурами, ЛФК, а также иными методиками, разработанными для укрепления костного скелета и мышечной ткани ребенка.

При лечении миотонии могут быть использованы следующие медикаменты :

  • препараты для снятия спазма (Фенитоин);
  • средства для повышения энергетического ресурса клеток (Актовегин);
  • препараты для повышения мозговой активности и улучшения метаболизма (Элькар);
  • мембраностабилизирующие препараты (Дифенин, Хинидин);
  • средства группы ноотропов (Пантогам).

Массаж

Массаж при миотоническом синдроме у ребенка должен проводить квалифицированный специалист .

Неправильный подбор техники может стать причиной отсутствия результата терапии.

Массажные процедуры назначаются десятидневным курсом и проводятся один раз в три или шесть месяцев.

В домашних условиях можно осуществлять простейший массаж мышц, основанный на поглаживаниях, пощипывании, постукиваниях и разогревании кожных покровов. Если воспроизводить такую технику ежедневно, то можно улучшить результаты комплексной терапии.

Иглоукалывание

Иглоукалывание является разновидностью рефлексотерапии . При осуществлении процедуры специалисты используют специальные иглы. Их вводят в кожные покровы в определенных точках, воздействуя на конкретные нервные окончания и вызывая рефлекторный ответ мышц на клеточном уровне.

Лечение миотонического синдрома таким методом дает хорошие результаты. Кроме того, иглоукалывание обладает обезболивающим эффектом, активирует процесс кровоснабжения и улучшает общее состояние ребенка.

ЛФК

Лечебная физкультура занимает особое место в комплексной терапии миотонического синдрома у детей. Регулярная двигательная активность ускоряет процесс лечения и приводит к видимым результатам.

Занятия ЛФК проводятся в медицинских учреждениях, но некоторые упражнения можно повторять в домашних условиях . Родителям необходимо запастись терпением. Занятия с малышом надо будет проводить практически ежедневно или даже несколько раз в день.

Примеры упражнений :

  • разведение рук в стороны;
  • подтягивание ног в согнутом состоянии к животу;
  • наклоны головы влево и вправо, сидя на стуле;
  • вращательные движения головой;
  • приседания;
  • махи руками.

Комплекс упражнений ЛФК зависит от возраста ребенка. Самостоятельно составлять их не рекомендуется. Упражнения отличаются простотой выполнения. Родители могут поприсутствовать на нескольких занятиях, и повторять их с детьми в домашних условиях.

Если малыш не может самостоятельно делать упражнения, ему придется помогать. Дети старшего возраста без труда воспроизводят комплексы упражнений в виде зарядки.

Лазерорефлексотерапия

Лазерорефлексотерапия представляет собой процедуру, во время осуществления которой осуществляется воздействие на определенные группы мышц с помощью лазера.

Целью такой методики является вызывание сокращения мышечной ткани и профилактика ее атрофии.

Необходимость проведения данной процедуры определяется специалистом. В составе комплексной терапии методика дает хорошие результаты и улучшает прогнозы для ребенка.

Дополнительно

При миотоническом синдроме специалисты настоятельно рекомендуют обеспечивать ребенку двигательную активность . Как только малыш достигнет определенного возраста, его можно записать на танцы, в бассейн или иные спортивные секции.

Танцевальные занятия, например, не только благоприятно влияют на мышцы, но и дают заряд положительных эмоций. Эффект в данном случае будет двойным — улучшение психоэмоционального состояния малыша и укрепление костного скелета.

Хорошим дополнением к основному курсу терапии считаются следующие процедуры:

  • плавание;
  • щадящее закаливание малыша;
  • занятия с логопедом и психологом;
  • электромиостимуляция;
  • электрофорез.

Мнение Комаровского

Врачебный контроль занимает в нем особое место. Своевременная диагностика и адекватное лечение недуга способна в значительной степени восстановить состояние ребенка, а нарушение рекомендаций станет причиной осложнений.

На основании мнения доктора Комаровского можно сделать следующие выводы :


Меры профилактики

Профилактические меры по предотвращению миотонического синдрома у ребенка необходимо предпринимать на этапе планирования беременности.

Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то наблюдение у специалистов в значительной степени повысит вероятность рождения здорового малыша.

Некоторые признаки недуга появляются у плода на определенных этапах его внутриутробного развития. Профилактика приобретенной формы миотонического синдрома осуществляется другими способами.

Мерами профилактики миотонии считаются следующие рекомендации :

  1. Новорожденному малышу надо делать профилактический массаж (техника отличается простотой и осуществлять ее можно в домашних условиях, при осуществлении массажа используются поглаживающие, постукивающие и разогревающие движения).
  2. Ребенок должен проводить достаточное время на свежем воздухе (ежедневные прогулки должны длиться не менее двух часов).
  3. Предотвращение факторов, способных спровоцировать приобретенный миотонический синдром (родовые травмы, гиподинамия при беременности и пр.).
  4. Особое внимание следует уделять питанию женщины во время беременности, своевременному введению прикорма малышу и составлению меню детей старшего возраста (рацион должен быть сбалансированным и полноценным).
  5. Исключение малоподвижного образа жизни ребенка с самого раннего возраста (недостаточная физическая активность может провоцировать серьезные патологии, в том числе связанные с мышечной тканью и ее формированием).

При возникновении подозрения на наличие у ребенка спазмов мышц необходимо в кратчайшие сроки пройти обследование у педиатра и детского невролога. Заподозрить миотонию можно в первые месяцы жизни младенца.

Такие малыши позже начинают держать головку, ложиться на живот, а первые шаги доставляют им дискомфорт. Причину таких состояний обязательно надо выяснять. Поздняя диагностика миотонического синдрома затруднит лечение и снизит его эффективность.

Специальная лекция о миотонии в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!